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Uma doença genética associada a anomalias craniofaciais ou de membros, a síndrome de Apert é uma das doenças mais raras e temidas que ocorrem em crianças. Ocorrendo aproximadamente em 1 criança em cada 200.000 nascidos vivos, a síndrome de Apert é caracterizada por malformações físicas específicas. A síndrome de Apert é uma doença congênita que é uma forma de acrocefalosindactilia. O termo “acrocefalosindactilia” refere-se ao formato pontiagudo da cabeça que é comum em todos os pacientes que sofrem da síndrome de Apert. Porém, a nomenclatura da doença é atribuída a um médico francês chamado Eugene Apert, que descreveu a doença pela primeira vez no ano de 1906.
O que é a síndrome de Apert?
A síndrome de Apert é a doença na qual ocorre o desenvolvimento anormal do crânio devido a um distúrbio genético. A síndrome de Apert é um defeito congênito no qual os bebês nascem com rosto e cabeça distorcidos, além de dedos dos pés e das mãos palmados. É uma condição complexa causada pelo fechamento precoce ou fusão prematura dos ossos do crânio.
Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Apert?
A distorção na cabeça ou no crânio e na face, juntamente com outras partes do corpo, é o sinal e sintoma comum da síndrome de Apert. As crianças nascidas com síndrome de Apert apresentam sinostose bicoronal, sindactilia complexa das mãos e pés e hipoplasia da face média. Para discutir isso com mais detalhes, os sintomas da síndrome de Apert podem ser classificados como:
Craniossinostose:Este é um fenômeno em que a testa cresce alta e proeminente junto com um crânio que possui uma parte posterior plana. Os ossos faciais médios são subdesenvolvidos e, como resultado, uma face côncava ou plana é desenvolvida. Também inclui olhos bem espaçados com órbita ossuda, porém rasa, e orelhas inseridas baixas. A sinostose bicoronal refere-se a uma condição na qual ambas as estruturas coronais de um crânio se fundem. Isso leva ao crescimento anormal do crânio que, em última análise, exerce pressão sobre o cérebro em crescimento.
Sindactilia:Este fenômeno está associado a anomalias nos membros. Isso inclui um polegar curto, um longo palmado, um dedo indicador e um dedo anular.
Além desses, os outros sintomas comuns incluem:
- Perda auditiva
- Fraco desenvolvimento intelectual em alguns casos
- Infecções sinusais repetidas e infecção no ouvido
- Apneia do sono
- Redução do tamanho da nasofaringe
Existem também alguns sintomas menos comuns e incluem:
- Pele oleosa com gravesacne
- Fusão dos ossos da coluna vertebral no pescoço
- Sudorese incomumente intensa
- Uma abertura no céu da boca
Epidemiologia da Síndrome de Apert:
Houve diferentes relatos e estimativas da ocorrência da síndrome de Apert. Inicialmente foi relatado que havia apenas 1 caso em cada 200.000 nascidos vivos. De acordo com o Programa de Monitoramento de Defeitos Congênitos da Califórnia, realizado em 1997, uma taxa de 1 em 80.645 em quase 2,5 milhões de nascidos vivos apresenta síndrome de Apert. No entanto, num estudo recente realizado pelo Centro Craniofacial do North Texas Hospital for Children, a taxa de frequência aumentou até 1 em 65.000 nascidos vivos. Isso representa 4,5% dos casos reconhecidos como síndrome de Apert, em todos os casos de Craniossinostose. O fator de risco da síndrome de Apert aumenta com os asiáticos, tornando-se 22,3 casos por milhão de nascidos vivos, enquanto os hispânicos têm a taxa mais baixa de 7,6 casos por milhão de nascidos vivos.
Embora em alguns casos a síndrome de Apert afete o nível normal de QI, estudos demonstraram que cerca de 4 em cada 10 crianças que sofrem da síndrome de Apert, que receberam tratamentos adequados, receberam um nível de QI normal. Em outro estudo, descobriu-se que 136 crianças com Síndrome de Apert frequentavam a faculdade.
O que causa a síndrome de Apert?
