Doença de Huntington: causas, sintomas, investigações, tratamento, remédios caseiros

A doença de Huntington é uma condição médica hereditária em que ocorre degeneração ou degradação progressiva das células nervosas do cérebro. A doença de Huntington afeta muito a qualidade de vida de uma pessoa e comumente causa distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos. Muitos pacientes desenvolvem sinais e sintomas da doença de Huntington quando têm entre 30 e 40 anos; no entanto, a doença pode começar mais cedo ou mais tarde na vida. Quando esta doença começa antes dos 20 anos de idade, é conhecida como doença de Huntington juvenil. Se a doença começar precocemente, geralmente resulta em uma manifestação diferente de sintomas e a progressão da doença também é mais rápida.

Os medicamentos ajudam a controlar os sintomas da doença de Huntington; no entanto, não existe tratamento que possa prevenir a deterioração física, mental e comportamental associada a esta doença.

Causas da doença de Huntington

A causa da doença de Huntington é um defeito hereditário num único gene. Esta é uma doença autossómica dominante, o que significa que um indivíduo necessita de ter apenas uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença de Huntington. Exceto os cromossomos sexuais, um indivíduo herda uma cópia de cada pai, ou seja, duas cópias de cada gene. Assim, se um progenitor tiver um gene de Huntington defeituoso, então poderá transmitir a cópia do gene defeituoso ou o gene saudável. Portanto, há 50% de chance de herdar o gene para cada filho.

Sinais e Sintomas da Doença de Huntington

O paciente geralmente apresenta distúrbios cognitivos, motores e psiquiátricos com uma ampla gama de sinais e sintomas. Quais sintomas o paciente experimenta primeiro variam entre os diferentes pacientes. Existem alguns sintomas que parecem ser mais dominantes e têm um efeito aumentado na capacidade funcional do paciente. A perda de peso é um sintoma comum da doença de Huntington, especialmente à medida que a doença piora.

Distúrbios do Movimento

A doença de Huntington causa distúrbios do movimento, que são deficiências voluntárias e involuntárias:

• O paciente experimenta movimentos de contorção ou espasmos involuntários (coreia).
• Movimentos oculares lentos ou anormais.
• Experiências do pacientedistonia, que são problemas musculares, como contratura ou rigidez muscular.
• Dificuldade em falar ou engolir.
• O paciente apresenta comprometimento da postura, marcha e equilíbrio.

Qualquer tipo de comprometimento ou distúrbio nos movimentos voluntários prejudica mais a qualidade de vida do paciente do que o comprometimento dos movimentos involuntários. Como qualquer problema com movimentos voluntários afeta a capacidade da pessoa de realizar atividades diárias, trabalho, comunicação e basicamente restringe o paciente de permanecer independente.

Transtornos Cognitivos

• O paciente tem dificuldade em priorizar, organizar ou concentrar-se nas tarefas.
• O paciente fica preso a um comportamento, pensamento ou ação.
• Diminuição do controle sobre o comportamento impulsivo do paciente, o que pode causar atitudes sem pensar, explosões e promiscuidade sexual.
• O paciente tem dificuldade em processar pensamentos ou encontrar palavras.
• O paciente não está ciente de suas próprias habilidades e comportamentos.
• Há dificuldade em aprender qualquer informação nova.

Transtornos Psiquiátricos

A depressão é o distúrbio psiquiátrico mais comum da doença de Huntington e isto parece ocorrer devido a lesões cerebrais e às seguintes alterações no funcionamento do cérebro. O paciente apresenta os seguintes sintomas:

• O paciente torna-se socialmente retraído.
• O paciente sente-se triste, irritado ou apático.
• O paciente não consegue dormir.
• O paciente se sente facilmente cansado e não parece ter muita energia.
• O paciente tem pensamentos frequentes de morte, morte ou suicídio.

Outros transtornos psiquiátricos que o paciente apresenta são:

• Mania, na qual o paciente se torna hiperativo, apresenta humor elevado, apresenta comportamento impulsivo e tem ego ou autoestima inflados.
• Transtorno obsessivo-compulsivo é uma condição em que o paciente realiza comportamentos repetitivos e tem pensamentos recorrentes e intrusivos.
• Transtorno bipolar é quando o paciente tem episódios alternados de mania edepressão.

Sintomas da doença de Huntington juvenil

O início e a progressão da doença de Huntington em pessoas mais jovens são ligeiramente diferentes dos adultos. Os sintomas experimentados no início da doença pelo paciente com Huntington Juvenil incluem:

Mudanças Comportamentais

• O paciente esquece habilidades acadêmicas ou físicas previamente aprendidas ou não é capaz de ter um desempenho mental e físico como antes.
• Há uma diminuição significativa e rápida no desempenho geral na escola.
• O paciente tem vários problemas comportamentais.

Mudanças Físicas

• O paciente apresenta músculos rígidos e contraídos, o que afeta a marcha, principalmente em crianças pequenas.
• O paciente experimenta leves movimentos involuntários ou tremores.
• Há alterações nas habilidades motoras finas, como a caligrafia.
• O paciente também apresenta convulsões.

