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O que é doença de armazenamento de colesterol éster?
A doença de armazenamento de colesterol éster é uma doença bastante incomum que causaaterosclerosee disfunção hepática grave, incluindo cirrose. Como a doença de armazenamento de colesterol éster é muito rara, muitas vezes é negligenciada no momento do diagnóstico. Anteriormente, como não havia tratamento para esta condição, pouco se podia fazer para este diagnóstico; no entanto, com investigação e desenvolvimento contínuos no campo da medicina, existe um tratamento definitivo disponível para a doença de armazenamento de colesterol éster e, portanto, agora torna-se importante diagnosticar esta condição na sua fase inicial, de modo a evitar que condições tratáveis se tornem complicadas.
Qual é a causa da doença de armazenamento de colesterol éster?
A doença de armazenamento de éster de colesterol é causada devido à deficiência absoluta ou parcial da lipase ácida lisossomal codificada pelo gene LIPA. Esta doença é caracterizada por fibrose hepática, hiperlipidemia e aterosclerose acelerada. A doença de armazenamento de colesterol éster geralmente se apresenta na primeira infância.
Como é diagnosticada a doença de armazenamento de éster de colesterol?
Para diagnosticar a doença de armazenamento de colesterol éster, existem alguns indicadores que podem apontar para o seu diagnóstico e por isso é importante identificá-los:
Os exames laboratoriais mostrarão níveis de HDL abaixo do normal, testes de função hepática anormais. O exame físico mostra presença de hepatomegalia grave e linfadenopatia. Algumas das outras características físicas que sugerem doença de armazenamento de colesterol éster são:
- Baixa estatura
- Defeitos cardíacos de início precoce
- AVC.
Como a doença de armazenamento de colesterol éster é uma doença relativamente incomum, é bastante difícil diagnosticá-la, mas novas pesquisas sugerem o uso de testes genéticos para diagnosticar esta doença em seu estado inicial. Em alguns casos, os sintomas da doença de armazenamento de colesterol éster podem ser mal interpretados como as seguintes condições de doença:
- Não alcoólicodoença hepática gordurosa
- Esteatohepatite não alcoólica
- Cirrose.
Além dos indicadores acima, um ensaio enzimático pode ser realizado para confirmar o diagnóstico de doença de armazenamento de colesterol éster.
Quais são os tratamentos para a doença de armazenamento de colesterol éster?
A partir de agora, a melhor maneira de tratar com sucesso a doença de armazenamento de éster de colesterol tem sido o transplante de células hematopoiéticas, utilizando o transplante de medula óssea. Em alguns casos, estudos sugerem que esta doença foi tratada com administração de lovastatina, o que resultou na resolução significativa da hepatomegalia no paciente, mas o efeito preciso deste tratamento ainda está em estudo. Estudos sugerem que a administração de lovastatina reduz significativamente o conteúdo lipídico hepático, mas não o normaliza. Estudos também sugerem a administração de outros medicamentos como a combinação de Sinvastatina e Colestiramina. Este tratamento demonstrou aumentar o colesterol HDL, o que é útil na diminuição dos riscos cardiovasculares em um paciente, mesmo que o risco de disfunção hepática permaneça como está. Assim, além da administração de medicamentos, outros tratamentos também são necessários para o tratamento da doença de armazenamento de colesterol éster. Casos extremos de doença de armazenamento de colesterol éster exigiram transplante de fígado.
