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As miopatias centronucleares (CNM) são um grupo de doenças neuromusculares; principalmente dos músculos responsáveis pelo movimento; chamados músculos esqueléticos. Estas são as condições nas quais os núcleos das células musculares esqueléticas são anormais, levando à dificuldade de movimento e ao uso eficaz dos músculos. Normalmente, os núcleos das células musculares esqueléticas estão localizados na periferia da célula, mas nesta condição, muitos núcleos estão anormalmente localizados no centro.
Esta é uma condição muito rara e apenas alguns casos foram relatados até agora. À medida que os músculos esqueléticos são afetados, a capacidade de movimento fica comprometida. Os pacientes podem apresentar queixas que vão desde alguma dependência de auxílios para locomoção até total dependência física e uso de cadeiras de rodas.
Tipos de miopatias centronucleares (CNM)
Os dois tipos de miopatias centronucleares a serem considerados são:
- Miopatia Miotubular– A anormalidade genética está associada ao cromossomo X na miopatia miolutubular ligada ao X, como mutações ou deleções genéticas.
- Miopatias Centronucleares Autossômicas– A anormalidade genética não está no cromossomo X e pode ser autossômica dominante ou autossômica recessiva.
Sobre Miopatia Miotubular
Esta é a forma mais comum e mais grave de miopatias centronucleares. Esta é uma forma hereditária e afeta os músculos esqueléticos, causando problemas no tônus e na contração adequada desses músculos.
Causa miopatia miotubular
Esta condição é herdada através de padrões ligados ao X e afeta meninos que herdam o gene defeituoso de suas mães. As meninas podem ser portadoras ou, se afetadas, a gravidade é menor. A condição é causada por mutação em genes responsáveis por fornecer instruções para produzir uma proteína específica. Esta proteína, chamada miotubularina, é responsável pelo transporte celular e promove o desenvolvimento muscular normal. Mutações ou deleções no gene que controla esta proteína podem levar a um funcionamento defeituoso do transporte celular, fazendo com que os núcleos fiquem localizados de forma anormal.
Sintomas de miopatia miotubular
Apresentação Clínica:
Baixo tônus muscular grave ou hipotoniae a fraqueza muscular é perceptível desde o nascimento. A aparência dos bebês pode incluir rosto comprido, peito em forma de sino e palato alto e arqueado.
Marcos do desenvolvimento motor, como sentar, engatinhar, ficar em pé e caminhar, podem ser atrasados. A falta de tônus muscular pode afetar o movimento e a postura do bebê. A fraqueza dos músculos respiratórios e de outros músculos pode levar a problemas correspondentes de respiração e alimentação. Tais complicações podem ser fatais e, por vezes, levar a infecçãoou insuficiência pulmonar e levar à morte durante a infância. Alguns bebês podem necessitar de suporte ventilatório e sonda de alimentação e podem sobreviver até a infância.
Durante a infância, podem ser notadas queixas relacionadas a contraturas musculares. A fraqueza muscular causa contraturas musculares, como o congelamento das articulações, afetando particularmente quadrise ojoelhos.
Sobre miopatias centronucleares autossômicas
Essas formas de miopatias centronucleares também são hereditárias e afetam os músculos esqueléticos, mas são comparativamente de natureza mais branda.
As miopatias centronucleares autossômicas são causadas devido a mutações genéticas, que não estão no cromossomo X ou em qualquer cromossomo sexual. O defeito é observado em um cromossomo, que é numerado ou nos autossomos. Quando apenas um trecho do gene defeituoso do par de cromossomos é suficiente para causar a doença, ela é chamada de autossômica dominante. Quando a condição ocorre porque ambas as cópias dos genes estão defeituosas, ela é chamada de autossômica recessiva.
Causas de miopatias centronucleares autossômicas
Mutações genéticas em muitos genes podem causar esta condição. A maioria desses genes controla proteínas responsáveis pelo funcionamento eficaz do desenvolvimento muscular, regeneração, manutenção das fibras musculares e transporte de substâncias dentro das células. Alguns desses genes que podem estar defeituosos são para a proteína anfifisina 2, proteína dinamina 2 e fator miogênico 6.
Sintomas de miopatias centronucleares autossômicas
Características clínicas:
O tipo autossômico de miopatias centronucleares também está presente com baixo tônus muscular e fraqueza, mas não é tão grave quanto a forma anterior. O comprometimento alimentar e respiratório geralmente não é grave e pode não ser fatal.
A fraqueza muscular pode ser lentamente progressiva e aparecer no início da idade adulta. Pode ser de natureza difusa ou ter afinidade específica pelos músculos centrais ou periféricos do corpo. Outras características comumente observadas incluem queda das pálpebras e contraturas musculares. Alguns podem ter dificuldades neuromusculares à medida que o seu desenvolvimento avança.
Diagnóstico de Miopatias Centronucleares (CNM)
O diagnóstico de miopatias centronucleares é baseado em certos parâmetros e a miopatia clinicamente observada pelo médico deve levantar suspeitas. Uma biópsia muscular pode ser solicitada para determinar a localização dos núcleos e outros detalhes relevantes. Os testes genéticos podem ser essenciais para uma maior compreensão.
Outras investigações que podem ser necessárias incluem estudos de condução nervosa, eletromiografia, que podem ajudar a diferenciar miopatias de neuropatiaspara um melhor manejo médico.
Tratamento de miopatias centronucleares
Embora não haja cura adequada para miopatias centronucleares, é administrado tratamento sintomático e são fornecidos auxílios mecânicos. O manejo médico visa minimizar complicações, limitações funcionais e fornecer cuidados e apoio sempre que possível.
Considerando as possíveis complicações, é importante um manejo eficaz para tratar infecções pulmonares e prevenir complicações pulmonares. Em casos de fraqueza muscular que leva a deformidades da coluna vertebral comoescoliose, a correção cirúrgica do alinhamento da coluna vertebral pode ser considerada.
A reabilitação física desempenha um papel importante nestes casos e inclui áreas de especialidade como fisioterapia, terapia ocupacional e outros serviços de reabilitação que fornecem ajudas mecânicas para suporte físico. Os grupos de apoio podem ajudar as famílias afectadas e fornecer informações sobre serviços de reabilitação e ajudas mecânicas.
Leia também:
- Miopatia Centronuclear (CNM): Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento – PT, Cirurgia
