Como é diagnosticada a deficiência de MCAD?

A deficiência de MCAD é uma doença herdada geneticamente. MCAD significa acil-CoA desidrogenase de cadeia média. É uma doença autossômica recessiva. É um distúrbio relacionado à oxidação dos ácidos graxos, principalmente os ácidos graxos de cadeia média. O sinal característico da deficiência de MCAD é uma hipoglicemia muito grave e morte súbita.

Como é diagnosticada a deficiência de MCAD?

• A deficiência de MCAD e muitos outros distúrbios relacionados à oxidação de ácidos graxos são questionados em pessoas que sofrem de hipoglicemia hipocetótica, convulsões, coma e letargia, ainda mais se algum deles for causado por uma doença.
• Uma pessoa que sofre de hepatomegalia e doença hepática aguda também é verificada quanto à deficiência de MCAD.
• MCAD é frequentemente diagnosticado erroneamente com síndrome de Reye.
• Em alguns casos, uma morte súbita após uma doença leve pode levantar a suspeita de deficiência de MCAD e é encontrada na maioria desses casos.
• Quando a triagem neonatal é feita usando espectrometria de massa em tandem, a deficiência de MCAD é encontrada logo após o nascimento. Isto é verificado através da coleta de manchas de sangue em papel de filtro.
• Níveis elevados de carnitina podem ser sugestivos de distúrbio de deficiência de MCAD em bebês e as mães são suspeitadas e verificadas para o mesmo, onde são positivas para o teste.

• São feitos exames de urina que consistem na análise de ácidos orgânicos, que é feita por meio de cromatografia gasosa – espectrometria de massa (GC-MS). Este teste revelará acidúria dicarboxílica com níveis reduzidos de cetonas.

• Traços de acilglicina podem ser vistos na urina
• Muitas pessoas assintomáticas podem apresentar resultados laboratoriais muito normais. Detectar a deficiência de MCAD nesses casos pode ser difícil. No entanto, o GC-MS pode fornecer resultados diagnósticos nesses casos
• Após a suspeita inicial e a realização de técnicas para diagnosticar a deficiência de MCAD, é feita uma análise genética do ACADM para confirmar ainda mais o diagnóstico.
• Se uma pessoa morre de morte súbita e há histórico de uma doença que não deveria ser fatal, geralmente suspeita-se da probabilidade de deficiência de MCAD.
• A autópsia pode revelar depósitos de gordura no fígado
• A análise post-mortem da bile e do sangue para acilcarnitina pode ser feita para confirmar o diagnóstico
• Se os pais e irmãos forem assintomáticos, a análise laboratorial bioquímica também pode ser útil no diagnóstico da doença.
• A deficiência de MCAD e muitos outros distúrbios de oxidação de ácidos graxos são considerados uma das causas da SIDS, ou seja, a síndrome da morte súbita infantil

Tratamento da deficiência de MCAD

• Evitar longos períodos de jejum é de extrema importância na deficiência de MCAD
• Pessoas afetadas por qualquer distúrbio de oxidação de ácidos graxos precisam estar muito vigilantes em relação a esse fator
• Se você sofre de alguma doença, qualquer tipo de sofrimento metabólico deve ser evitado a todo custo
• Para conseguir isso, é aconselhável tomar um suplemento simples de carboidratos ou glicose para evitar o catabolismo.
• A duração do jejum difere de pessoa para pessoa. Longos períodos de jejum devem ser evitados, sem dúvida, mas o fator idade deve ser considerado
• Normalmente, o que uma pessoa pode tolerar como período de jejum pode ser significativamente alterado para uma pessoa afetada com MCAD durante ou devido a uma doença. Isso deve ser mantido em mente em todos os momentos

A medida de precaução mais importante que deve ser considerada é que, se você sofre de MCAD, deve levar consigo uma nota ou carta de emergência. No seu bolso o tempo todo. A carta deve indicar claramente de qual distúrbio você está sofrendo, juntamente com as diretrizes básicas de tratamento, se houver. Isto é particularmente útil se você estiver viajando ou tiver chances de pousar em um lugar desconhecido com médicos e enfermeiras desconhecidos. Em qualquer caso, é do seu interesse levar uma anotação sobre o distúrbio que você sofre, para que não haja mais demora no início imediato do tratamento necessário.

A deficiência de MCAD é uma doença autossômica recessiva herdada geneticamente. É caracterizada por hipoglicemia grave e perigosa e pode resultar em morte súbita se o tratamento for adiado.