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Os recém-nascidos logo após o nascimento são muito vulneráveis a diversas condições de saúde. Alguns são genéticos, alguns são induzidos pelo ambiente, enquanto outros são devidos a complicações relacionadas ao nascimento. A doença de Norrie é um tipo de doença que causa cegueira total nos homens durante o nascimento, causada por razões genéticas. Supõe-se que seja uma doença rara e verifica-se que quem sofre da doença de Norrie apresenta problemas auditivos e também o seu desenvolvimento é retardado ou muito lento. Eles também têm algum tipo de anormalidade comportamental. Descobriu-se que a doença de Norrie ocorre nas famílias porque é transportada para a próxima geração pelo portador com a ajuda dos genes dos cromossomos X.
Observa-se que mães saudáveis são portadoras do gene mutado que produz esta doença. Ela transmite esses genes aos filhos afetados pela doença de Norrie. Há chances de que alguns dos filhos não obtenham esses genes e cresçam perfeitamente saudáveis. Verificou-se também que há chances de que 50 por cento das mães corram o risco de serem portadoras e transmitirem os cromossomos X que estão mutados.
O fato é que às vezes a filha pode receber o cromossomo mutado da mãe e ela pode ser a portadora. Novamente, estes têm 50% de probabilidade de transmitir os genes aos seus filhos. Essa é uma das razões pelas quais se diz que a doença de Norrie é um tipo raro de doença.
Sintomas da doença de Norrie
A característica mais importante da Doença de Norrie é a cegueira logo após o nascimento. Os outros sintomas da doença de Norrie variam de indivíduo para indivíduo e somente os médicos estarão em condições de diagnosticar a doença.
A doença de Norrie é uma doença assassina silenciosa. Os sintomas na fase inicial podem ajudar a cuidar da criança.
Alguns dos sintomas da doença de Norrie são
- Cegueira: –por causa de hemorragias vítreas recorrentes
- Catarata: –causado pela massa atrás da lente do olho para obstruir a visão
- Opacificação da córnea: –causa encolhimento do globo ocular, malformação da retina e dobras da retina
- Retina descolada
- Diabetes
- Atraso para caminhar e sentar
- Psicose
Prognóstico da doença de Norrie
A prevalência e a taxa de ocorrência da doença de Norrie ainda não são conhecidas porque é muito rara. No entanto, foi relatado que ocorre em todos os grupos de pessoas e apenas a criança do sexo masculino é afetada pela doença de Norrie, enquanto a criança do sexo feminino se torna portadora.
Causas da doença de Norrie
Muitas vezes, os pesquisadores descobriram que a doença de Norrie é geralmente herdada como um distúrbio genético ligado ao X, devido ao gene anormal nos cromossomos X estar desligado, o que significa que os cromossomos presentes nesses genes não são ativados. Geralmente acontece apenas nos homens. Esses cromossomos, se presentes nas mulheres, tornam-se portadores da doença, mas não são afetados pela doença.
Os pesquisadores descobriram que a doença de Norrie ocorre devido a mutações nos genes localizados nos cromossomos X presentes no núcleo da célula humana, que carrega a informação genética de cada indivíduo.
Mutações no gene NDP no cromossomo causam a doença de Norrie, que é herdada em um padrão recessivo ligado ao X. Esta é a razão pela qual principalmente os meninos são afetados pela doença de Norrie.
Fisiopatologia da Doença de Norrie
Segundo os pesquisadores, verifica-se que o distúrbio recessivo ligado ao X causa atrofia ocular, retardo mental, surdez e características dismórficas no recém-nascido. Em alguns meninos, verifica-se que há ausência de monoamina oxidase, que é conhecida por ter atividade tipo A e tipo B em algumas crianças do sexo masculino com deleções cromossômicas. As descobertas sugeriram que a atividade anormal ou o desequilíbrio entre a serotonina e outros níveis de neurotransmissores pode ser a razão da patogênese da cataplexia humana.
Diagnóstico da doença de Norrie
A suspeita da doença de Norrie é baseada no estudo detalhado da história do paciente, por meio da avaliação clínica e identificação das características dos achados. Há chances de história familiar que apoia a herança ligada ao X. Pode ser confirmado com a ajuda de testes genéticos moleculares, onde o médico pode saber sobre a mutação no gene defeituoso presente. Essas informações podem estar disponíveis através da realização de testes nos respectivos laboratórios de testes clínicos.
Com base em certos sintomas, é diagnosticado se a criança tem a doença de Norrie. Os sintomas são os seguintes:
- Assim que a criança nasce, o globo ocular da criança encolhe
- Pode aparecer turvação no cristalino
- Encolhimento nas pupilas
- A íris dos olhos pode encolher
- Às vezes há perda de audição na criança
- Atraso em outros desenvolvimentos, como sentar e andar.
Todos os sintomas acima são suficientes para confirmar o diagnóstico da Doença de Norrie.
Quais são as complicações associadas à doença de Norrie?
As principais complicações associadas à doença de Norrie são:
- Dificuldade de aprendizagem
- Cataratas
- Patologia da retina.
Todas elas são condições secundárias de complicações desta doença e às vezes essas complicações não são claras ou arbitrárias.
Qual é o tratamento para a doença de Norrie?
Verifica-se que não existe um tratamento específico que possa tratar a doença de Norrie, pois é uma doença genética. Também não há como interromper, interromper ou reverter a perda de visão e também de audição. Os únicos tratamentos médicos que podem ser administrados são para outros problemas associados à doença de Norrie, como respiração ou dificuldades respiratórias e, em alguns casos, problemas de digestão.
Uma criança nascida com a doença de Norrie necessitaria de atenção especial, como educação especial, devido a deficiências visuais e auditivas. Além disso, também é necessária atenção especializada, pois muitas crianças terão retardo mental.
