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Existem vários genes supressores de tumor presentes na célula que regulam a atividade do oncogene. À medida que a atividade do gene supressor de tumor diminui ou a atividade do oncogene aumenta, o resultado pode ser o desenvolvimento de câncer. A mutação do gene BRCA é o exemplo de redução na atividade do gene supressor de tumor, levando ao aumento do risco de câncer de mama ecâncer de ovário.
O BRCA pode pular uma geração?
O gene BRCA não pula geração. É o gene autossômico dominante em que apenas uma cópia do gene é suficiente para aumentar o risco de câncer de mama. As chances de transferência do gene mutado para a próxima geração são de 50:50 e o risco aumentou para 50-80% de desenvolvimento de câncer de mama devido a tal mutação. Nos homens, a mutação do BRCA pode levar acâncer de mamaecâncer de próstata.
Visão BRCA
Várias mutações genéticas levam a várias doenças. O aumento do risco da doença depende da atividade que o gene mutado desempenha. A mutação nos genes de reparo de incompatibilidades de DNA aumenta as chances de câncer. Os genes BRCA1 e BRCA2 não estão relacionados entre si, mas são responsáveis pela prevenção do câncer de mama e de outros tecidos. Ambos os genes funcionam reparando o DNA defeituoso para prevenir o câncer e, se o DNA não puder ser reparado, ambos os genes expressam a morte celular.
Eles atuam a jusante ao nível de reparo cromossômico e se, por algum motivo, o BRCA sofrer mutação, a pessoa terá maiores chances de câncer de mama. Assim, geralmente desempenham a função de supressão tumoral. O teste do gene BRCA é feito para identificar a presença de mutação em BRCA1 e BRCA2 por meio de análise de DNA.
O fator hereditário, incluindo a mutação nestes genes, é responsável por aproximadamente 8-10% dos casos de câncer de mama. Nem todas as pessoas com mutação BRCA apresentam sintomas de câncer. Estima-se que apenas cerca de 10% das pessoas sabem que têm mutação genética, enquanto os outros 90% vivem sem qualquer conhecimento. As probabilidades desta mutação são baixas e estima-se que sejam de 1 em 400. Com a mutação no gene BRCA, o risco de cancro da mama é de 50-80%, enquanto o risco de cancro do ovário devido a esta mutação é de 30-45%. Como essa mutação não confirma a presença do câncer e apenas aumenta o risco, cuidados adequados e exames periódicos são vitais para o diagnóstico precoce do câncer.
Sintomas de câncer de mama
O câncer de mama é a condição na qual as células da mama se dividem continuamente, resultando na formação de um nódulo na mama. A formação de caroço é geralmente considerada o primeiro sinal de tumor. Além do caroço, os outros sintomas incluem sangue nos mamilos e alteração no formato da mama. O paciente também pode apresentar secreção nos mamilos egânglios linfáticos inchados.
Relação Genética do BRCA
A mutação no gene BRCA é autossômica dominante, o que indica que apenas uma cópia do gene defeituoso é suficiente para aumentar o risco de desenvolver câncer de mama e de ovário. Nos homens, a mutação no BRCA pode causar cancro da mama, mas o risco é elevado de desenvolver cancro da próstata. Quase 1-2% dos pacientes com câncer de próstata apresentam mutação BRCA. Como a mutação genética é autossômica dominante, as chances de transferi-la para a próxima geração são de 50:50. O gene BRCA mutado não pula a geração. Uma vez encontrada a mutação em qualquer um dos membros da família, os outros membros intimamente relacionados, como irmão, irmã ou filhos, devem ser examinados geneticamente para diagnosticar a presença da mutação do gene BRCA neles. Nos homens, as chances de câncer de mama devido à mutação no gene BRCA são de cerca de 2 a 5%. Se um paciente que sofre de câncer de mama apresentar um teste BRCA negativo, é provável que o câncer tenha sido desenvolvido devido a uma mutação em um gene diferente do BRCA. Deve-se notar que a mutação genética do BRCA em si não causa câncer, mas aumenta as chances de desenvolver câncer. Assim, a transferência hereditária não é de câncer, mas sim de um risco aumentado que é transferido.
