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O que é a síndrome de Progéria?
A síndrome de Progéria é uma doença genética progressiva. Também é identificada como síndrome de Hutchinson-Gilford. É uma doença genética muito rara e que avança gradualmente. As crianças com síndrome de progéria amadurecem/envelhecem rapidamente nos primeiros dois anos após o nascimento.
Geralmente, as crianças sofrem da síndrome de progéria desde o nascimento. Durante o primeiro ano do recém-nascido começam a aparecer sinais e sintomas, como queda de cabelo e crescimento lento.
A maioria das crianças com síndrome de progéria morre devido a acidente vascular cerebral ou doenças cardíacas. Cerca de 13 anos é o cálculo médio de vida das crianças que sofrem da síndrome de progéria, mas algumas das crianças que sofrem desta doença genética morrem em idade mais jovem, por outro lado, algumas delas vivem 20 anos ou mais.
Porém, não há cura para a síndrome de progéria, que é uma doença genética, mas pesquisas contínuas mostram alguns tratamentos promissores.
Fatos por trás da Síndrome de Progéria
- A síndrome de Progéria é uma doença genética. A vítima apresenta aspecto avançado de envelhecimento. Os sintomas da síndrome de progéria surgem no início da infância.
- A pessoa afetada geralmente fica magra, tem nariz adunco e pontudo, lábios finos, orelhas caídas e olhos proeminentes. Outros sintomas não faciais são anomalias articulares, perda de cabelo, pele com aparência envelhecida, perda de gordura sob a pele, mas as habilidades motoras e o intelecto da criança são geralmente iguais aos de uma criança normal.
- Os casos de síndrome de progéria são muito excepcionais, porque apenas 130 pessoas foram detectadas desde 1886.
- Uma proteína laminaA não natural é responsável pela alteração do gene LMNA e é a causa da síndrome de Hutchinson-Gilford ou progéria.
- Como o LMNA é um gene autossômico dominante, mesmo uma réplica do gene LMNA é suficiente para causar a síndrome de progéria.
- A síndrome de Progéria pode levar a diversas complicações, como endurecer as artérias desde o início da infância. Aumenta as possibilidades de acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco na fase inicial da vida. A esperança média de vida das vítimas da síndrome de progéria é de cerca de treze anos.
Quão comum é a síndrome de Progéria?
Segundo relatos, a síndrome de progéria não é tão comum. Cerca de um recém-nascido em quatro milhões de recém-nascidos é afetado por esta doença em todo o mundo. Esta condição foi descrita pela primeira vez em 1886. Desde então, foram registrados mais de 130 casos de síndrome de progéria.
Existe cura para a síndrome de Progéria?
Quando o primeiro medicamento aplicado nas crianças que sofrem de doenças raras de envelhecimento rápido mostrou resultados bem-sucedidos com o medicamento Inibidor de Farnesil Transferase (FTI). Este medicamento é aplicado para tratar o câncer.
Os resultados dos ensaios médicos mostraram melhorias importantes nos casos de ganho de peso, estrutura óssea e sistema cardiovascular. Esta informação foi coletada do artigo de pesquisa publicado em Proceedings of the Natural Academy of Sciences.
Qual é a expectativa de vida de uma criança com síndrome de Progéria?
Acidentes vasculares cerebrais ou problemas cardíacos são as principais causas de morte na maioria dos pacientes com síndrome de progéria. A expectativa de vida média desses casos é de cerca de 13 anos. Em alguns casos, os pacientes com síndrome de progéria vivem vinte anos ou mais e alguns também morrem antes dos 13 anos por causa da doença.
Causas da Síndrome de Progéria
Foi descoberto pelos pesquisadores que a síndrome da progéria é causada pela mutação de um único gene. O gene é conhecido como (LMNA) lâmina A. Ele produz uma proteína necessária para manter unido o núcleo (centro) de uma célula. Segundo os pesquisadores, a mutação de um gene defeituoso torna as células instáveis e leva ao processo de envelhecimento da Progéria.
