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A doença de armazenamento de glicogênio tipo 1 (GSD I) ou doença de Von Gierke é uma doença hepática. A doença é causada pelo aumento do acúmulo de glicose nofígado. A doença resulta em várias complicações conforme descrito no artigo. Os efeitos significativos do acúmulo de glicose são o inchaço do fígado e também dos rins.1Neste artigo, discutiremos em detalhes as diferentes causas, sintomas e tratamento da Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo 1 (GSD I) ou Doença de Von Gierke.
Como é definida a doença de armazenamento de glicogênio tipo 1 (GSD I) ou doença de Von Gierke?
- Armazenamento de glicose em glicogênio1–
- O carboidrato é digerido emestômagoe intestino para formar glicose.
- A glicose é absorvida e usada para produção de energia, bem como para fornecer energia para a contração muscular.
- O excesso de glicose é armazenado no fígado como glicogênio.
- Glicogênio em Glicose1–
- Entre o café da manhã, almoço e jantar, o glicogênio é convertido em glicose.
- A doença é causada pela insuficiência ou ausência de enzima que converte glicogênio em glicose.
- A falta da enzima, que converte o glicogênio em glicose, causa uma doença grave conhecida como Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo I.
- Doença de armazenamento de glicogênio1, 2
- A doença é causada pelo aumento do armazenamento de glicogênio e pela diminuição da quebra do glicogênio em glicose.
- Doença de armazenamento de glicogênio tipo I, também conhecida como doença de Von Gierke.
- A doença de Von Gierke é a forma mais comum de doença de armazenamento de glicogênio, que representa 25% de todos os casos de doença de armazenamento de glicogênio.
- Doença Congênita-
- A doença de Von Gierke é uma condição médica hereditária que afeta principalmente o metabolismo energético, ou seja, o método pelo qual o corpo converte os alimentos em energia.
- A doença é causada por anomalias genéticas.
- Hipoglicemia–
- O nível de glicose no sangue permanece baixo 1 a 2 horas após a ingestão de alimentos.
- O paciente desenvolve sintomas e sinais de hipoglicemia.
- Causas de hipoglicemia após sintomas
- Fome crônica
- Fadiga extrema
- Comportamento irritável
- Os sintomas são observados em bebês.
- Insuficiência hepática-
- A glicose é armazenada no fígado e nos rins como glicogênio.
- As células do fígado e dos rins são incapazes de converter glicogênio em glicose.
- O acúmulo lento de glicogênio no fígado e nos rins causafígadoe aumento dos rins.
- Apesar disso, o fígado desempenha suas funções normalmente e geralmente não há insuficiência hepática observada.
Causas da doença de armazenamento de glicogênio tipo 1 (GSD I) ou doença de Von Gierke
- Desordem Genética-
- A doença de armazenamento de glicogênio tipo 1 (GSD I) ou doença de Von Gierke, conforme declarado, é uma condição médica hereditária.
- Autossômico recessivodistúrbio genéticoresulta na falta da enzima glicose-6-fosfatos.
- Deficiência de enzima glicose-6-fosfatase1–
- A enzima influencia as células do fígado a quebrar o glicogênio em glicose para manter o nível normal de açúcar no sangue constante.
- A enzima ajuda a manter o nível normal de açúcar mesmo durante a hora de jejum em indivíduos normais.
um. Anormalidade da enzima translocase
- A enzima glicose-6fosfatase é transportada pela enzima translocase.
- A anormalidade da enzima translocase causa baixa concentração ou ausência da enzima glicose-6-fosfatase.
