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Fibrose cística– Esta é uma condição patológica hereditária das glândulas secretoras que geralmente afeta opulmões,pâncreas,fígado, eintestinoscausando uma variedade de sintomas.
O que é fibrose cística?
A fibrose cística, conforme afirmado, é uma condição médica herdada das glândulas secretoras. A função das glândulas secretoras é produzir muco e suor. Como essa condição é herdada, significa que ela é transmitida dos pais para os filhos por meio dos genes. É uma condição do tipo autossômico recessivo, o que significa que um gene defeituoso precisa ser herdado de ambos os pais para que a prole obtenha essa condição. A fibrose cística afeta principalmente os pulmões, pâncreas, fígado e intestinos. Esta condição faz com que o muco fique espesso e pegajoso. Em seguida, começa a se acumular nos pulmões e a bloquear as vias respiratórias. Este acúmulo gradual de muco facilita o crescimento de bactérias e infecções resultantes que podem danificar gravemente os pulmões.
Causas da fibrose cística
A fibrose cística é uma doença hereditária. A principal causa da fibrose cística é um defeito no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística ou no gene CFTR. Este gene é responsável pela produção de uma proteína que controla o movimento de sal e água nas células do corpo. Em indivíduos afetados pela Fibrose Cística, esse gene não funciona adequadamente, causandomucosoficar espesso e o suor extremamente salgado.
Fatos sobre a fibrose cística
- A fibrose cística, conforme declarado, é um distúrbio hereditário das glândulas secretoras que afeta os pulmões, pâncreas, fígado e intestinos.
- A fibrose cística é causada por um defeito no gene CFTR, que é responsável por controlar o movimento de água e sal nas células e se esse gene funcionar mal, resulta no acúmulo de suor mucoso e extremamente salgado.
- A fibrose cística faz com que o muco se torne espesso e pegajoso, o que pode tornar o corpo propenso ainfecçõese pode até bloquear as vias aéreas.
- A fibrose cística pode causar mau funcionamento dos pulmões já na infância e, com o passar do tempo, causar danos permanentes aos pulmões.
Quem corre risco de desenvolver fibrose cística?
A fibrose cística afeta igualmente homens e mulheres. Esta condição é encontrada em pessoas de todas as raças e grupos étnicos, embora seja mais comum em caucasianos e no norte da Europa. A fibrose cística também é bastante comum em pessoas da América Latina
Sintomas de fibrose cística
Sintomas de fibrose cística quando afeta o sistema respiratório:
Indivíduos afetados com fibrose cística apresentam muco pegajoso e espesso bloqueando as vias aéreas. Isso causa crises frequentes de tosse intensa, que produz catarro espesso. Às vezes, também pode ser observado sangue nas mucosas. Indivíduos com Fibrose Cística também tendem a terinfecções pulmonaresirresponsável aos tratamentos padrão. A fibrose cística também causa crises frequentes de sinusite. À medida que a doença progride, o indivíduo pode desenvolver condições graves comopneumotóraxou bronquiectasia.
Sintomas de fibrose cística quando afeta o sistema digestivo:
Na fibrose cística, o muco espessado pode bloquear tubos ou dutos no pâncreas, impedindo assim que as enzimas necessárias cheguem ao intestino, o que pode resultar em fezes gordurosas e com mau cheiro.
À medida que a fibrose cística piora, outras condições médicas podem começar a surgir, como
- Pancreatite
- Prolapso retal
- Doença hepática
- Diabetes
- Cálculos biliares
Diagnóstico de fibrose cística
Os seguintes testes são realizados para confirmar o diagnóstico de fibrose cística:
- Teste de suor: Este teste é realizado em indivíduos geneticamente comprovados como portadores de Fibrose Cística. Este teste mede a quantidade de sal no suor do indivíduo. Se houver um alto nível de sal no corpo, isso confirmará o diagnóstico de Fibrose Cística.
- Radiografia de tórax: Uma radiografia de tórax confirmará se os pulmões estão inflamados ou com cicatrizes, confirmando a fibrose cística.
- Raio X dos seios da face: Se houver presença de sinusite, será evidenciado nas radiografias que é outra complicação da Fibrose Cística.
- Teste de Função Pulmonar: Este teste dará uma medida de quanto ar é absorvido pelos pulmões de uma só vez.
- Cultura de escarro: Este teste confirmará a presença de qualquer bactéria no escarro.
Tratamento para fibrose cística
Actualmente, o tratamento para a fibrose cística ainda está em investigação. Alguns novos medicamentos foram desenvolvidos para o tratamento da fibrose cística, mas sua eficácia ainda está sob observação. O principal objetivo do tratamento da Fibrose Cística é:
- Prevenir e controlar infecções pulmonares
- Remoção de muco espesso dos pulmões
- Prevenir bloqueios nos intestinos
- Fornecendo nutrição adequada
Últimos desenvolvimentos no tratamento da fibrose cística
Actualmente, estão a ser realizados estudos sobre dois medicamentos, nomeadamente o ivacaftor com a marca Kalydeco e o lumacaftor. É definitivamente um passo em direção a um melhor tratamento para a fibrose cística, mas os pesquisadores são da opinião que mais estudos precisam ser feitos antes de avaliar todo o potencial dos medicamentos. Os medicamentos usados atualmente tentam tratar os sintomas da fibrose cística, mas não a causa raiz dela, enquanto o Kalydeco tem como alvo a causa raiz, que é o mau funcionamento da proteína que causa a fibrose cística. Até agora, os estudos refletem que apenas cerca de 5% da população afetada apresentou resultados positivos.
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