A síndrome de Progéria não é hereditária como outras mutações genéticas. Os pesquisadores acreditam que se um único óvulo ou espermatozoide afetar o momento da concepção, ocorre a mudança no gene. Os pais não são os portadores, mesmo assim a ocorrência das mutações no gene da criança e esses novos casos de mutações são conhecidos de novo.
Condições semelhantes à síndrome de Progéria
Existem algumas condições semelhantes à síndrome de progéria que ocorre em membros da família. Estas síndromes hereditárias são responsáveis pelo envelhecimento rápido e pela redução do tempo de vida:
- A síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch é semelhante à síndrome de progéria, que também é identificada como a síndrome progeróide neonatal, que começa no útero com sintomas e sinais de envelhecimento e é percebida no momento do nascimento.
- A síndrome de Werner, semelhante à síndrome da progéria, começa no início da idade adulta ou na adolescência e leva ao envelhecimento precoce. Os sinais comuns de velhice, como diabetes e catarata, são sentidos.
Sinais e Sintomas da Síndrome de Progéria
Geralmente, o crescimento durante o primeiro ano após o nascimento do bebê com síndrome de progéria ocorre muito lentamente, mas a inteligência e o desenvolvimento motor continuam normais.
Os sintomas e sinais da síndrome de progéria contêm formas únicas:
- Peso e altura abaixo da média com crescimento muito lento são os principais sintomas da síndrome de progéria.
- Mandíbula inferior e pequena, rosto estreito, nariz adunco e lábios finos.
- Cabeça desproporcionalmente grande em relação ao rosto é um sinal de síndrome de progéria.
- Olhos muito grandes com pálpebras muito curtas para fechar os olhos adequadamente.
- A perda de cabelo, incluindo sobrancelhas e cílios, é um sinal de síndrome de progéria.
- Pele fina, enrugada e manchada.
- Veias visíveis e voz aguda são sintomas da síndrome de progéria.
Os sintomas e sinais da síndrome de progéria também estão relacionados a problemas de saúde:
- Apertar e endurecer a pele do corpo e também das extremidades, o que é semelhante à esclerodermia.
- Formação de dentes anormais e atrasados
- Perda parcial de audição
- Perda de massa muscular e perda de gordura sob a pele
- Ossos fracos e quebradiços
- Rigidez articular
- Luxação do quadril
- Resistência à insulina
- Doenças cardiovasculares (vasos sanguíneos) e cardíacas graves.
Quando é a hora de entrar em contato com um médico para a síndrome de Progéria?
Marque uma consulta ou chame um médico quando perceber que seu filho não está se desenvolvendo ou crescendo normalmente com problemas de crescimento lento, alterações na pele e queda de cabelo.
Complicações da Síndrome de Progéria
Geralmente, tipos graves de endurecimento das artérias se desenvolvem naqueles que sofrem de síndrome de progéria. Nessa condição, as paredes das artérias ficam mais espessas e rígidas. Portanto, o sangue não pode fluir adequadamente. Normalmente, os vasos sanguíneos transportam oxigênio e nutrientes do coração e os fornecem para o resto do corpo.
Quase todas as crianças com síndrome de progéria morrem devido a problemas associados à aterosclerose. Como:
- Devido a problemas cardiovasculares ou problemas nos vasos sanguíneos, ocorre insuficiência cardíaca congestiva ou ataque cardíaco e é uma complicação importante da síndrome de progéria.
- Quando o problema ocorre nos vasos sanguíneos que o levam ao cérebro, é chamado de problema cerebrovascular. Esse problema leva ao derrame cerebral e é uma complicação da síndrome da progéria.
Além disso, outro problema de saúde que normalmente está relacionado com o envelhecimento, por exemplo a miopia, o aumento do risco de cancro e a artrite, não se desenvolve como parte do processo da síndrome de progéria.
