Table of Contents
Ataxia é o nome dado à descoordenação involuntária dos músculos do nosso corpo. A ataxia interfere na função motora coordenada. Assim, a ataxia afeta a fala, a deambulação e a coordenação motora fina do nosso corpo. Neste artigo, discutiremos sobre uma forma de ataxia chamada Ataxia Espinocerebelar, que é causada como resultado de uma mutação genética.1
O que é ataxia espinocerebelar?
Quando as pessoas falam sobre Ataxia Espinocerebelar (AF), na verdade se referem a um conjunto de distúrbios neurodegenerativos, que causam falta de jeito progressiva. A pesquisa médica identificou mais de 30 tipos diferentes de ataxias espinocerebelares, cada uma delas causada por uma mutação genética diferente. A investigação contínua desta terrível doença indicou que existem várias outras mutações genéticas, que ainda são desconhecidas. Assim, a mutação genética causou vários tipos de Ataxia Espinocerebelar. Embora existam inúmeras variações da Ataxia Espinocerebelar, esse distúrbio é raro. Mas entre as doenças causadas por mutação genética, a Ataxia Espinocerebelar é uma das doenças genéticas mais comuns.
Causas da Ataxia Espinocerebelar
A ataxia espinocerebelar (SCA) é causada por mutação genética. A mutação genética que resulta na Ataxia Espinocerebelar também é conhecida como “mutações de expansão”. A mutação de expansão resulta na formação repetida de vários nucleotídeos do cromossomo.2A formação de nucleotídeos se repete periodicamente em pacientes que sofrem de ataxia espinocerebelar, diferentemente de indivíduos saudáveis.
A ataxia espinocerebelar é geralmente uma doença hereditária. É uma doença autossômica dominante, o que significa que se um dos pais tiver essa condição, há mais de 50% de chance de que seu filho também a tenha.
Sintomas de ataxia espinocerebelar
Na Ataxia Espinocerebelar (SCA), haverá descoordenação lentamente progressiva da marcha, juntamente com má coordenação das mãos, fala e controle ocular. Movimentos frequentes das mãos causam tremor intencional nos indivíduos afetados. Mais frequentemente, há atrofia do cerebelo. Diferentes ataxias afetam diferentes regiões do cerebelo. A ataxia espinocerebelar causa movimento instável devido à descoordenação dos músculos.
A lista de sintomas e sinais de Ataxia Espinocerebelar é a seguinte:
- Caminhada instável-O paciente não consegue manter a caminhada normal devido à perda de equilíbrio e coordenação. A caminhada é descoordenada devido à contração muscular descoordenada envolvendo diferentes grupos de músculos.
- Má coordenação-A função dos músculos das extremidades superiores e inferiores é afetada devido à falta de coordenação normal. O paciente não consegue pentear o cabelo ou usar as mãos para movimentos finos, como comer ou abrir a porta com a chave. Da mesma forma, a coordenação das extremidades inferiores também é afetada, resultando em caminhada instável.
- Anormalidade de fala-A contração muscular descoordenada dos músculos da língua e da faringe causa fala e som anormais das palavras.
- Nistagmo-A contração descoordenada dos músculos externos do olho causa nistagmo.
- Regurgitação alimentar na bocaA deglutição dos alimentos é descoordenada e o paciente não consegue engolir os alimentos para o esôfago. O conteúdo alimentar permanece na boca e na faringe.
Diagnóstico para Ataxia Espinocerebelar
As investigações realizadas para ataxia espinocerebelar são
- Exame de ressonância magnética:Isso pode revelar atrofia do cerebelo e do tronco cerebral.
- EEG:Isto pode revelar características salientes da epilepsia.
- EMG:Isto pode revelar atividade contínua da unidade motora.
- O teste genético também é realizado e, se positivo, mostrará um defeito no cromossomo, resultando em metabolismo anormal.
Tratamento para Ataxia Espinocerebelar
Atualmente, não há cura para a Ataxia Espinocerebelar (AF), que é considerada uma doença progressiva e irreversível. Nem todas as formas de Ataxia Espinocerebelar causam incapacidade grave, mas geralmente os tratamentos são voltados para o controle dos sintomas e não da doença. Indivíduos com forma hereditária de Ataxia Espinocerebelar apresentam outros sintomas além da ataxia e, portanto, medicamentos e/ou terapias são administrados para esses sintomas.
Uso de bengala ou andador na ataxia espinocerebelar –
- Uso de bengala ou andador para deambulaçãoO paciente é incentivado a usar bengala ou andador para deambular se tiver tendência a cair.
Fisioterapia para Ataxia Espinocerebelar
- O paciente é aconselhado a participar de tratamento fisioterapêutico periodicamente para treinar alguns dos músculos descoordenados.
Relaxantes musculares para tratar ataxia espinocerebelar –
- A contração muscular prolongada e intensa causa condição espástica e dor. O paciente é frequentemente tratado com relaxantes musculares como o baclofeno para prevenir a contração espástica ou relaxar os músculos, que estão se contraindo e causando dor.
Fonoaudiologia para pacientes que sofrem de ataxia espinocerebelar
- Paciente que sofre de deformidade de fala é tratado pelo fonoaudiólogo para melhorar o uso dos músculos e soar as palavras na fônica correta.
Terapia Ocupacional para Ataxia Espinocerebelar
- O paciente é encaminhado para terapia ocupacional para que possa aprender a modificar algumas das funções motoras.
Expectativa de vida na ataxia espinocerebelar
O estudo publicado sugere que a expectativa de vida está entre 19 e 25 anos.3
Leia também:
- O que é Ataxia Cerebelar Aguda: Causas, Sintomas, Tratamento
- Ataxia: Causas, Sinais, Sintomas, Tratamento, Tipos, Diagnóstico
Referências:
1. A ataxia espinocerebelar tipo 11 (SCA11) é uma causa incomum de ataxia dominante entre famílias francesas e alemãs.
Bauer P1, Stevanin G, Beetz C, Synofzik M, Schmitz-Hübsch T, Wüllner U, Berthier E, Ollagnon-Roman E, Riess O, Forlani S, Mundwiller E, Durr A, Schöls L, Brice A. Arch Dis Child. 2006
Jul;91(7):610-1.
J Neurol Neurocirurgia Psiquiatria. Novembro de 2010;81(11):1229-32. doi: 10.1136/jnnp.2009.202150. Epub 2010, 28 de julho.
2. Uma nova ataxia espinocerebelar dominante ligada ao cromossomo 19q13.4-qter.
Brkanac Z1, Bylenok L, Fernandez M, Matsushita M, Lipe H, Wolff J, Nochlin D, Raskind WH, Bird TD.
Arco Neurol. Agosto de 2002;59(8):1291-5.
3. Probabilidade de sobrevivência na ataxia telangiectasia.
Crawford TO1, Skolasky RL, Fernandez R, Rosquist KJ, Lederman HM.
Arco Dis Criança. Julho de 2006;91(7):610-1.