A causa da síndrome de Apert é a mutação do único gene FGFR2. É este gene o responsável por produzir e guiar uma proteína, nomeadamente o receptor 2 do factor de crescimento de fibroblastos, para dar sinais às células imaturas para ocuparem o lugar das células ósseas. Isto é feito na fase embrionária e, portanto, a doença parece ocorrer desde o momento da concepção. Como resultado, os ossos se unem aleatoriamente e promovem a fusão prematura dos ossos do crânio, bem como das mãos e dos pés.
Diagnóstico da Síndrome de Apert:
Os sintomas da doença são bastante proeminentes e ajudam os médicos a diagnosticar a condição médica. Os médicos geralmente examinam o crânio da criança adequadamente para determinar, pelo seu formato, se alguma sutura do crânio se fundiu ou não. Os testes genéticos podem identificar esta doença ou síndrome.
Junto com os testes físicos, também é feita uma radiografia do crânio ou tomografia computadorizada para verificar a causa do desenvolvimento ou formação do crânio anormal.
Qual é o tratamento para a síndrome de Apert?
Não há procedimentos de tratamento conhecidos que curem e tratem completamente a síndrome de Apert. No entanto, à medida que as crianças crescem gradualmente, são submetidas a quase cerca de 20 operações que são bem coordenadas por uma equipa de médicos especialistas em diversas áreas médicas. As cirurgias são feitas em intervalos de tempo específicos, dando à criança tempo para enfrentar a cirurgia e também para se curar de suas dores. As cirurgias são a única forma de tratar a maioria das conexões anormais entre a estrutura óssea do crânio e a face. Gradualmente, as mãos e os pés palmados também são tratados por meio de cirurgias.
Tratamento da Síndrome de Apert com Liberação de Craniossinostose:
O primeiro passo no tratamento desta doença é separar os ossos do crânio que estão anormalmente fundidos entre si. Concluído o processo de separação, os cirurgiões reorganizam parcialmente alguns dos ossos de forma que o crânio receba sua forma normal, tanto quanto possível, de forma manual. Geralmente a cirurgia de formação do crânio ou liberação da Craniossinostose é feita na idade precoce da criança, quando ela tem entre 6 a 8 meses de idade, pois os ossos ficam mais macios e fáceis de reorganizar nesta época.
Tratamento da Síndrome de Apert com Avanço Médio da Face:
Nesse processo, o rosto ganha um formato normal cortando os ossos da mandíbula e das bochechas. O cirurgião os traz para frente para dar-lhes uma posição normal. É feito em idade avançada, entre 4 e 12 anos.
Tratamento da Síndrome de Apert com Correção do Hipertelorismo:
Nesse processo, a cunha óssea entre os dois olhos é removida e as órbitas oculares são aproximadas uma da outra.
Cuidados infantis durante o processo de tratamento da Síndrome de Apert:
Como as cirurgias para tratamento da Síndrome de Apert são extremamente intensivas, um cuidado adequado e minucioso deve ser dado às crianças durante esses processos. Isso os ajuda a evitar possíveis infecções futuras que tendem a desenvolver.
- Como a Apneia Obstrutiva do Sono é um fenômeno comum associado a crianças que sofrem da Síndrome de Apert, durante o sono é frequentemente usada uma máscara que mantém a pressão para manter as vias aéreas abertas.
- Antibióticos são administrados às crianças com Síndrome de Apert para ajudá-las a evitar infecções nos seios da face e nos ouvidos, pois elas são propensas a crescer repetidamente.
- O ressecamento dos olhos também é um problema recorrente associado à Síndrome de Apert e, portanto, devem ser administrados colírios contínuos para garantir que não sofram de ressecamento dos olhos. Porém, à noite, também devem ser administradas pomadas lubrificantes para os olhos.
Prognóstico da Síndrome de Apert e Expectativa de Vida:
Com os procedimentos de tratamento acima mencionados seguidos, as crianças com síndrome de Apert podem ter uma vida muito melhor e a estrutura facial pode ser melhorada em grande medida. Até mesmo suas limitações físicas poderiam ser superadas. Quanto mais cedo os tratamentos forem feitos, melhor será a recuperação e assim a criança poderá levar uma vida mais plena.
A expectativa de vida em crianças com síndrome de Apert geralmente é normal; entretanto, pode haver morte prematura devido às complicações ou problemas de saúde associados a esta síndrome.
