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O que é acidemia isovalérica?
A acidemia isovalérica é uma condição médica incomum em que o corpo não é capaz de quebrar certas proteínas de maneira adequada. A acidemia isovalérica também é chamada de distúrbio de ácidos orgânicos e essa condição causa o acúmulo de ácidos específicos chamados ácidos orgânicos. Se os níveis desses ácidos orgânicos atingirem níveis anormais no sangue ou na urina, eles representam uma séria ameaça à saúde de um indivíduo. Em circunstâncias normais, o corpo decompõe as proteínas presentes nos alimentos em substâncias menores chamadas aminoácidos, que são posteriormente decompostas pelo corpo para fornecer energia ao corpo e facilitar o crescimento. Indivíduos com Acidemia Isovalérica apresentam níveis anormais de uma enzima específica, o que facilita a degradação de um aminoácido chamado leucina. Os problemas de saúde associados à Acidemia Isovalérica são variáveis e podem ser leves ou mesmo fatais em alguns casos. Quando esta condição está na fase aguda, as características da doença tornam-se aparentes alguns dias após o nascimento e incluem má alimentação, vômitos frequentes, convulsões e extrema letargia. Se não for tratada, pode evoluir para complicações mais graves, incluindo coma e até morte. Uma das características da Acidemia Isovalérica é um odor distinto de suor nos pés.
Quais são as causas da acidemia isovalérica?
Para que o corpo funcione adequadamente e para que um indivíduo se mantenha saudável, a ingestão adequada de proteínas é vital. Esta proteína é obtida pelo organismo a partir dos alimentos que ingere. O corpo decompõe os alimentos em substâncias menores chamadas aminoácidos. Uma vez formados os aminoácidos, enzimas específicas decompõem ainda mais esses aminoácidos e facilitam o crescimento e fornecem energia ao corpo. A acidemia isovalérica se desenvolve quando uma enzima chamada isovaleril-CoA desidrogenase está com defeito ou está completamente ausente do corpo. A função desta enzima é quebrar uma substância conhecida como isovaleril-CoA. Esta substância é produzida no corpo quando o aminoácido chamado leucina é decomposto. Se uma criança com Acidemia Isovalérica ingere alimentos ricos em proteínas, então a criança invariavelmente ingere alimentos contendo leucina, o que resulta na acumulação de ácido isovalérico, uma vez que este aminoácido não pode ser decomposto pelo organismo e resulta em vários problemas de saúde.
Quais são os sintomas da acidemia isovalérica?
Os sintomas da acidemia isovalérica incluem:
- Extremamente pouco apetite
- Letargia
- Vômito
- Incapacidade de se manter aquecido
- Odor distinto dos pés
- Condição médica chamada comoacidose metabólica
- Níveis elevados de amônia no sangue
- Presença de cetonas na urina
- Baixa contagem de plaquetas
- Contagem baixa de glóbulos brancos
- Convulsões
- Encefalopatia
- Coma e às vezes morte. (em casos graves)
Como é diagnosticada a acidemia isovalérica?
O teste genético é sugerido para o diagnóstico de Acidemia Isovalérica, pois este teste irá procurar alterações nos genes que causam Acidemia Isovalérica. Além disso, são realizados exames especiais em amostras de sangue, urina e pele para confirmar o diagnóstico de Acidemia Isovalérica.
Quais são os tratamentos para a acidemia isovalérica?
Se houver suspeita de Acidemia Isovalérica, o tratamento imediato é imperativo para prevenir futuras complicações da doença. O tratamento para Acidemia Isovalérica geralmente é necessário ao longo da vida.
Os tratamentos recomendados para acidemia isovalérica incluem:
Dieta para Acidemia Isovalérica:As crianças afetadas são obrigadas a consumir uma dieta especialmente formulada com baixo teor de leucina. O nutricionista formulará um gráfico alimentar detalhado no qual serão listados os alimentos com quantidades adequadas de proteínas, nutrientes e outros alimentos produtores de energia. Alguns dos alimentos que uma criança afetada precisa evitar são:
- Leite/produtos lácteos
- Carne
- Ovos
- Peixe
- Leguminosas
- Nozes
- Manteiga de amendoim.
A maioria dos vegetais e frutas pode ser consumida, mas em quantidades moderadas. Além dos alimentos listados pelo nutricionista, existem outras fórmulas alimentares disponíveis com baixo teor de proteínas, mas ainda assim balanceadas, como farinhas com baixo teor de proteínas e arroz, feitos especialmente para indivíduos com distúrbios de ácidos orgânicos.
Medicamentos para acidemia isovalérica:A glicina é um tipo de aminoácido que elimina o ácido isovalérico do corpo e, portanto, um suplemento de glicina é administrado a crianças afetadas pela acidemia isovalérica. Além destes suplementos, algumas crianças também recebem L-carnitina, que também mostrou resultados positivos na Acidemia Isovalérica. Esses medicamentosprecisa ser prescrito pelo médico.
Caso haja crise metabólica, o tratamento é necessário imediatamente e a criança pode ser tratada com bicarbonatos, glicose e outros medicamentos administrados por via intravenosa em ambiente hospitalar para diminuir os níveis de ácido no sangue.
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