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Síndrome de Gitelman– Este é um raro autossômico recessivodistúrbio genéticocaracterizado porhipomagnesemia(baixo nível de magnésio no sangue), hipocalciúria (diminuição anormal do nível de cálcio na urina) e aldosteronismo secundário (níveis elevados do hormônio aldosterona no sangue), que é responsável porhipocalemia(baixo potássio no sangue) e alcalose metabólica (o pH do sangue sugere alta alcalinidade). Este distúrbio também é conhecido pelo nome de Hipocalemia-Hipomagnesemia Familiar.
O que é a síndrome de Gitelman?
Como afirmado, a Síndrome de Gitelman, também conhecida pelo nome de Hipocalemia Familiar (baixo nível de potássio no sangue) – Hipomagnesemia (baixo nível de magnésio no sangue), é um distúrbio autossômico recessivo dos túbulos renais no qual há desenvolvimento de hipomagnesemia, hipocalciúria (baixa excreção urinária de cálcio) e aldosteronismo secundário, resultando em hipocalemia e alcalose metabólica. Este é um dos distúrbios hereditários frequentes dos túbulos renais.
Causas da Síndrome de Gitelman
A Síndrome de Gitelman está ligada à inativação de mutações no gene SLC12A3, causando perda de função do cotransportador de cloreto de sódio sensível à tiazida. A Síndrome de Gitelman, conforme declarado, é uma condição autossômica recessiva e o gene defeituoso deve ser herdado de cada um dos pais.
Sintomas da Síndrome de Gitelman
Os indivíduos afetados pela Síndrome de Gitelman geralmente têm mais de sete anos de idade e, na maioria dos casos, o diagnóstico confirmado não é feito até a idade adulta. A maioria dos indivíduos afetados sofre de tetania geralmente durante febre ou vômito ediarréia. Também pode haver queixas frequentes de parestesias faciais. Alguns indivíduos também apresentam fadiga, o que dificulta suas atividades diárias. Alguns indivíduos afetados também podem ter condrocalcinose como resultado da perda significativa de magnésio do corpo, resultando em inchaço e sensibilidade nas articulações afetadas.
Diagnóstico da Síndrome de Gitelman
Um diagnóstico da Síndrome de Gitelman pode ser feito dependendo dos sintomas experimentados pelo indivíduo e de outras anormalidades químicas, incluindo presença de hipocalemia, alcalose metabólica, hipomagnesemia e hipocalciúria.
Tratamento para Síndrome de Gitelman
A base do tratamento da Síndrome de Gitelman depende do tratamento dos sintomas. Além disso, também é necessário monitoramento frequente. As vitaminas e minerais perdidos podem ser repostos.
O prognóstico geral da Síndrome de Gitelman é excelente, embora o grau de fadiga possa afetar significativamente o indivíduo no desempenho das atividades diárias.
