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A cardiomiopatia pediátrica tornou-se recentemente uma das principais causas associadas à morte cardíaca entre muitas crianças. Médicos e outros profissionais de pesquisa médica identificaram que mutações genéticas específicas são as principais razões por trás do problema de cardiomiopatia pediátrica. Mutações referem-se a defeitos na espiral do DNA ou na estrutura proteica de vários genes. Anormalidades presentes no DNA levam ao deslocamento na sequência real de um único ou mais de um aminoácido responsável pela formação de uma proteína genética.
A cardiomiopatia é dominante ou recessiva?
Os médicos descobriram que a doença cardiomiopatia ocorre em crianças como herdada de um único pai, que é o portador, causa transmissão autossômica dominante com aproximadamente 50% de chances relacionadas à sua recorrência ou de ambos os pais, onde cada um deles contribui com um gene defeituoso, resultando em um tipo de transmissão autossômica recessiva com cerca de 25% de chances de recorrência. A cardiomiopatia pode até ocorrer devido à herança da transmissão materna, ou seja, genes ligados ao X. A pesquisa continua, portanto, concentrando-se na identificação de genes específicos responsáveis por causar cardiomiopatia e na melhor compreensão sobre várias anomalias genéticas que contribuem para o problema. No entanto, o processo é complicado e possui múltiplos genes diversificados para produzir resultados extremamente variáveis. Assim, para tirar uma conclusão, temos que considerar alguns casos importantes, como mencionado aqui-
Casos de distúrbios metabólicos
Os erros inatos do metabolismo consistem em muitos problemas de armazenamento infiltrativo, produção de energia de forma anormal, deficiências bioquímicas e distúrbios associados ao acúmulo de substâncias tóxicas no coração. A categoria inclui ainda anormalidades mitocondriais, como MERRF, MELAS, doenças do sistema ou cadeia respiratória, defeitos na oxidação de ácidos graxos, miopatias mitocondriais e síndromes de Barth ou Pompe.
Sempre que a demanda por energia aumenta do que a capacidade de fornecimento do corpo humano, como durante qualquer estresse físico, doença ou redução na ingestão oral; os pacientes que sofrem de metabolismo energético prejudicado não conseguem manter a estabilidade bioquímica do corpo. Isto resulta em níveis baixos de açúcar no sangue, acidez excessiva no sangue ou níveis elevados de amónia destinados a colocar pressão extra no coração.
Tipo de transmissão autossômica recessiva, ou seja, cada pai contribui com um gene defeituoso por tipo de transmissão ligada ao X, ou seja, a mãe que contribui com um gene defeituoso herda os distúrbios metabólicos. Os pacientes geralmente permanecem fisicamente normais durante a primeira infância, mas com comprometimento contínuo na produção de energia do corpo do paciente, ocorre acúmulo de substâncias tóxicas em todo o corpo, resultando na falência de múltiplos órgãos. Os sintomas comuns neste caso são redução do tônus muscular, fraqueza muscular, retardo no crescimento geral, atraso no desenvolvimento, letargia e vômitos consistentes e muitos mais. Por outro lado, quando a doença atinge o seu estado crítico, a criança apresenta sintomas do tipo acidente vascular cerebral, sofre de níveis baixos de açúcar no sangue, convulsões e não consegue utilizar adequadamente a energia do seu corpo.
Casos de síndrome de malformação
As síndromes de malformação caracterizam várias anormalidades físicas maiores e menores com características faciais distintas. Esses problemas são causados por mutações genéticas devido ao tipo de herança ligada ao X, autossômica dominante ou recessiva ligada ao X. Isso pode até ocorrer devido a qualquer defeito no cromossomo, onde um determinado cromossomo é duplicado ou excluído. A síndrome de Noonan é um tipo comum de síndrome de malformação que ocorre com o tipo pediátrico de cardiomiopatia. Aqui, as crianças enfrentam sintomas comuns como pescoço alado, olhos arregalados,baixa estatura, orelhas de implantação baixa e dobras adicionais na pele.
Casos Neuromusculares
Os problemas neuromusculares com cardiomiopatia consistem em todas as áreas que afetam os músculos esqueléticos e os nervos dos humanos. Estes incluem distrofias musculares, miopatias metabólicas, miopatias congênitas, ataxias e muito mais. Os sintomas comuns do problema são fraqueza após a fase da infância, diminuição do tônus muscular, perda de controle motor, redução do relaxamento muscular e redução do volume muscular. Problemas neuromusculares relacionados à cardiomiopatia podem causar problemas genéticos do tipo dominante ou recessivo.
Conclusão
A cardiomiopatia em quase todos os casos ou tipos pode ser do tipo recessivo e dominante.
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