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SQTL, ou seja, Síndrome do QT longo, implica uma condição de ritmo cardíaco, que causa batimentos cardíacos caóticos e rápidos. Esses batimentos cardíacos acelerados podem ativar convulsões ou desmaios repentinos entre os pacientes. Além disso, em alguns casos, os batimentos cardíacos ocorrem de forma anormal por muito tempo, o que leva à morte súbita.
Forma herdada ou adquirida da síndrome do QT longo
Um paciente pode ter uma mutação genética, o que o coloca em grande risco desde o nascimento com SQTL congênita. Pelo contrário, medicamentos e condições de saúde específicas causam desequilíbrio de vários sais e minerais, ou seja, anomalias eletrolíticas e, portanto, levam à forma adquirida da síndrome do QT longo. Nesta postagem do blog, discutiremos detalhadamente o tipo herdado de LQTS.
Como a síndrome do QT longo é herdada?
O tipo herdado de problema da síndrome do QT longo se desenvolve devido a mutações genéticas responsáveis pelo controle dos canais iônicos e dos pequenos poros presentes na superfície das células musculares do coração.
Os canais iônicos são responsáveis por regular o fluxo de vários íons, como magnésio, potássio, cálcio e sódio entre as células cardíacas e o fluxo iônico gera a atividade elétrica do coração de um indivíduo.
No entanto, no caso de indivíduos que sofrem de síndrome do QT longo, o corpo cria canais iônicos em número muito pequeno ou os canais iônicos não funcionam corretamente. A redução no fluxo de íons evita a atividade elétrica adequada nas câmaras inferiores do coração, ou seja, nos ventrículos, levando a batimentos cardíacos irregulares.
Estudo sobre o problema herdado da síndrome do QT longo
Até agora, os médicos encontraram cerca de 17 genes relacionados ao problema das síndromes de QT longo e cerca de centenas de mutações genéticas nesses genes. Mutações em três desses genes resultam em aproximadamente 75% dos casos relacionados à SQTL, enquanto mutações em qualquer outro gene menor contribuem apenas com uma pequena porcentagem do caso. Além disso, cerca de 20% das pessoas que sofrem de síndrome do QT longo congênita definitiva apresentam resultados negativos nos testes. Por outro lado, os familiares com síndrome do QT longo geneticamente configurada, ou seja, entre 10% e 37% dos seus familiares com teste genético SQTL positivo, apresentam intervalo QT normal.
Formas de Síndrome do QT Longo Herdada
Até agora, os médicos mencionaram duas formas diferentes de síndrome hereditária do QT longo. Estes incluem-
Forma comum de síndrome de Romano-Ward
A forma comum da Síndrome de Romano-Ward ocorre entre indivíduos que herdam apenas um único tipo de variante genética de um único pai com síndrome do QT longo.
Forma rara de síndrome de Jervell e Lange-Nielsen
A forma rara da síndrome de Jervell e Lange-Nielsen geralmente ocorre durante o estágio inicial, mas mais tarde torna-se grave. De acordo com esta síndrome, as crianças herdam variantes genéticas de ambos os pais. Além disso, essas crianças têm síndrome do QT longo e nascem surdas.
Junto com isso, os cientistas estão investigando consistentemente possíveis ligações entre a síndrome do QT longo e a síndrome da morte súbita infantil e, até agora, identificaram que cerca de 5 a 10% dos bebês afetados devido à SIDS tinham mutação genética ou detecção relacionada à síndrome do QT longo.
Prevenção da forma herdada da síndrome do QT longo
Se você é um paciente com síndrome do QT longo herdado, deve tomar cuidado com os medicamentos que ingere. Alguns medicamentos, como descongestionantes, inibidores de apetite específicos e antibióticos, muitas vezes desencadeiam ritmos cardíacos perigosos/anormais. Neste caso, você deve consultar seu médico sobre o que deve ou não tomar para se manter seguro. Particularmente, você deve evitar o consumo de drogas ilegais, como anfetaminas e cocaína, pois ambas representam riscos graves para pacientes com SQTL.
Junto com isso, você deve procurar tratamento médico imediato para lidar com doenças que levam a níveis baixos de potássio no sangue, principalmente se você sofre de excesso de potássio.diarréiaevômito, pois desencadeiam episódios relacionados à síndrome do QT longo. Por fim, os médicos podem aconselhá-lo a evitar diuréticos e outros tipos de medicamentos semelhantes, pois apresentam baixos níveis de potássio no sangue humano.
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