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A síndrome de Lynch é causada por uma mutação anormal nos genes responsáveis pelo reparo do DNA. Assim, o ADN defeituoso numa célula aumenta o risco de vários tipos de cancro que podem desenvolver-se no paciente com síndrome de Lynch. Métodos de triagem adequados devem ser usados para reduzir o risco de desenvolvimento de câncer.
A síndrome de Lynch é cancerosa?
A Síndrome de Lynch não é cancerosa, mas aumenta o risco de desenvolver vários tipos de câncer. Isso não significa que a pessoa com síndrome de Lynch desenvolva essencialmente câncer, mas o risco é maior em comparação com a população em geral.
A mutação genética em vários genes como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 aumenta o risco de câncer nesses pacientes. Esses genes são os genes reparadores de DNA e esta condição é autossômica dominante. Ainda não se sabe por que o risco aumentou para determinados tipos de câncer em comparação com outros tipos de câncer. A seguir estão os tipos de câncer que podem se desenvolver devido à síndrome de Lynch:
Câncer Colorretal:O risco de câncer colorretal aumenta significativamente em pacientes com Síndrome de Lynch. O aumento do risco depende do tipo de genes que sofrem mutação. O risco colorretal nesses pacientes aumenta para até 70%. O risco de desenvolver câncer pode ser reduzido por colonoscopia e endoscopia programadas.
Câncer Endometrial:A mutação no MSH6 aumenta significativamente o risco de câncer endometrial. O risco pode ser reduzido através de exame pélvico de rotina. O risco aumenta devido à mutação em todos os genes.
Câncer de ovário:Deve-se notar que nem todos os genes que sofrem mutação aumentam o risco de câncer de ovário. O risco aumenta na mutação no gene MLH1, MSH2, enquanto não aumenta no MSH6 e PMS2.
Câncer Gástrico:Indigestão prolongada, perda de peso inexplicável e fadiga crônica são sintomas do câncer gástrico. A mutação nos genes MLH1 e MSH2 aumenta significativamente o risco de câncer gástrico, enquanto o risco não aumenta devido à mutação em MSH6 e PMS2.
Câncer de pâncreas:O risco de câncer de pâncreas também aumenta devido ao mecanismo de reparo defeituoso do DNA, que ocorre na síndrome de Lynch. O risco aumenta até 5% em comparação com 1% na população em geral.
Trato Urinário:A síndrome de Lynch também pode resultar em câncer do trato urinário. O risco aumenta devido à mutação nos genes MLH1 e MSH2. A mutação no gene MSH2 aumenta o risco de câncer em aproximadamente 30% em alguns casos.
Câncer de intestino delgado:Os homens correm maior risco de contrair câncer de intestino delgado por causa da doença de Lynch. O risco devido à mutação no gene MSH2 pode aumentar o risco em 5%, em comparação com menos de 1% na população em geral.
Câncer Cerebral:A mutação nos genes da Síndrome de Lynch também pode resultar no risco de aumento do câncer de cérebro. O risco geral aumenta em até 3%, em comparação com 1% na população em geral.
Câncer hepático:A mutação em MLH1 e MSH2 aumenta o risco de câncer hepático, que inclui o câncer de fígado e ducto biliar. O risco devido à mutação no gene MLH1 aumenta para 3%, em comparação com menos de 1% na população em geral.
Diagnóstico da Síndrome de Lynch
O diagnóstico da síndrome de Lynch é feito no paciente que contraiu câncer ou no parente próximo de uma pessoa com diagnóstico de síndrome de Lynch. A história familiar e o diagnóstico prévio de câncer são pistas importantes para identificar a Síndrome de Lynch. A seguir estão os procedimentos de diagnóstico utilizados:
Teste de tumor:O teste de tumor é feito para avaliar a presença de células cancerígenas. O teste do tumor é o teste preliminar da síndrome de Lynch que apenas determina a presença de câncer. O teste do tumor não dá nenhuma pista sobre a presença da síndrome de Lynch.
Teste Genético:O teste genético é feito para identificar a presença da síndrome de Lynch. Neste, a composição genética do DNA é avaliada. Vários métodos, como teste de instabilidade de microssatélites (MSI), imunoquímica, metilação de MLH1 e métodos BRAF, são usados para realizar os procedimentos de teste genético.
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