Testes para diagnosticar a síndrome de Progéria
Os médicos podem adivinhar a síndrome da progéria com base nos sintomas e sinais característicos desse distúrbio. Para verificar o diagnóstico, o médico do seu filho pode sugerir testes genéticos para a síndrome de progéria. Uma mutação LMNA, que é um teste genético, pode ser feita para confirmar a doença da síndrome de progéria.
Consultando um médico para síndrome de Progéria
Geralmente, o caso da síndrome de progéria é identificado na primeira infância ou na primeira infância, quando o recém-nascido apresenta pela primeira vez os sintomas característicos do envelhecimento prematuro. Estes sintomas podem ser detectados quando o médico de família ou o pediatra do seu filho os notar no momento do check-up regular de saúde.
Por outro lado, você também pode notar as alterações do seu filho que podem ser os sintomas e sinais da síndrome de progéria, e então você pode consultar o médico do seu filho. Após a avaliação, seu bebê poderá ser encaminhado para um especialista em genética clínica. Abaixo estão algumas informações que podem ajudá-lo a se preparar para uma consulta médica.
Suas funções antes de ir ao médico por causa da síndrome de progéria:
- Anote os sintomas e sinais que seu filho está enfrentando e por quanto tempo está sentindo isso.
- Faça as perguntas que deseja saber do seu médico sobre a síndrome de progéria.
- Peça a um membro de confiança da sua família ou amigo para acompanhá-lo no momento da consulta do seu filho. Na verdade, pode ser difícil focar nos conselhos ou instruções do médico depois de conhecer a doença. Portanto, leve com você alguém que possa lhe dar apoio emocional naquele momento e que possa ajudá-lo a lembrar das informações.
Algumas perguntas básicas que você pode fazer ao seu médico, caso seja detectada como síndrome de progéria:
- Quais são as prováveis causas dos sintomas e sinais do meu filho?
- Quais são as outras causas potenciais para esta doença?
- Que tipos de testes clínicos são necessários para a síndrome de progéria?
- Se os tratamentos estão disponíveis para a síndrome de progéria?
- Quais são as maneiras de aliviar esses sintomas ao meu filho?
- Quais são os problemas desta situação?
- Os outros membros da minha família ou os meus filhos são propensos à síndrome de progéria?
- Existem novos testes clínicos progressivos para a melhoria da síndrome de progéria?
- Você aconselha consultar um especialista para tratar a síndrome de progéria?
- Como podem ser reconhecidos os demais membros da família que convivem com a síndrome de progéria?
Expectativas do seu médico para a síndrome de progéria:
Seu médico realizará um teste físico completo em seu filho para detectar a síndrome de progéria, como:
- Medir peso e altura e compará-los com crianças normais e médias.
- Mapeando as medidas em um gráfico de curva padrão de crescimento.
- Fazendo teste de visão e audição para síndrome de progéria.
- Verificando alguns sintomas vitais, incluindo PA (pressão arterial) para síndrome de progéria.
- Procurando os sintomas e sinais perceptíveis que são característicos da síndrome de progéria.
Nunca hesite em fazer perguntas, porque a síndrome da progéria é uma doença muito rara. Na verdade, o médico também pode exigir a coleta de mais informações antes de tomar uma decisão sobre os próximos passos para cuidar da síndrome de progéria. Suas preocupações e perguntas podem ajudar seus médicos a fazer uma lista de questões a serem examinadas.
No momento das consultas de acompanhamento, serão verificados a altura e o peso do seu filho e a medida será mapeada no gráfico de valores de desenvolvimento normal. Outras estimativas regulares, incluindo visão, audição, exames odontológicos e eletrocardiogramas podem ser sugeridas pelo médico para obter o resultado adequado para quaisquer alterações.
Leia também:
- Síndrome de Progéria: Tratamento, Mudanças no Estilo de Vida, Enfrentamento, Prognóstico
