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Existem muitas condições genéticas que podem causar alterações ou prejuízo na síntese de apo B, além de anormalidades secretoras e metabólicas. Isto, por sua vez, causa má absorção de gordura intestinal, levando a retardo de crescimento e complicações neurooftalmológicas. Uma condição na qual a hipocolesterolemia ocorre em famílias denominadas abetalipoproteinemia, doença de retenção de quilomícrons, hipobetalipoproteinemia ou doença de Anderson-Fabry são apenas algumas das condições genéticas que causam desnutrição, deficiência de crescimento, deficiência de crescimento e deficiência de vitamina E. O diagnóstico é mais frequentemente tardio devido aos sintomas serem inespecíficos.
Qual é o melhor tratamento para a doença de Anderson-Fabry?
Não existe terapia ou medicamento específico para controlar esta condição. O manejo é totalmente voltado para a prevenção de complicações graves. Diarréia, vômito e distensão abdominal podem ser tratados seguindo uma dieta com baixo teor de gordura. Em crianças com menos de 5 anos de idade, as preparações lácteas com triglicéridos de cadeia média tendem a melhorar os episódios de diarreia e também combatem a desnutrição em poucos dias, mas a tolerância pode ser um problema neste caso. Em crianças com mais de 5 anos de idade, baixas quantidades de ácidos graxos de cadeia longa são suficientes para observar melhora dos sintomas. O aconselhamento dietético é necessário não apenas para monitorar a ingestão de gordura e melhorar os sintomas, mas também para manter uma ingestão suficiente de calorias e ácidos graxos essenciais. A dieta gordurosa deve ser rica em ácidos graxos poliinsaturados.
A deficiência de ácidos graxos essenciais é especialmente grave no início da vida. O tratamento da deficiência de ácidos graxos consiste na ingestão de ácidos graxos essenciais na dieta, revertendo a deficiência. Uma a três colheres de chá por dia de óleo de soja nas refeições e o consumo de peixe duas a três vezes por semana podem reverter a deficiência de ácidos graxos.
O crescimento é uma meta pediátrica específica em pacientes com síndromes de má absorção. Com diagnóstico e tratamento precoces, pode-se esperar um crescimento de recuperação. Acompanhar a curva de crescimento é essencial no acompanhamento de crianças com doença de retenção de quilomícrons. A avaliação anual é adequada.
O controle da deficiência de vitamina E também tem um papel significativo na prevenção de complicações neurológicas. O manejo inclui suplementos como vitamina E e A, que são solúveis em gorduras. A vitamina A, em combinação com a vitamina E, pode ajudar a prevenir complicações oftalmológicas. Estas vitaminas são muito importantes para prevenir, retardar ou melhorar este tipo de complicações da doença de retenção de quilomícrons. A ecocardiografia em indivíduos acima de 18 anos de idade é sugerida, pois a detecção precoce de qualquer anormalidade cardíaca pode levar os pacientes a reiniciar a terapia vitamínica caso a tenham interrompido.
Foi relatado que altas dosagens de vitamina E (100 UI/kg/d) previnem, retardam ou melhoram complicações neurológicas. O alfa-tocoferol, na forma aquosa ou lipídica, é a forma mais eficaz de vitamina E na prevenção de complicações neurológicas.
O tratamento precoce com vitamina D (800 a 1200 UI/dia) permite prevenir o quadro de osteopenia. Essas altas ingestões de vitaminas são geralmente seguras. A vitamina K pode ser administrada na dosagem de 15 mg/semana. Esta é a melhor terapia para prevenir hemorragias.
Resumo da doença de Anderson-Fabry
- Dieta recomendada
- Uma dieta com baixo teor de gordura, rica em ácidos graxos essenciais e triglicerídeos de cadeia média
- Vitamina E (forma solúvel em água): 50 UI/kg/d
- Vitamina A: 15.000 UI/d
- Vitamina D: 800-1200 UI/kg/d para < 5 anos de idade e 600.000 UI/2 meses se > 5 anos de idade
- Vitaminas lipossolúveis PO (por via oral)
- Vitamina K: 15 mg/semana
- Uma Perfusão (passagem de líquido pelo sistema circulatório ou sistema linfático)/mês
- Ácidos graxos: intralipídico 20% 2 g/kg/mês
- Vitamina E: 4 a 6 mg/kg/mês
- Vitamina A: 500 UI/kg/mês
Prognóstico
Bebês com sinais e sintomas graves têm pior prognóstico. Aqueles que são diagnosticados em estágios iniciais com sintomas mais leves podem ter um prognóstico melhor. Em adultos, esta condição requer tratamento a longo prazo, o que é pouco reconhecido em publicações científicas.
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