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O que é esclerose tuberosa?
A Esclerose Tuberosa é uma doença genética rara em que há crescimento de lesões benignas em várias partes do corpo, como pele, cérebro e rins, etc. Os sintomas da Esclerose Tuberosa são significativamente variáveis e podem variar desde manchas claras na pele até convulsões potencialmente graves ou distúrbios comportamentais, que dependem de onde as lesões crescem no corpo. Esta doença geralmente não é diagnosticada na primeira infância. Em alguns casos, esta condição pode não ser diagnosticada até que a criança se torne adulta, mesmo que a criança possa apresentar sintomas mínimos da doença por um período de tempo significativamente prolongado. Não existe cura definitiva para a Esclerose Tuberosa; no entanto, com cuidados e tratamento adequados, os indivíduos afetados levam uma vida mais ou menos normal e saudável.
Quais são as causas da esclerose tuberosa?
A esclerose tuberosa, conforme afirmado, é uma doença genética causada por mutações no gene TSC1/TSC2. Normalmente, a função destes genes é garantir que as células não cresçam a um ritmo anormalmente rápido, mas mutações nestes genes fazem com que as células cresçam anormalmente rápido, resultando em numerosas lesões benignas em todo o corpo. A razão para as mutações nestes genes ainda é uma questão de investigação em curso.
Quais são os sintomas da esclerose tuberosa?
Alguns dos sintomas da Esclerose Tuberosa são:
- Anormalidades da pele:Muitos indivíduos com esta doença desenvolvem manchas claras na pele ou crescimento anormal ao redor da unha. Também pode haver lesões faciais que podem ser semelhantes às da acne.
- Sintomas neurológicos:Se as lesões se desenvolverem no cérebro, podem causar convulsões, dificuldades de aprendizagem e atrasos no desenvolvimento. Algumas crianças podem tornar-se hiperativas ou anormalmente agressivas. Também pode haver problemas com comunicação e interação adequadas com os pares. O autismo também é um sintoma da esclerose tuberosa que afeta o cérebro.
- Disfunção Renal:Se houver desenvolvimento de lesões nos rins, isso poderá causar complicações potencialmente graves.
- Distúrbios pulmonares:Se as lesões se desenvolverem nos pulmões, isso poderá causar tosse frequente ou falta de ar.
Como é diagnosticada a esclerose tuberosa?
Para diagnosticar a Esclerose Tuberosa, é necessária uma abordagem multidisciplinar onde a criança com suspeita de ter Esclerose Tuberosa será avaliada por vários especialistas em todas as especialidades. Seu filho provavelmente será avaliado por vários especialistas diferentes, incluindo Neurologia, Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia e Nefrologia. Uma bateria de testes pode ser solicitada para confirmar o diagnóstico de Esclerose Tuberosa.
Caso o cérebro seja afetado pela Esclerose Tuberosa, resultando em convulsões, será realizado um EEG para observar a atividade elétrica do cérebro e identificar a causa das convulsões.
Para identificar crescimentos nos rins, serão solicitados os seguintes estudos:
- exame de ressonância magnética
- Tomografia computadorizada
- Ultrassonografia renal.
Para identificar uma disfunção cardíaca devido à Esclerose Tuberosa, provavelmente será realizado um EKG.
Quais são os tratamentos para a esclerose tuberosa?
Não existe cura definitiva para a Esclerose Tuberosa, mas o tratamento visa controlar os sintomas e minimizar as complicações decorrentes da Esclerose Tuberosa.
- Medicação para esclerose tuberosa:Medicamentos antiepilépticos podem ser administrados para controlar as convulsões. Medicamentos para controlar problemas de comportamento também podem ser administrados. Às vezes, um medicamento chamado Zortress é administrado para tratar certos crescimentos no cérebro que não podem ser removidos cirurgicamente. Outro medicamento útil para crescimentos devido à Esclerose Tuberosa no cérebro ou em outras áreas do corpo é o Rapamune. Quando usado na forma tópica auxilia no tratamento das lesões cutâneas que se desenvolvem devido à Esclerose Tuberosa.
- Terapia Ocupacional para Esclerose Tuberosa:É uma modalidade razoavelmente boa para melhorar a capacidade de um indivíduo de lidar com os assuntos do dia a dia com mais facilidade.
- Cirurgia para esclerose tuberosa:Um procedimento cirúrgico pode ser necessário para remover a lesão caso a lesão comece a afetar a função de um órgão vital do corpo, como os rins e os pulmões.
