Table of Contents
O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, na qual o corpo não é capaz de quebrar um tipo de proteína chamada fenilalanina. A fenilalanina é um dos aminoácidos que auxiliam na formação de proteínas no organismo. Porém, na Fenilcetonúria, como o corpo não consegue processar esse aminoácido, ele começa a se acumular no corpo e pode ser prejudicial.
Sintomas de fenilcetonúria (PKU)
A fenilcetonúria é uma condição genética rara, enquadrada nos erros congênitos demetabolismoe sua ocorrência gira em torno de 1 em 10.000 casos.
O gene responsável pela degradação da fenilalanina no corpo fica alterado em pessoas com fenilcetonúria. Como resultado, a fenilalanina fica excessivamente armazenada no sangue e no cérebro. Se os níveis ficarem muito altos, isso pode afetar o cérebroe também a capacidade intelectual.
O que causa a fenilcetonúria?
Normalmente, quando uma pessoa consome proteínas, o corpo obtém dela o aminoácido – fenilalanina. O corpo então o transforma em uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase (PAH), que é responsável pela digestão adicional das proteínas. Em pessoas com fenilcetonúria, o gene que controla a função desta enzima PAH está alterado ou mutado e, portanto, a enzima não funciona adequadamente. Isso leva à digestão inadequada de proteínas e ao acúmulo do aminoácido fenilalanina no corpo e pode afetar ainda mais o cérebro.
Sintomas de fenilcetonúria
Embora possa não haver sintomas visíveis de fenilcetonúria em recém-nascidos ou naqueles que iniciaram o tratamento precoce, se não for tratada, a fenilcetonúria pode ter efeitos graves no cérebro. Nos recém-nascidos, os sintomas da fenilcetonúria podem ser visíveis quando o bebê tiver alguns meses de idade. A gravidade dos sintomas da fenilcetonúria pode variar de leve a grave.
Alguns dos sintomas de fenilcetonúria comumente observados incluem:
- Dificuldades de aprendizagem
- Retardo mental
- Tremores ou movimentos bruscos dos membros
- Erupção cutânea ou eczema
- Epilepsia
- Hiperatividade
- Questões comportamentais.
Quanto à aparência, crianças com Fenilcetonúria podem apresentar cabeça pequena ou microcefalia. Devido ao excesso de fenilalanina no corpo, eles podem apresentar um odor de mofo no hálito, na urina ou na pele. Eles também podem parecer claros com cabelos e pele mais claros.
A fenilcetonúria leve ou moderada são formas menos graves e as crianças apresentam comparativamente pouco risco de danos cerebrais, mas são necessários cuidados especiais e dietoterapia. Na fenilcetonúria grave ou clássica, as crianças sofrem principalmente de danos cerebrais óbvios e são mais propensas a ter retardo mental.
Alguns adultos também podem ter efeitos nocivos devido aos altos níveis de fenilalanina, como concentração reduzida e tempo de reação lento; enquanto alguns podem não sentir nenhuma diferença. No entanto, danos cerebrais permanentes devido a altos níveis de fenilalanina não são conhecidos em adultos.
Fenilcetonúria em mulheres grávidas
Mulheres com fenilcetonúria correm um risco aumentado de sofrer os efeitos nocivos da doença durante a gravidez, que é chamada de fenilcetonúria materna. Neste, os níveis do aminoácido fenilalanina aumentam anormalmente e podem causar danos ao feto em desenvolvimento no útero.
Nesses casos, os bebês nascidos de mães com fenilcetonúria podem apresentar retardo de crescimento intrauterino (RCIU), cabeça pequena, retardo mental, baixo peso ao nascer, defeitos cardíacos equestões comportamentais,. Esses bebês nem sempre herdam odistúrbio genéticomas o rastreio à nascença pode ajudar na identificação precoce.
Diagnóstico de fenilcetonúria
A melhor maneira de diagnosticar a fenilcetonúria é determinar os níveis de fenilalanina no sangue. Nos bebês, o exame de sangue é realizado nos primeiros dias após o nascimento. Se o teste for positivo, algumas investigações adicionais podem ser solicitadas para confirmar o diagnóstico.
Tratamento para Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é geralmente tratada em clínicas de distúrbios metabólicos por especialistas especialmente treinados na área. O tratamento para a fenilcetonúria inclui principalmente a restrição da ingestão de proteínas para restringir a fenilalanina no corpo e a manutenção de níveis seguros conforme recomendado. Esta é principalmente uma terapia nutricional e necessita de acompanhamento regular por um nutricionista.
Uma vez confirmado o distúrbio da fenilcetonúria, recomenda-se uma dieta especial com restrição de proteínas. Recentemente, alguns tratamentos médicos aprovados também estão se tornando disponíveis para tratar a fenilcetonúria e podem ser considerados aplicáveis pelo médico.
Terapia Nutricional para Fenilcetonúria
A dieta Fenilcetonúria visa principalmente restringir as proteínas da dieta. Bebês com fenilcetonúria recebem fórmulas especiais. O especial dietapara crianças e adultos com fenilcetonúria exige a eliminação de alimentos ricos em proteínas, incluindo leite, queijo, nozes, produtos de soja, feijão, legumes, ovos, carne e peixe. Alimentos ricos em amido como pão, batata, milho e doces também são restritos em pacientes com fenilcetonúria. O aspartame, presente em muitos adoçantes artificiais, também deve ser evitado, pois libera fenilalanina após ser digerido.
Como dietas especiais podem causar deficiências nutricionais; são consideradas suplementações nutricionais adequadas para aminoácidos essenciais, vitaminas, minerais como zinco, ferro, etc. e outros micronutrientes. Esta dieta é idealmente recomendada para toda a vida e geralmente não é aconselhável interrompê-la após a adolescência.
Prevenção da fenilcetonúria
A fenilcetonúria, sendo uma condição genética, está presente desde o nascimento e pode ser identificada logo após o nascimento, através da triagem de PKU em recém-nascidos. Se a fenilcetonúria for identificada no nascimento, tomar medidas adequadas pode prevenir sérios problemas de saúde.
Atenção especial deve ser dada no caso de mulheres grávidas para manter os níveis sanguíneos de fenilalanina dentro da faixa recomendada para evitar efeitos prejudiciais ao feto. Mulheres com fenilcetonúria devem planejar sua gravidez e começar com uma dieta restrita em fenilalanina antes de engravidar, sob a orientação de especialistas clínicos em metabolismo ou fenilcetonúria.
Seguir a dieta restrita em fenilalanina e outras recomendações pode ajudar na prevenção dos efeitos nocivos da fenilcetonúria.
