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A doença de Anderson-Fabry é uma patologia genética rara que faz parte de um grupo de doenças conhecidas como distúrbios de armazenamento lisossômico, causadas por alterações (mutações) do gene da alfa galactosidase. Essas alterações causam redução na produção de uma enzima chamada alfa-galactosidase A.
Pessoas com doença de Fabry apresentam falta, disfunção ou ausência congênita total de alfa-galactosidase A. Como resultado, uma substância gordurosa (um lipídio denominado ceramida trihexosídeo (CTH), também conhecido como globotriaosilceramida), que de outra forma seria decomposta por essa enzima, acumula-se nos lisossomos das células. Com o tempo esse acúmulo causa danos às células, tecidos e paredes dos vasos sanguíneos, provocando o aparecimento dos sintomas da doença.
Se não forem tratados, órgãos vitais como os rins, o coração e o cérebro eventualmente começam a deteriorar-se e podem surgir complicações graves, por vezes potencialmente fatais.
A doença de Fabry ocorre em dois tipos: a forma clássica, com sintomas precoces e envolvimento de múltiplos órgãos, e a forma de início tardio, que afeta principalmente apenas um órgão. No entanto, também existem casos intermediários e atípicos.
Quem pode contrair a doença de Fabry?
Estima-se que a doença de Fabry afete um em cada 40.000 a 120.000 recém-nascidos de ambos os sexos e de todas as etnias. Os sintomas da forma clássica podem começar na infância, embora a maioria apareça durante a adolescência ou em adultos jovens.
Como a doença de Fabry é herdada?
O gene responsável pela doença de Fabry está localizado no cromossomo X – um dos dois cromossomos que determinam o sexo de um indivíduo – e é transmitido de um dos pais (o portador) para os filhos. Isto significa que existem diferenças entre a forma como a doença de Fabry afecta homens e mulheres, e também a forma como é transmitida aos seus filhos.
Homens
Os homens têm apenas um cromossomo X. Assim, se este cromossoma contiver o gene defeituoso ligado à doença de Fabry, terá uma probabilidade muito elevada de desenvolver os sintomas da doença de Fabry. Devido à forma como a doença de Fabry é herdada, os homens não podem transmitir esta doença aos seus filhos. No entanto, todas as suas filhas terão uma cópia do gene defeituoso.
Mulheres
As mulheres têm dois cromossomos X; apenas um deles pode ter uma cópia do gene defeituoso. Os sintomas nas mulheres podem ser variáveis, desde extremamente leves até tão graves como nos homens, mas os seus sintomas geralmente aparecem mais tarde do que nos homens.
As mulheres com doença de Fabry têm 50% de probabilidade de transmitir o gene defeituoso aos seus filhos, independentemente de serem rapazes ou raparigas.
Genes: Transmissores de personagens para a prole
Hoje sabemos que os caracteres são transmitidos graças aos genes. Um gene é um segmento de DNA que codifica uma proteína.
Os caracteres expressos em um indivíduo dependem de seus genes. Às vezes um caráter depende de um único gene e em outros casos depende de vários genes agindo juntos.
A doença de Fabry é uma característica dominante ou recessiva?
Um gene pode ter diversas formas alternativas (chamadas alelos), cada uma com uma sequência de DNA diferente e expressando a mesma característica de maneira diferente.
Um exemplo disso está na cor dos olhos. Nos humanos, a cor dos olhos depende de vários genes e cada um deles possui vários alelos. A cor dos olhos de uma pessoa dependerá da combinação de alelos dos genes envolvidos nessa característica.
Alguns desses alelos se expressam com maior “intensidade” que outros, mascarando sua presença. Por exemplo, o alelo dos olhos castanhos mascara o dos olhos azuis. Os genes que são expressos com maior intensidade são chamados de genes dominantes, enquanto aqueles que não são expressos na presença de um alelo dominante são considerados alelos recessivos ou genes recessivos.
Conclusão
A doença de Fabry é herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que o gene que causa a doença está no cromossomo X. Nos homens (que têm apenas um cromossomo X), uma cópia do gene mutado é suficiente para causar os sintomas. Como as mulheres têm duas cópias do cromossomo X em suas células, uma cópia do gene mutado geralmente produz sintomas menos graves ou não causa sintomas.
Leia também:
- Doença de Fabry ou Lipidose Distópica Hereditária: Causas, Fatores de Risco, Sintomas, Tratamento
- Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de Fabry?
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- Qual população é afetada pela doença de Fabry nas mulheres?
- A doença de Fabry é herdada da família?
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