Síndrome de Klippel-Feil: Causas, Classificação, Sintomas, Sinais, Diagnóstico, Tratamento

Esta é uma doença congênita do coluna cervicalem que há fusão de duas ou mais vértebras. Pessoas com síndrome de Klippel-Feil tendem a ter pescoço curto e os movimentos do pescoço são significativamente restritos. Também pode haver presença de dor nopescoço.

O que é a síndrome de Klippel-Feil?1

• Fusão óssea anormalA Síndrome de Klippel-Feil é uma forma de distúrbio dos ossos em que há fusão anormal de duas vértebras da coluna cervical, que está presente desde o nascimento.
• Características características-Existem três características da Síndrome de Klippel-Feil. A maioria dos indivíduos afetados apresenta pelo menos duas das três características mencionadas abaixo. Os três recursos característicos são os seguintes:
  1. Pescoço curto
  2. Linha fina atrás do pescoço
  3. Amplitude de movimento extremamente limitada da coluna cervical.
• Amplitude de movimento-Pessoas com Síndrome de Klippel-Feil apresentam amplitude de movimento limitada da coluna cervical devido à fusão anormal das vértebras.
• Dor RadicularPaciente sofre com fortes dores. A dor é muitas vezes causada por nervo comprimidonos forames espinhais. Devido a esta fusão anormal das vértebras da coluna cervical, os nervos do pescoço ou das costas também podem ser afetados. À medida que a doença progride, os indivíduos afetados tendem a desenvolver estenose espinhalbem como comprimir e danificar omedula espinhal.
• Hiperatividade do Nervo Motor-Em casos raros, também pode haver movimentos anormais e incontroláveis ​​dos braços.
• Escoliose-Pessoas afetadas pela Síndrome de Klippel-Feil também desenvolvem mais tarde na vidaescoliose, uma condição médica em que há curvatura anormal da coluna vertebral.
• Deformidade Visceral-A síndrome pode estar associada a múltiplas doenças viscerais envolvendocoração,2 rins, sistema esquelético, anomalia da artéria vertebral3e tubo neural.
• Deformidade de SprengelAlguns indivíduos afetados também podem ter uma condição chamada deformidade de Sprengel, na qual há mau desenvolvimento dos ombros, resultando em elevação anormal da escápula.

Quais são as causas da síndrome de Klippel-Feil?

Mutação genética-

• Diz-se que a síndrome de Klippel-Feil é causada por mutações nos genes GDF6 e GDF3.
• A função desses genes é instruir as células a produzir proteínas para regular o crescimento e a maturação dos ossos e cartilagens do corpo.
• A proteína GDF6 é necessária para a formação de ossos nos membros, coluna, crânio,peito, ecostelas. Embora o papel exato da proteína GDF3 não seja claro, também se sabe que ela está envolvida no desenvolvimento de ossos e cartilagens.
• As mutações dos genes GDF6 e GDF3 resultam na redução da proteína funcional causando a Síndrome de Klippel-Feil.

Quais são as classificações da síndrome de Klippel-Feil?

A síndrome de Klippel-Feil é de três tipos, conforme mencionado abaixo:

Tipo I:A primeira vértebra cervical, também conhecida como atlas, é fundida com o osso occipital e a condição é conhecida como occipitalização do atlas. O tipo I também está associado à fusão das vértebras C2-C3. Malformação grave pode resultar em estreitamento do canal espinhal e compressão da medula espinhal e do tronco cerebral.

Tipo II:Neste tipo, há fusão das vértebras abaixo do nível C2 juntamente com anormalidade da junção occipitocervical.

Tipo III:Neste tipo, existe um único interespaço entre dois segmentos fundidos e o movimento da coluna cervical é centrado nesta articulação aberta solitária. Isto pode levar à instabilidade da coluna ouosteoartrite.

Quais são os sintomas da síndrome de Klippel-Feil?

Doença Assintomática-

• O tipo leve da doença costuma ser assintomático.
• O diagnóstico é incidental quando a tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical é realizada para avaliar outras doenças além da coluna.

Doença Sintomática-

• Dor Radicular
  • O sintoma comum origina-se do disco, da articulação facetária ou do nervo pinçado. A dor durante os estágios iniciais origina-se dos músculos paravertebrais, disco ou articulação facetária.
  • A estrutura esquelética anormal no pescoço causa dor no disco, na articulação facetária ou nos músculos paravertebrais.
  • Durante o estágio posterior, se a doença se tornar grave e resultar em estenose espinhal, o paciente poderá descrever sintomas sugerindo nervo comprimido seguido de dor radicular.
  • Dor radicularirradia ao longo das vias nervosas nas extremidades superiores.
• Formigamento, dormência e fraqueza
  • Esses sintomas sugerem que o nervo está comprimido no forame ou no canal espinhal.
  • O paciente pode reclamar desses sintomas na extremidade superior, sugerindo que o nervo está comprimido nos forames e pode haver um a três níveis afetados.
  • Sintomas bilaterais envolvendo extremidades superiores e inferiores sugerem possível estreitamento do canal espinhal, também conhecido como estenose espinhal.
  • A estenose espinhal pode contrair a medula espinhal, resultando em sintomas nas quatro extremidades.4
• Falta de ar
  • A Síndrome de Klippel-Feil pode estar associada a doença alveolar ou hipertrofia brônquica, resultando em falta de ar ou dispneia.
• Palpitação
  • A síndrome pode estar associada a um sistema de condução cardíaca anormal, causando batimentos cardíacos irregulares e palpitações.