Sintomas da doença de armazenamento de glicogênio tipo 1 (GSD I) ou doença de Von Gierke
Sintomas causados pela hipoglicemia
um. Sintomas durante a hipoglicemia leve a moderada
- Irritável
- Tonto
- Fadiga
- Fome extrema
b. Sintomas durante a hipoglicemia moderada
- Diaforese-
- Pálido
- Suando
- Extremidades pegajosas
c. Sintomas durante hipoglicemia grave
- Convulsões
- Inconsciência
d. Sintomas tardios causados por hipoglicemia
- Falha em crescer
- Curto
Sinais clínicos abdominais anormais:
- Fígado aumentado com enzimas hepáticas e bilirrubina normais
- Inchaço abdominal
- Esplenomegalia
Sintomas causados pela acidose láctica
- Acidose metabólica graveé causada por hipoglicemia e degradação de ácidos graxos. Os sintomas de acidose são os seguintes:
- Respiração rápida
- Vômito
- Desidratação – Causa aumento da frequência cardíaca e pressão arterial baixa
- Sintomas de hiperuricemia
- Dor nas articulações
- O nível de ácido úrico está elevado no sangue
- Nefropatia por ácido úrico
Sintomas causados por insuficiência renal
- Depósito de glicogênio
- Aumentar o rim em 20%
- Nefropatia por Ácido Úrico
- Proteinúria
- Hematúria
Sintomas causados por coagulação sanguínea anormal
- Sangramento excessivo
- Epistaxe– sangramento nasal
- Sangramento após escovar os dentes
Diagnóstico da doença de armazenamento de glicogênio tipo 1 (GSD I) ou doença de Von Gierke
Os sintomas são óbvios antes da criança completar um ano de idade. As investigações são feitas assim que os sintomas são observados.
Exame de sangue-
- Hipoglicemia– Baixo nível de açúcar no sangue
- Acidose Láctica2– O nível de ácido láctico no sangue está elevado.
- Hipertrigliceridemia – O nível de triglicerídeos no sangue está elevado.
- Hiperuricemia2– O nível de ácido úrico no sangue está aumentado (6 a 12 mg/dl).
Exame de ultrassom
- Hepatomegalia – fígado aumentado.
- Esplenomegalia – baço aumentado.
Estudos de imagem-
Tomografia computadorizada e ressonância magnética (ressonância magnética)
- Hepatomegalia – fígado aumentado.
- Esplenomegalia – baço aumentado.
Biópsia hepática
- Observadas anormalidades no armazenamento de glicogênio.
- Estudo de microscopia eletrônica de biópsia hepática3
Tratamento para doença de armazenamento de glicogênio tipo 1 (GSD I) ou doença de Von Gierke
O Tratamento da Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo 1 (GSD I) ou Doença de Von Gierke visa o diagnóstico precoce e o manejo médico. O manejo médico melhorou a expectativa de vida.4
Gestão Médica4–
- Diagnóstico precoce
- Tratar acidose láctica
- Tratar hiperuricemia
- Tratar hipoglicemia
- Tratar infecção
- Infecção viral – medicamentos antivirais
- Infecção bacteriana – medicamentos antibióticos.
- DietaO tratamento de mudança é muito benéfico, pois o amido de milho é digerido muito lentamente, devido ao qual há uma liberação constante de glicose entre as refeições.
- Amido de milho cru misturado com água
- eu sou fórmula
- eu sou leite
- Refeições frequentes durante o dia
- Alimentação por sonda durante a noite
Cirurgia de transplante de fígado e rim5–
Terapia Gênica6–
- Usado como protocolo de pesquisa.
- Pesquisas sugerem que pode prevenir o hepatoma.5
Referências:
1. Deficiência de glicose-6-fosfatase.
Froissart R1, Nascimento-AM, Biane F.
Orphanet J Raro Dis. 20 de maio de 2011; 6:27.
2. Doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia: ligação do metabolismo da glicose, glicogênio, ácido láctico, triglicerídeos e ácido úrico.
Sever S1, Weinstein DA, Wolfsdorf JI, Gedik R, Schaefer EJ.
J Clin Lipidol. 2012 novembro-dezembro;6(6):596-600.
3. Microscopia electrónica: método para diagnóstico de doenças hereditárias de armazenamento metabólico. Microscopia eletrônica no diagnóstico.
Spycher MA.
Pathol Res Prática. Maio de 1980;167(1):118-35.
4. Diretrizes de consenso para o manejo da doença de armazenamento de glicogênio tipo 1b – Estudo Europeu sobre Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo 1.
Visser G1, Rake JP, Labrune P, Leonard JV, Moses S, Ullrich K, Wendel U, Smit GP; Estudo Europeu sobre Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo I.
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5. Transplante preventivo de fígado e rim na doença de von Gierke: relato de caso.
Marega A1, Fregonese C, Tulissi P, Vallone C, Gropuzzo M, Toniutto PL, Baccarani U, Bresadola F, Toso F, Montanaro D.
Processo de Transplante. Maio de 2011;43(4):1196-7. doi: 10.1016/j.transproceed.2011.03.003.
6. Prevenção do adenoma hepatocelular e correção de anormalidades metabólicas na doença de armazenamento de glicogênio murino tipo Ia por terapia genética.
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