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O que é a síndrome de Hurler?
A Síndrome de Hurler é uma condição médica genética significativamente rara em que o corpo é incapaz de quebrar moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanos, resultando em um acúmulo gradual dessa molécula, resultando em uma variedade de sintomas e complicações. Nesta doença da Síndrome de Hurler, o corpo tem uma enzima com defeito chamada alfa-L-iduronidase lisossomal, que não é capaz de quebrar a molécula de açúcar que causa a Síndrome de Hurler.
Quais são as causas da síndrome de Hurler?
Como afirmado, a Síndrome de Hurler é causada devido ao mau funcionamento de uma enzima chamada alfa-L-iduronidase lisossomal, que facilita a quebra da molécula de açúcar chamada glicosaminoglicanos. Essas moléculas estão presentes em todo o corpo e geralmente localizadas ao redor das articulações ou nas mucosas. Como a enzima não consegue quebrar a molécula de açúcar, há um acúmulo gradual de glicosaminoglicanos no corpo que começa a causar danos significativos aos órgãos do corpo, incluindo o coração, podendo causar complicações significativas. Como afirmado, a Síndrome de Hurler é uma condição médica genética autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem carregar o gene defeituoso para que a prole desenvolva a doença.
Quais são os sintomas da síndrome de Hurler?
Os sintomas da síndrome de Hurler incluem:
- Anormalidades espinhais
- Mão de garra
- Córneas que podem parecer turvas
- Surdez
- Retardo de crescimento
- Anormalidades nas válvulas cardíacas
- Rigidez articular
- Características faciais espessas
Como a síndrome de Hurler é diagnosticada?
Algumas das medidas utilizadas para diagnosticar a síndrome de Hurler são:
- eletrocardiograma
- Teste genético para identificar a mutação do gene da alfa-L-iduronidase que causa a Síndrome de Hurler
- Exames de urina para procurar níveis elevados de glicosaminoglicanos
- Radiografias da coluna vertebral para procurar deformidades
Os testes acima podem confirmar definitivamente o diagnóstico da Síndrome de Hurler.
Quais são os tratamentos para a síndrome de Hurler?
Não existe um tratamento claro para a Síndrome de Hurler e os tratamentos geralmente visam controlar os sintomas; no entanto, existem alguns tratamentos experimentais que demonstraram alguma eficácia no tratamento da Síndrome de Hurler e estas medidas são:
Terapia de reposição enzimática: Neste modo de tratamento, a enzima agressora é substituída por uma enzima saudável. Isso geralmente é feito por meio de um medicamento chamado laronidase, administrado por via intravenosa.
Transplante de Medula Óssea: Este método de tratamento também se mostrou muito promissor no tratamento dos sintomas da Síndrome de Hurler.
Além desses tratamentos, outros tratamentos dependem dos órgãos afetados pela Síndrome de Hurler.
Prognóstico da síndrome de Hurler e expectativa de vida
O prognóstico geral da Síndrome de Hurler é extremamente ruim e as crianças afetadas podem não sobreviver por muito tempo.
