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O que é a síndrome de Waardenburg?
A Síndrome de Waardenburg é um grupo de doenças genéticas que tende a causarperda auditiva, alterações na pigmentação da pele, alterações na cor do cabelo e dos olhos. Normalmente, as pessoas afetadas pela Síndrome de Waardenburg tendem a ter perda auditiva normal, mas houve casos de perda auditiva, unilateral ou bilateral, que pode ser moderada a grave. Essa perda auditiva será observada no nascimento. Indivíduos com Síndrome de Waardenburg tendem a ter olhos azuis extremamente claros ou olhos de cores diferentes, como um olho castanho e outro azul. Na Síndrome de Waardenburg, também háenvelhecimento do cabelo. As características clínicas da síndrome de Waardenburg são variáveis e podem diferir de pessoa para pessoa, mesmo da mesma família.
Quais são os tipos de síndrome de Waardenburg?
Existem basicamente quatro tipos de Síndrome de Waardenburg, tipo I, tipo II, tipo III, tipo IV. Esses quatro tipos são diferenciados por suas características físicas.
- Síndrome de Waardenburg Os tipos I e II são bastante semelhantes e têm características semelhantes, exceto que no tipo I os olhos tendem a ser bem espaçados, enquanto no tipo II não o são. Além disso, as pessoas com a forma tipo II da doença terão perda auditiva do que as pessoas com o tipo I.
- A Síndrome de Waardenburg Tipo III inclui anormalidades das extremidades superiores, além de perda auditiva e variações de pigmentação.
- A forma tipo IV da síndrome de Waardenburg apresenta sintomas tanto da síndrome de Waardenburg quanto de Doença de Hirschsprungque é uma anomalia intestinal na qual há obstrução dos intestinos, levando à constipação aguda.
Quais são as causas da síndrome de Waardenburg?
A Síndrome de Waardenburg, conforme declarado, é uma condição médica hereditária. É uma anomalia autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa ter o gene defeituoso para transmiti-lo à criança para que ela desenvolva a Síndrome de Waardenburg. O tipo de Síndrome de Waardenburg dependerá dos diferentes genes afetados. A maioria das pessoas contrai esta doença dos pais, mas as apresentações clínicas podem ser significativamente diferentes umas das outras.
Quais são os sintomas da síndrome de Waardenburg?
Os sintomas da síndrome de Waardenburg incluem:
- Constipação
- Perda de audição
- Olhos de cores diferentes
- Pele pálida
- Cabelos grisalhos prematuros
- Dificuldade em endireitar as articulações
- Olhos arregalados.
Como a síndrome de Waardenburg é diagnosticada?
Para diagnosticar a Síndrome de Waardenburg, o médico assistente pode solicitar os seguintes exames:
- Teste de audiometria para procurar perda auditiva
- Tempo de trânsito intestinal
- Biópsia de cólon
- Teste Genético.
Quais são os tratamentos para a síndrome de Waardenburg?
No momento, não existe tratamento definitivo para a Síndrome de Waardenburg. O tratamento visa controlar os sintomas. A constipação é tratada com medicamentos apropriados. A audição é monitorada de perto com testes audiométricos frequentes. O prognóstico geral de um indivíduo com Síndrome de Waardenburg de levar uma vida normal é bom, uma vez que os problemas auditivos sejam corrigidos. Algumas das possíveis complicações da Síndrome de Waardenburg são:
- Forte constipaçãoexigindo a remoção de uma porção do intestino grosso
- Perda auditiva severa
- Problemas de auto-estima com aparência facial anormal
- Em alguns casos, problemas cognitivos.
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