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O que é a doença de Darier?
A doença de Darier, também conhecida pelo nome de ceratose folicular, é uma condição patológica genética extremamente rara da pele. A Doença de Darier é caracterizada pela presença de lesões cutâneas que podem ter o formato de protuberâncias espessas e de circunferência irregular. Tendem a ser gordurosos e com crosta amarelada. As lesões tornam-se duras à medida que a doença progride e com o tempo tendem a aumentar de tamanho e espalhar-se.
As unhas e as mucosas são as áreas mais afetadas pelas lesões causadas pela Doença de Darier. Esta é uma condição que por algum tempo pode entrar em remissão apenas para reaparecer com mais intensidade. Esta condição segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso de qualquer pai é suficiente para que uma criança contraia a doença de Darier.
Quais são as causas da doença de Darier?
A doença de Darier normalmente tende a ocorrer devido a mutações espontâneas em genes ou mutações de novo, embora em alguns casos siga um padrão de herança autossômico dominante.
O gene responsável pelo desenvolvimento da Doença de Darier é o gene ATP2A2 que está localizado no braço longo do cromossomo 12. A função do gene ATP2A2 é produzir uma proteína que regula o cálcio nas células.
Essa proteína é chamada SERCA2 e funciona como transportadora de íons cálcio do citoplasma da célula até o retículo endoplasmático onde as proteínas são processadas. Um mau funcionamento neste processo resulta no desenvolvimento da doença de Darier.
Quais são os sintomas da doença de Darier?
As características de apresentação da Doença de Darier começam durante a adolescência de um indivíduo, por volta da puberdade. Às vezes, também pode haver sintomas em indivíduos mais velhos, mas são extremamente raros.
A gravidade e a extensão desta condição são significativamente variáveis, pois enquanto alguns jovens podem ter muito menos lesões, enquanto outros podem ter uma abundância de lesões causadas pela Doença de Darier.
A característica das lesões causadas pela Doença de Darier é que tendem a ser pequenas, gordurosas, de circunferência irregular e de cor amarelada. As áreas geralmente afetadas por essas lesões são áreas próximas às glândulas sebáceas, incluindo tórax, costas, couro cabeludo e testa.
Essas lesões começam a ficar espessas à medida que a doença progride e assumem uma coloração acastanhada. Eles também ficam escamosos e escuros. Com o tempo, o tamanho das lesões começa a aumentar e, eventualmente, todas essas lesões se unem para formar grandes placas que às vezes podem cobrir todo o corpo.
Essas lesões coçam extremamente e o indivíduo afetado pode apresentar uma sensação persistente de coceira ao redor da área afetada. Como resultado de coçar regularmente a área afetada, as lesões podem ficar arranhadas ou machucadas, o que pode dar origem a infecções bacterianas e fúngicas que podem complicar ainda mais o quadro.
Se o indivíduo for infectado pelo vírus herpes simplex, o indivíduo também poderá achar as lesões extremamente dolorosas. O calor e os exercícios também tendem a piorar os sintomas causados pela doença de Darier.
Outro sintoma comum observado em pessoas com doença de Darier é a presença de pápulas amareladas atrás das mãos e dos pés. Na verdade, este é o local onde começam os sintomas da doença de Darier.
As unhas são outra área mais afetada pela doença de Darier. As unhas dos indivíduos afetados tendem a ser rachadas e extremamente frágeis. Além disso, as membranas mucosas da boca também são a área mais afetada na Doença de Darier.
As lesões tendem a se desenvolver no céu da boca junto com as gengivas. Internamente, as lesões podem se desenvolver na laringe e no esôfago. A glândula salivar pode ser significativamente afetada como resultado da doença de Darier.
Como a doença de Darier é diagnosticada?
Uma avaliação completa do indivíduo afetado com um exame detalhado das lesões pode revelar os traços característicos da Doença de Darier. Além disso, a história do paciente também é benéfica para estabelecer o diagnóstico da doença de Darier.
Uma biópsia do tecido da pele também pode ser feita para confirmar o diagnóstico da doença de Darier. A biópsia revelará a formação anormal de queratina, que é um achado primário desta condição e praticamente confirma o diagnóstico da doença de Darier.
Como a doença de Darier é tratada?
O tratamento da doença de Darier é basicamente sintomático e, portanto, variável dependendo da gravidade e extensão dos sintomas. Para alguns indivíduos, o médico pode recomendar protetores solares, roupas largas, umidade e exposição ao calor e luz solar excessiva para ajudar com os sintomas da doença de Darier.
Em alguns casos, os retinóides aplicados diretamente nas lesões podem ajudar a reduzir a espessura das lesões causadas pela Doença de Darier. O ácido salicílico também é bastante benéfico no tratamento da doença de Darier.
Os esteróides tópicos por algum tempo também podem ser bastante benéficos no tratamento das lesões da doença de Darier. Os retinóides mais preferidos para o tratamento da doença de Darier são a tretinoína acitretina, embora possa haver alguns efeitos colaterais associados a isso e, portanto, recomenda-se que os indivíduos avaliem o perfil de efeitos colaterais em relação aos benefícios antes de iniciar este medicamento.
Para as mulheres, é altamente recomendável que, se estiverem tomando retinóides, evitem engravidar, pois isso pode resultar em complicações. Em casos de infecções causadas pelas lesões da doença de Darier, podem ser administrados antibióticos para tratá-las.
Para casos de vírus herpes simplex, medicamentos como o aciclovir são os medicamentos preferidos para tratar a infecção causada pela doença de Darier.