Consulte o seu médico assim que houver alterações nos movimentos, capacidade mental ou estado emocional. Várias condições diferentes também podem causar os sinais e sintomas da doença de Huntington e é importante obter um diagnóstico imediato.

Investigações para a doença de Huntington

Para confirmar o diagnóstico da doença de Huntington, o médico solicitará o histórico médico do paciente e realizará exames físico, neurológico e psiquiátrico.

Exame neurológico

O neurologista realizará alguns testes simples para avaliar o seguinte:

Sintomas motores

• Força muscular.
• Reflexos.
• Tônus muscular.
• Equilíbrio.
• Coordenação.

Sintomas sensoriais

• Audição.
• Visão e movimento ocular.
• Sentido do tato.

Sintomas psiquiátricos

• Mudanças de humor.
• Mudanças no estado mental.

Avaliação Psiquiátrica para Avaliação:

• Padrões de comportamento.
• Estado emocional.
• Habilidades de enfrentamento.
• Qualidade de julgamento.
• Evidência de abuso de substâncias.
• Sinais de pensamento desordenado.

Testes Neuropsicológicos para Avaliação:

• Raciocínio.
• Memória.
• Função de linguagem.
• Agilidade mental.
• Raciocínio espacial.

Os testes de imagem cerebral são solicitados para avaliar a função ou estrutura do cérebro, que incluem:

• MRI (Ressonância Magnética), que produz imagens 3D detalhadas e imagens transversais do cérebro.
• Tomografia computadorizada (tomografia computadorizada), que gera imagens transversais.

Estes testes de imagem ajudam a revelar quaisquer alterações estruturais em partes específicas do cérebro afetadas pela doença de Huntington; embora essas alterações possam não ser claramente observadas nos estágios iniciais da doença. No entanto, estes testes também podem ajudar a excluir outras condições médicas que possam estar a produzir sintomas semelhantes aos da doença de Huntington.

Testes Genéticos e Aconselhamento

O teste genético para o gene defeituoso é realizado se os sintomas sugerirem fortemente o diagnóstico da doença de Huntington. O teste apenas ajudará a confirmar o diagnóstico e não sugere qualquer plano de tratamento como tal.

O aconselhamento genético é feito para explicar as vantagens e desvantagens de saber os resultados dos testes. O conselheiro também explicará sobre a doença de Huntington e os seus padrões de herança.

Teste genético preditivo

O teste genético preditivo é feito para alguém que tem histórico familiar de doença de Huntington, mas não apresenta sintomas. O resultado do teste não traz nenhum benefício de tratamento; também não indica quando a doença começará ou quais sintomas aparecerão primeiro. Muitas vezes, aqueles indivíduos que acham o desconhecimento mais estressante optam por esse tipo de teste e também as pessoas passam por testes genéticos preditivos antes de tomar a decisão de ter filhos.

Tratamento para a doença de Huntington

Os medicamentos ajudam a aliviar alguns sinais e sintomas de transtornos psiquiátricos; no entanto, não existe qualquer tratamento que altere ou afecte o curso da doença de Huntington. Existem múltiplas intervenções que podem ser realizadas para ajudar o paciente a se adaptar às mudanças causadas por suas deficiências por um determinado período de tempo.

Dependendo dos objetivos gerais do tratamento, o manejo da medicação muda ao longo do curso da doença. Existem também certos medicamentos que, quando aliviam um tipo de sintomas, resultam em efeitos colaterais que pioram outros sintomas. Por esta razão, os objetivos do tratamento e o curso do tratamento serão revistos e atualizados regularmente.

Medicamentos para distúrbios do movimento na doença de Huntington

• A tetrabenazina (Xenazina) é aprovada especificamente pela Food and Drug Administration para suprimir as contorções involuntárias e movimentos bruscos (coreia) que estão presentes na doença de Huntington. Existe um efeito secundário grave deste medicamento, que desencadeia ou agrava a depressão e outros distúrbios psiquiátricos. Outros efeitos colaterais potenciais incluem náusea, sonolência e inquietação.
• Os medicamentos antipsicóticos, incluindo haloperidol e clorpromazina, contêm efeitos colaterais que suprimem os movimentos. Por esse motivo, podem ser administrados para tratar a coreia. No entanto, estes medicamentos podem piorar a distonia ou contrações involuntárias e rigidez muscular.

Existem medicamentos antipsicóticos mais recentes, como a risperidona e a quetiapina, que apresentam menos efeitos colaterais, mas mesmo assim devem ser usados ​​com cautela, pois podem agravar os sintomas.

• Outros medicamentos que ajudam a suprimir a coreia incluem levetiracetam, amantadina e clonazepam. Administrada em doses elevadas, a amantadina pode agravar os distúrbios cognitivos associados à doença de Huntington. Outros efeitos colaterais incluem inchaço das pernas e descoloração da pele. Os efeitos colaterais do levetiracetam são dores de estômago, náuseas e alterações de humor. O clonazepam pode exacerbar os efeitos colaterais cognitivos associados à doença de Huntington e causar sonolência. Também existe um alto risco de dependência e abuso com o clonazepam.

