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O que é hipofosfatasia?
A hipofosfatasia é uma condição patológica genética que afeta o desenvolvimento de ossose dentes. Essa condição surge devido à falta de mineralização, processo no qual o cálcio e o fósforo são depositados para o desenvolvimento dos ossos e dentes. A mineralização é extremamente crucial para o desenvolvimento adequado dos ossos e dentes, para que os ossos e dentes possam suportar as rotinas diárias como mastigar e ranger. Os sintomas da Hipofosfatasia são muito variados e podem ser observados desde o nascimento até a idade adulta. A forma mais grave de hipofosfatasia tende a ocorrer no nascimento e na primeira infância. A hipofosfatasia torna os ossos fracos e moles, resultando em inúmeras anormalidades esqueléticas. É muito semelhante a outra doença chamada raquitismo. Os indivíduos afetados pela hipofosfatasia nascem com membros curtos, tórax com formato anormal e ossos do crânio extremamente macios.
Quais são as causas da hipofosfatasia?
A hipofosfatasia é causada como resultado de um defeito molecular no gene que codifica o TNSALP. TNSALP é uma ectoenzima presente na superfície externa das membranas celulares dos osteoblastos e dos condrócitos. A função do TNSALP é hidrolisar o pirofosfato inorgânico e o piridoxal 5′-fosfato, que é a principal forma de vitamina B6. Quando esta ectoenzima TNSALP está baixa, o pirofosfato inorgânico se acumula extracelularmente e inibe a formação de hidroxiapatita, resultando em uma condição médica chamada raquitismo em bebês e crianças e osteomaláciaem adultos.
Quais são os sintomas da hipofosfatasia?
Os sinais e sintomas da Hipofosfatasia são extremamente variados e podem ser observados ao nascimento ou na idade adulta, mas a forma mais grave de Hipofosfatasia ocorre no nascimento e na primeira infância. A hipofosfatasia tende a tornar os ossos fracos e moles, semelhante a uma condição médica encontrada em crianças chamada raquitismo. Os bebês com hipofosfatasia nascem com membros relativamente curtos, tórax com formato anormal e ossos do crânio moles, além de alimentação extremamente deficiente, incapacidade de ganhar peso, dificuldades respiratórias e presença de hipercalcemia, que causa episódios freqüentes de vômito e problemas renais. Em alguns casos, estes sintomas podem ser potencialmente graves. A hipofosfatasia que aparece na idade adulta é muito mais branda do que na infância. A perda prematura dos dentes de leite é um dos primeiros sinais de hipofosfatasia em crianças. As crianças afetadas tendem a ter baixa estatura e pernas arqueadas. Eles também terão pulsos e articulações do tornozelo aumentados. Nas formas adultas de Hipofosfatasia haverá presença de osteomalácia. Haverá também frequentes fraturas de ossosnos pés com dor crônica no pé.
Como é diagnosticada a hipofosfatasia?
Um dos primeiros sintomas da Hipofosfatasia é a queda prematura dos dentes de leite em crianças, o que pode ser um achado revelador para o diagnóstico de Hipofosfatasia.
Testes de Laboratório:Quando um teste laboratorial for realizado, haverá um aumento do nível de piridoxal 5′-fosfato no plasma. Além disso, haverá níveis aumentados de fosfoetanolamina na urina.
Estudos Radiográficos:As radiografias são bastante conclusivas no diagnóstico de Hipofosfatasia, especialmente em bebês e revelam as anormalidades características observadas na Hipofosfatasia. Algumas das evidências radiológicas de defeitos esqueléticos incluem hipomineralização, ossificação vertebral incompleta e, ocasionalmente, presença de esporas ósseasna ulna efíbula.
Teste Genético:Todos os subtipos de hipofosfatasia foram associados a mutações genéticas no gene TNSALP, que podem ser encontradas em testes genéticos detalhados e podem confirmar a presença de hipofosfatasia.
Quais são os tratamentos para a hipofosfatasia?
No momento, não há cura para a hipofosfatasia e o tratamento visa diminuir a morbidade associada à hipofosfatasia. O exame de rotina das crianças para procurar aumento da pressão intracraniana é essencial. Cuidados ortopédicos também são necessários em adultos para cuidar das fraturas. A visita de rotina ao dentista também é essencial. Alguns tratamentos que têm sido tentados para o tratamento da Hipofosfatasia, mas com resultados não tão positivos são o zinco, o magnésio, a cortisona e oplasma.
