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O que é miopatia miotubular?
A miopatia miotubular é reconhecida como um tipo grave de miopatia centronuclear, que é vista como um tipo de miopatia hereditária que causa problemas na contração e no tônus dos músculos esqueléticos. No entanto, a gravidade da miopatia centronuclear difere entre as pessoas, mesmo entre membros pertencentes à mesma família. É importante conhecer os sinais e sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da miopatia miotubular.
Indivíduos com miopatia centronuclear começam a sofrer fraqueza muscular a qualquer momento, desde o nascimento até a primeira infância. Novamente, a fraqueza muscular piora a cada dia e pode resultar em atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, como engatinhar, dificuldade para caminhar e dores musculares na hora dos exercícios. Alguns pacientes também necessitam do auxílio de uma cadeira de rodas porque a fraqueza e a atrofia muscular se tornam graves. Às vezes, em alguns casos raros, a fraqueza muscular melhora com o tempo.
Sinais e Sintomas de Miopatia Miotubular
Os principais sinais e sintomas da miopatia miotubular giram em torno da saúde muscular. A miopatia miotubular causa hipotonia e fraqueza muscular que se tornam perceptíveis no nascimento. A hipotonia e a fraqueza interferem no movimento e na postura e podem resultar em complexidades potencialmente fatais na respiração e na alimentação. Às vezes, a infecção ou a insuficiência pulmonar podem causar a morte na primeira infância; no entanto, algumas crianças que sofrem desta doença permanecem vivas. Geralmente, as crianças que sofrem desta doença precisam de ventilação assistida e de um tubo de alimentação. Novamente, as contraturas também podem se desenvolver, especialmente nos joelhos e quadris. Também ocorre uma chance de curvatura da coluna vertebral na infância.
Causas da miopatia miotubular
As causas da miopatia miotubular estão relacionadas às deficiências e defeitos da miotubularina, que é uma proteína. A miotubularina é altamente útil para apoiar o desenvolvimento muscular normal. Esse distúrbio é herdado por meio de um padrão recessivo ligado ao X, o que significa que geralmente afeta meninos. Eles herdam esta doença através de suas mães. Quando as meninas são afetadas, essa condição se torna menos grave em comparação aos meninos.
Prevenção da miopatia miotubular
Não existe uma maneira conhecida de prevenir a miopatia miotubular. Se houver histórico familiar, então seu filho corre maior risco de ter miopatia miotubular, é aconselhável consultar um conselheiro genético antes de planejar um bebê. Aqui, um conselheiro genético pode ajudá-lo a compreender suas chances de ter um filho sofrendo desse distúrbio. Eles podem orientá-la sobre os exames pré-natais disponíveis e auxiliar nos prós e contras do exame.
Diagnóstico de miopatia miotubular
Deve-se suspeitar de miopatia centronuclear em recém-nascidos com fraqueza muscular e hipotonia e em crianças mais velhas com fraqueza nas pernas e braços. O diagnóstico de miopatia miotubular é feito mediante o reconhecimento de sintomas extras característicos, uma avaliação clínica abrangente, uma história pessoal e familiar detalhada e vários exames especializados.
Uma biópsia muscular pode ser realizada para obter um diagnóstico. Uma biópsia consiste na remoção cirúrgica de uma pequena amostra do tecido muscular afetado e no teste microscópico da amostra. Isso permite que os médicos percebam as alterações características e microscópicas no tecido muscular.
Um processo de imagem especializado, como uma ressonância magnética muscular, pode ser usado para identificar a escolha do teste genético em várias formas de CNM, especialmente em CNM relacionado a RYR1 e DNM2. Uma ressonância magnética utiliza um campo magnético para produzir imagens transversais de tecidos específicos do corpo e de órgãos, como tecido muscular esquelético.
O diagnóstico de CNM pode ser confirmado através de testes genéticos moleculares que podem detectar a mutação genética característica que causa formas específicas desta doença.
Tratamento para miopatia miotubular
O tratamento da miopatia miotubular é direcionado a sinais particulares que se tornam evidentes em cada paciente. Seu tratamento pode exigir esforços coordenados de especialistas com experiência no tratamento de problemas neuromusculares.
Pneumologistas, pediatras, ortopedistas, neurologistas, especialistas em odontologia, oftalmologistas e vários profissionais de saúde podem ser necessários para tratar de forma abrangente e sistemática o paciente afetado.
O aconselhamento genético torna-se altamente benéfico para os pacientes afetados e suas famílias. Algumas pessoas podem não precisar de assistência ventilatória, enquanto outras podem necessitar de assistência ventilatória apenas por um determinado período de tempo.
Pessoas que sofrem de formas graves de MNC necessitarão de suporte ventilatório constante e prolongado. Existem vários mecanismos de ventilação que compreendem processos não invasivos e invasivos. A decisão quanto ao tipo de ventilação, bem como à duração do suporte respiratório, pode ser tomada pela família com base nas orientações da equipe de profissionais de saúde que cuidam do caso.
Algumas pessoas com problemas de alimentação precisarão da inserção de um tubo de alimentação. Este processo consiste na inserção de um tubo no estômago diretamente através de uma pequena abertura cirúrgica na parede abdominal do paciente. A terapia ocupacional e a fisioterapia também são recomendadas para melhorar a força muscular e prevenir contraturas. Às vezes, são necessárias medidas especiais para permitir a comunicação de pessoas dependentes de ventilador. Algumas terapias adicionais revelam-se sintomáticas e de suporte.
O tratamento da miopatia miotubular ou de várias formas de MNC é amplamente favorável e, portanto, não há cura. Hoje, os pesquisadores estudam a utilização de medicamentos reconhecidos como inibidores da ECA (acetilcolinesterase). No entanto, mais pesquisas são importantes para determinar a eficácia e segurança a longo prazo dos inibidores da ECA no tratamento de pessoas que sofrem de miopatia miotubular.
Conclusão
A miopatia miotubular é congênita, o que significa que o distúrbio permanece presente no nascimento. Quando a insuficiência respiratória é compensada, os bebês podem sobreviver além da infância e, depois disso, a fraqueza começa a parecer não progressiva. À medida que a pesquisa continua nesta área, novas formas de tratamento da miopatia miotubular podem ser descobertas. No entanto, o aconselhamento genético antes de planejar um bebê e o diagnóstico e tratamento oportunos dos casos diagnosticados podem ajudar muito.
