Table of Contents
O que é Xeroderma Pigmentoso?
O Xeroderma Pigmentoso pode ser definido como uma condição patológica genética de forma autossômica recessiva em que o organismo perde a capacidade de reparar os danos causados ao organismo pelos raios ultravioleta do sol. Em casos agudos, o indivíduo afetado deve ficar completamente longe da luz solar. Conseqüentemente, as crianças nascidas com esta doença também são chamadas de “Filhos da Noite”. Um indivíduo afetado sofrerá frequentemente de carcinomas basocelulares e outras doenças malignas da pele que podem começar numa idade relativamente jovem. Estudos indicam que o melanoma maligno e o carcinoma de células escamosas são as causas mais comuns de morte em pessoas afetadas pelo Xeroderma Pigmentoso.
Quais são as causas do xeroderma pigmentoso?
O Xeroderma Pigmentosum, conforme declarado, se enquadra nos distúrbios do tipo autossômico recessivo, o que significa que a criança afetada precisa herdar cópias do gene defeituoso de cada um dos pais. Em circunstâncias normais, os raios UV do sol danificam o ADN das células da pele e o corpo está totalmente armado para reparar esses danos; no entanto, nos casos de Xeroderma Pigmentoso esta capacidade é prejudicada e o corpo não é capaz de reparar os danos, resultando na pele tornar-se extremamente fina e também pode desenvolver algum tipo de manchas na pele. Esta doença também tende a causar uma condição chamada telangiectasia ou câncer de pele.
Quais são os genes envolvidos no desenvolvimento do xeroderma pigmentoso?
Como afirmado, o Xeroderma Pigmentosum é uma condição patológica na qual se perde a capacidade do corpo de reparar o DNA danificado devido aos raios UV do sol. A capacidade do corpo de reparar o DNA danificado é perdida como resultado de mutações em genes cuja função é reparar o DNA danificado. Com o passar do tempo, como o DNA danificado não é reparado, resulta no mau funcionamento das células, tornando-as cancerosas. A maioria dos genes relacionados ao desenvolvimento do Xeroderma Pigmentosum pertence a um processo denominado Reparo por Excisão de Nucleotídeos ou NER. Esses genes produzem uma variedade de proteínas que desempenham diferentes funções na reparação do DNA danificado. Estas proteínas identificam a extensão do dano, atingem a parte danificada do DNA, extirpam as partes anormais do DNA e depois reparam o DNA. Este é o funcionamento normal dos genes que fazem parte do NER. No Xeroderma Pigmentosum, os genes presentes no NER proíbem as células de conduzir o processo de reparo. As características clínicas do Xeroderma Pigmentosum são observadas devido ao mau funcionamento desses genes para reparar o DNA danificado. Nos casos em que os raios ultravioleta do sol danificam os genes responsáveis pelo controle do crescimento e divisão celular, resulta no crescimento anormal das células causando tumores. Algumas anormalidades neurológicas também são observadas como resultado desse dano ao DNA, mesmo que o cérebro não seja exposto à luz solar direta, embora as anormalidades neurológicas devido ao Xeroderma Pigmentoso ainda sejam uma questão de pesquisa em andamento.
Existem cerca de oito genes identificados, cujas mutações causam o Xeroderma Pigmentosum, dos quais estes três são mais proeminentes, ou seja, os genes XPC, POLH ou ERCC2.
Quais são os sintomas do xeroderma pigmentoso?
Alguns dos sintomas do Xeroderma Pigmentoso são:
- Uma queimadura solar que não cicatriza e que se forma mesmo com uma leve exposição à luz solar
- Desenvolvimento de bolhas com exposição solar mínima
- Telangiectasias
- Manchas de pele descoloridas
- Crostas de pele
- Dimensionamento da pele
- Fotofobia.
Como é diagnosticado o xeroderma pigmentoso?
Para diagnosticar Xeroderma Pigmentoso, o médico assistente fará um histórico detalhado, onde poderá perguntar sobre o histórico familiar desta doença. O médico também realizará um exame físico para observar as áreas afetadas da pele. O médico assistente poderá então encaminhar o indivíduo a um oftalmologista que realizará um exame oftalmológico detalhado que, nos casos de Xeroderma Pigmentoso, revelará
- Turvação da córnea
- Presença de ceratite
- Tumores de pálpebra
- Blefarite.
Se houver histórico familiar de Xeroderma Pigmentoso e para descobrir se o feto tem esta doença, os testes mencionados abaixo podem ser realizados:
- Amniocentese
- Cultura de células amnióticas.
Além dos testes acima, os testes abaixo mencionados também podem confirmar a presença de Xeroderma Pigmentoso:
- Cultura de fibroblastos da pele
- Biópsia de pele.
Qual é o tratamento para o xeroderma pigmentoso?
As crianças afetadas com Xeroderma Pigmentosum precisam ficar completamente longe da luz solar, pois mesmo a exposição mínima pode causar sintomas. Nas situações em que as crianças com esta doença necessitam de sair ao sol, é imperativo que usem roupa suficiente para as proteger dos raios solares diretos. Eles também exigem filtros solares de alta proteção e óculos de sol extremamente escuros. Além disso, o médico pode prescrever medicamentos para prevenir crescimentos pré-cancerosos devido ao Xeroderma Pigmentoso.
Qual é o prognóstico geral do xeroderma pigmentoso?
Aproximadamente 35% das pessoas com Xeroderma Pigmentoso vivem além da adolescência, enquanto alguns indivíduos com a forma leve desta doença vivem até os 40 anos de idade.
O xeroderma pigmentoso afeta a fertilidade de uma pessoa?
A resposta à pergunta acima é não. Esta doença não afeta a fertilidade ou potência de um indivíduo. A maioria das pessoas com Xeroderma Pigmentoso tende a ter desenvolvimento sexual normal, bem como funcionamento e é capaz de ter filhos. A possibilidade de um indivíduo portador desta doença ter um filho com Xeroderma Pigmentoso é bastante pequena.
