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O que é a síndrome de Turner?
A Síndrome de Turner é uma condição patológica encontrada apenas em mulheres nas quais o cromossomo X está parcial ou totalmente ausente na mulher, resultando em uma variedade de complicações como atrasos no desenvolvimento, baixa estatura, incapacidade de atingir a puberdade, infertilidade, anormalidades cardíacas, etc. Às vezes, o diagnóstico pode demorar até a adolescência, quando os sinais e sintomas da Síndrome de Turner se tornam mais proeminentes. Normalmente, as mulheres que sofrem da Síndrome de Turner precisam de cuidados especializados de vários especialistas e de consultas médicas regulares de acompanhamento e, se o fizerem, poderão levar uma vida normal.
Quais são as causas da síndrome de Turner?
Para entender a Síndrome de Turner, é preciso saber que todo ser humano nasce com dois cromossomos, o cromossomo X e o cromossomo Y. No caso de um menino, ele herdará o cromossomo X da mãe e o cromossomo Y do pai e no caso das meninas herdarão o cromossomo X de cada um dos pais. No caso da Síndrome de Turner, uma cópia deste cromossomo X está totalmente ausente ou parcialmente ausente, causando sintomas.
A causa do cromossomo ausente pode ser a seguinte:
Monossomia:Neste, a ausência do cromossomo X ocorre devido a algum tipo de problema com o espermatozoide do pai ou com o óvulo da mãe, resultando nas células com apenas um cromossomo X.
Mosaicismo:Em alguns casos, há um erro durante a divisão celular nos estágios primários de desenvolvimento do feto, de modo que algumas células podem ter duas cópias do cromossomo X, mas outras células podem ter apenas uma cópia do cromossomo X.
Materiais do cromossomo Y:Em casos raros, algumas células podem ter o cromossomo X, mas algumas células podem ter uma cópia do cromossomo X e também do cromossomo Y. Esses indivíduos se desenvolvem normalmente como as meninas, mas correm o risco de desenvolver uma doença chamada gonadoblastoma, que é um tipo de câncer.
Quais são os sintomas da síndrome de Turner?
Os sintomas da Síndrome de Turner variam significativamente e podem ser diferentes antes do nascimento e na infância. Os sintomas em vários estágios são descritos abaixo:
Sintomas da síndrome de Turner na fase pré-natal
Uma ultrassonografia do feto pode revelar o seguinte:
- Coleta anormal de líquido ao redor do feto
- Anormalidades cardíacas
- Rins anormais.
Sintomas da síndrome de Turner na infância
- Pescoço largo
- Mandíbula pequena
- Alto paladar
- Orelhas baixas
- Peito largo e mamilos bem espaçados
- Dedos curtos
- Unhas estreitas que podem estar viradas para cima
- Inchaço das extremidades, especialmente no nascimento
- Baixa estatura que o normal
- Atrasos no desenvolvimento.
Sintomas da síndrome de Turner na adolescência
Os sintomas presentes em adolescentes podem ser os seguintes:
- Falta de surto de crescimento
- Baixa estatura
- Dificuldades de aprendizagem
- Falha em atingir a puberdade no momento normal e esperado
- Desenvolvimento sexual atrasado
- Ciclos menstruais irregulares
- Infertilidade.
Como a síndrome de Turner é diagnosticada?
Se o médico assistente suspeitar que uma criança tem Síndrome de Turner, ele poderá fazer uma análise cromossômica, que será feita coletando amostras de células do sangue e analisando o cromossomo, confirmando assim a doença.
Além disso, também pode ser feito um diagnóstico pré-natal para saber se o bebê que vai nascer terá Síndrome de Turner. Para isso, será feita uma ultrassonografia e características da Síndrome de Turner mencionadas acima poderão ser observadas no feto. Além disso, uma análise de DNA do sangue da mãe também pode indicar risco de Síndrome de Turner.
Quais são os tratamentos para a síndrome de Turner?
As opções de tratamento da síndrome de Turner incluem:
Terapia com Hormônio do Crescimento:Esta terapia é geralmente o tratamento recomendado para meninas com Síndrome de Turner. O principal objetivo deste tratamento é promover ao máximo o desenvolvimento e o crescimento da menina. Este tratamento é geralmente administrado uma vez por semana na forma de injeções de somatropina. Caso o indivíduo seja de estatura muito baixa, o médico pode administrar um andrógeno chamado Oxandrin, além do hormônio do crescimento.
Terapia com estrogênio:A maioria das meninas com Síndrome de Turner precisa fazer terapia com estrogênio para que possam atingir a puberdade e ter um desenvolvimento sexual normal. O estrogênio, quando usado junto com o hormônio do crescimento, também pode ajudar a menina no crescimento. Esta terapia geralmente continua ao longo da vida até a menopausa.
Quais são as complicações da síndrome de Turner?
Em mulheres com Síndrome de Turner, as seguintes complicações podem ser observadas:
- Complicações cardíacas:Em alguns casos, as válvulas cardíacas podem começar a funcionar mal com anormalidades no ECG.
- Pressão alta:A hipertensão nessas mulheres é um problema bastante comum.
- Anormalidades renais:Essas mulheres podem até ter anormalidades renais, como desenvolvimento de apenas um rim ou formato incomum dos rins, causando infecções do trato urinário e outras complicações.
- Problemas oftalmológicos:Cerca de 10% das mulheres com Síndrome de Turner tendem a desenvolver diminuição da visão com o tempo.
- Problemas otológicos:A deficiência auditiva também é um problema bastante comum em indivíduos com Síndrome de Turner.
- Osteoporose:Isso pode ser causado devido à deficiência de estrogênio.
Qual é o prognóstico geral da síndrome de Turner?
A maioria das meninas com esta doença não consegue ter filhos e está abaixo da altura normal para sua faixa etária, embora com o desenvolvimento da tecnologia nos últimos tempos e com o advento dos tratamentos hormonais a altura média das mulheres com esta doença tenha melhorado, mas corre o risco de ter problemas cardíacos, mas isso também pode ser controlado com exames regulares e tratamento adequado. Em suma, o prognóstico geral dos indivíduos com Síndrome de Turner não é significativamente afetado e a maioria das mulheres leva um estilo de vida normal e saudável.