Medicamentos para transtornos psiquiátricos

• Antidepressivos como citalopram, fluoxetina e sertralina ajudam nos transtornos psiquiátricos da doença de Huntington e também no tratamento do transtorno obsessivo-compulsivo. Os efeitos colaterais incluem diarréia, náusea, sonolência e hipotensão.
• Medicamentos estabilizadores do humor, incluindo anticonvulsivantes como valproato, carbamazepina e lamotrigina, ajudam a prevenir os altos e baixos que estão presentes no transtorno bipolar. Alguns dos efeitos colaterais comuns são tremor, ganho de peso e problemas gastrointestinais.
• Os medicamentos antipsicóticos, incluindo quetiapina, risperidona e olanzapina, ajudam a suprimir a agitação, explosões violentas e outros sintomas associados de transtornos de humor ou psicose. Essas drogas, entretanto, podem causar outros distúrbios do movimento.

Psicoterapia

Um psicoterapeuta, psicólogo ou assistente social clínico presta aconselhamento ou psicoterapia ao paciente para melhor gerir os problemas comportamentais, para lidar melhor, para gerir as expectativas à medida que a doença piora e também para ajudar a facilitar uma melhor comunicação entre os membros da família.

Fisioterapia

O fisioterapeuta auxilia no ensino de exercícios seguros e adequados que auxiliam no aumento da flexibilidade, força, equilíbrio e coordenação do paciente. Esses exercícios também auxiliam na manutenção da mobilidade por muito tempo e auxiliam na redução do risco de queda. O fisioterapeuta também ensina ao paciente a postura adequada e como utilizar suportes para melhorar a postura. Tudo isso ajudará a diminuir a gravidade dos problemas de movimento. Quando o paciente precisar utilizar andador ou cadeira de rodas, o fisioterapeuta dará instruções sobre postura e uso correto desses dispositivos. O fisioterapeuta também adaptará ou modificará diferentes regimes de exercícios para se adequar ao novo nível de mobilidade do paciente.

Fonoaudiologia

A doença de Huntington prejudica gravemente o controlo dos músculos da boca e da garganta, que são importantes para falar/falar, comer e engolir. O fonoaudiólogo também auxilia no aprimoramento da fala e também auxilia o paciente no uso de dispositivos de comunicação, que incluem um quadro coberto com fotos de atividades e itens do cotidiano. Os fonoaudiólogos também auxiliam nas dificuldades dos músculos utilizados para engolir e comer.

Terapia ocupacional

O terapeuta ocupacional auxilia o paciente e seus familiares ou cuidadores, orientando sobre o uso de dispositivos auxiliares, que auxiliam na melhoria das habilidades funcionais. Essas estratégias podem incluir:

• Dispositivos auxiliares podem ser usados ​​para atividades como vestir-se e tomar banho.
• Corrimãos podem ser usados ​​em casa.
• Utensílios para beber e comer podem ser adaptados para pacientes com habilidades motoras finas limitadas.

Estilo de vida e remédios caseiros para a doença de Huntington

• Pacientes que sofrem da doença de Huntington geralmente perdem peso. Problemas com a alimentação, esforço físico ou outros problemas metabólicos desconhecidos aumentam a necessidade de calorias mais elevadas. Para fornecer nutrição adequada, o paciente precisa consumir mais de três refeições por dia.
• O paciente tem problemas para mastigar, comer, engolir e outras habilidades motoras finas. Isso restringe a quantidade de alimentos que o paciente consome e também aumenta o risco de asfixia. Por esse motivo, o paciente deve receber alimentos que sejam mais fáceis de comer e o cuidador também deve eliminar quaisquer outras distrações durante a refeição, para que o paciente possa comer sem ser perturbado.
• Utensílios projetados para pacientes com motricidade fina limitada devem ser usados ​​junto com copos com bicos ou canudos. À medida que a doença progride, os pacientes necessitarão de ajuda para comer e beber.

Para gerir distúrbios cognitivos e psiquiátricos, os familiares e cuidadores devem criar um ambiente que ajude o paciente a evitar factores de stress e a gerir desafios comportamentais e cognitivos. Para ajudar nisso, as seguintes estratégias podem ser utilizadas:

• As tarefas devem ser iniciadas por meio de lembretes ou outra assistência.
• A rotina regular pode ser mantida com a ajuda de calendários e programações.
• Os membros da família devem separar as tarefas diárias em etapas pequenas, fáceis e gerenciáveis.
• O trabalho ou as atividades devem ser priorizados ou organizados, de modo que o paciente possa realizá-los facilmente.
• O ambiente do paciente deve ser mantido simples, calmo e organizado.
• Para crianças ou adolescentes, o aconselhamento deve ser feito com a equipe da escola para o desenvolvimento de um plano educacional adequado para os pacientes.
• Os familiares ou cuidadores devem identificar e evitar fatores estressantes, que podem desencadear irritabilidade, explosões, depressãoou outros problemas semelhantes no paciente.
• O paciente deve ter oportunidades e oportunidades para manter interações sociais e amizades com outras pessoas.