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Significado da Doença
A atresia biliar refere-se a um problema progressivo dos ductos biliares e do fígado, que ocorre no período perinatal ou embrionário e resulta em icterícia grave ou persistente e outros problemas desfavoráveis se não for tratada.
Discussão Geral da Doença
Atresia biliar refere-se a um tipo raro de distúrbio gastrointestinal que caracteriza a ausência ou destruição de uma porção específica ou de todo o ducto biliar, que se apresenta na área externa do fígado, ou seja, no ducto biliar extra-hepático.
O ducto biliar implica um tubo que permite a passagem da bile dentro dovesícula biliardo fígado e eventualmente chegando ao intestino delgado. O fígado secreta um líquido chamado bile, que tem a função primordial de transportar resíduos e promover a absorção de vitaminas e gorduras pelo intestino. No caso de problema de atresia biliar, a destruição ou ausência do ducto biliar leva ao acúmulo anormal de líquido biliar no fígado.
Bebês ou bebês afetados sofrem de amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos, ou seja, icterícia. Além disso, em alguns casos, os bebês sofrem de fibrose ou problemas de cicatrizes vivas. Em alguns casos, o problema de atresia biliar causa mais algumas anormalidades, que incluem defeitos intestinais e cardíacos, malformações renais e baço.
Até agora, nenhum dos pediatras ou médicos identificou a causa exata do problema. No entanto, alguns médicos previram que a doença da atresia biliar tem algumas associações com fatores genéticos.
A atresia biliar é genética?
Estudo Genético
O último estudo genético revelou alguns fatos importantes sobre o raro problema de atresia biliar que ocorre em bebês. Detalhes dos quais são-
Os pesquisadores conduziram um estudo genético colaborativo da atresia biliar, uma doença hepática rara que ocorre excessivamente na fase neonatal. Segundo os dados, cerca de uma em cada 15.000 crianças sofre de atresia biliar e a doença é comum em afro-americanos e asiáticos. Caso o problema não seja tratado, pode resultar em cirrose ou mais danos ao fígado. Mesmo alguns pacientes podem necessitar de procedimento de transplante de fígado.
Identificação do gene candidato GPC1
Os médicos do Hospital Infantil procuraram CNVs, ou seja, variações do número de cópias com base em ganhos ou perdas na sequência de DNA em pacientes com BA e compararam-nas com as de pessoas saudáveis. Com base na análise, o médico líder e sua equipe descobrem o gene candidato ao GPC1. Outro médico selecionou então um modelo animal e estudou a redução da expressão de GPC1 no peixe-zebra, ou seja, um peixe tropical de água doce comumente usado em estudos médicos e científicos.
Resultados de interrupção do gene GPC1 em defeitos biliares
Os pesquisadores revelaram que a interrupção do gene GPC1 resultou em defeitos/problemas biliares no peixe-zebra. Juntamente com esta descoberta crucial, os investigadores também observaram que anormalidades relacionadas ao GPC1 no fígado de todos os pacientes com atresia biliar apoiam um papel importante para o GPC1 na forma de um gene suscetível à atresia biliar. O estudo está de acordo com o trabalho anterior realizado relacionado a uma região do cromossomo 2 com problema de BA no fígado.
Conclusão
Embora os médicos tenham conseguido identificar e concluir que a interrupção do gene GPC1 causa atresia biliar no peixe-zebra, no entanto, até agora não foram capazes de testar crianças/bebés quanto à suscetibilidade genética à atresia biliar.
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