Sinais da síndrome de Klippel-Feil

• Exame Geral-
  • Pescoço extremamente curto
  • Linha fina atrás da nuca
• Exame Esquelético
  • Amplitude de movimento limitada da coluna cervical
  • Baixa estatura
  • Escoliose
  • Espinha bífida
  • Fissura Palatina.
• Exame Visceral-
  • Disfunção Renal – Maior excreção de albumina na urina, BUN elevado ou creatinina
  • Dificuldades respiratórias – chiado no peito
  • Exame Vascular – Anomalia da artéria vertebral.3
  • Anormalidades cardíacas – Batimentos cardíacos irregulares e bloqueio cardíaco completo.2
  • Sistema Gastrointestinal – Anormalidades duodenais e retais foram observadas na síndrome K-F.5

Como a síndrome de Klippel-Feil é diagnosticada?

Exame de urina-Aumento de albumina na urina e diminuição do volume urinário

Exame de sangue-Aumento de BUN e creatinina

Estudos Radiológicos-

• Raio X, ressonância magnética e tomografia computadorizada
  • Fusão vertebral espinhal observada entre as vértebras cervicais C2 a C5.
  • Escoliose
  • Espinha Bífida
  • Luxação atlanto-axial3

Quais são os tratamentos para a síndrome de Klippel-Feil?

A síndrome de Klippel-Feil geralmente é tratada sintomaticamente.

Medicamentos para a síndrome de Klippel-Feil

• AINEs
• Opioides
• Relaxantes musculares

Fisioterapia

Terapia Intervencionista da Dor

Cirurgia para síndrome de Klippel-Feil

• Anormalidades vertebrais cervicais
  • O procedimento cirúrgico também pode ser realizado para corrigir a instabilidade craniocervical e remover a pressão sobre a medula espinhal.
  • A artroplastia de disco cervical é feita para corrigir a fusão usando a prótese de disco cervical Bryan.
  • A substituição total do disco é um procedimento alternativo realizado para corrigir a estenose foraminal. O procedimento praticamente elimina a dor e o desconforto.
  • Quando a artroplastia não proporciona alívio total, como última medida, é feito um procedimento de artrodese para alívio da dor da Síndrome de Klippel-Feil.
• Escoliose-
  • O procedimento corretivo é realizado se o paciente apresentar sintomas avançados sugerindo dormência e fraqueza nas extremidades superiores e inferiores.
  • Os procedimentos cirúrgicos também podem incluir cirurgia da coluna vertebral para aliviar a pressão na medula espinhal.

Referências:

1. As múltiplas associações da síndrome de Klippel-Feil.

Jasper A1, Sudhakar SV, Sridhar GV.

Acta Neurol Belga. 2014, 21 de junho.

2. Bloqueio cardíaco completo congênito na síndrome de Klippel-Feil.

Elumalai RS1, Nainar MS, Vaidyanathan K, Somasundaram G, Balasubramaniam G.

Cardiovascular Asiático Tóraco Ann. abril de 2013;21(2):199-201.

3. Síndrome de Klippel-Feil com luxação atlanto-axial, artéria vertebral anômala, dextrocardia e situs inversus.

Futane S1, Salunke P.

Clin Neurol Neurocirurgia. Outubro de 2013;115(10):2304-6. doi: 10.1016/j.clineuro.2013.08.011.

4. Estenose do canal cervical causada por fusão progressiva e aumento das vértebras cervicais com características da síndrome de Proteus e da síndrome de Klippel-Feil.

Sugita S1, Chikuda H, Ohya J, Taniguchi Y, Takeshita K, Haga N, Ushiku T, Tanaka S.

5. Síndrome de Klippel Feil com encefalocele occipital, membrana duodenal, rim pélvico esquerdo, CIA, malformação anorretal, imagem fetal e pós-natal.

Herman TE1, Siegel MJ, Vachharajani A.

Radiol Esquelético. Dezembro de 2013;42(12):1743-6. doi: 10.1007/s00256-013-1663-y. Epub 2013, 13 de junho.

J Perinatol. Março de 2013;33(3):245-7. doi: 10.1038/jp.2012.155.