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Como a doença de Fabry pode ser prevenida?
A doença de Fabry não pode ser evitada. O gene responsável está localizado no cromossomo X e é transmitido de um dos pais (o portador) para os filhos. Isto significa que existem diferenças entre a forma como a doença de Fabry afecta homens e mulheres, e também a forma como é transmitida aos seus filhos.
A doença de Fabry é uma doença hereditária, metabólica, rara e grave causada pelo acúmulo de uma substância chamada Gb3 nos lisossomos das células, no epitélio renal, no miocárdio e nos neurônios dos gânglios espinhais, no sistema nervoso autônomo e nas células endoteliais. Origina-se da deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que em condições normais degrada Gb3 para produzir galactose e lactosilceramida. O depósito crônico e contínuo de Gb3 provoca aumento no tamanho das células e sua disfunção.
A ampla distribuição visceral do Gb3 nesta doença causa o envolvimento de múltiplos órgãos e sistemas, e suas expressões clínicas mudam de acordo com a idade. Em geral, os sinais e sintomas mais constantes são dor neuropática, angioqueratomas cutâneos e, posteriormente, envolvimento renal, cardíaco e cerebrovascular.
Muitas pessoas com doença de Fabry apontam a dor como um dos principais sintomas da sua doença, e este pode ser um dos sintomas mais difíceis de tratar.
Muitas vezes a dor pode piorar com estresse, consumo de álcool, febre, variações de temperatura e alguns tipos de exercícios. Aqui estão algumas dicas para evitar os gatilhos e reduzir a gravidade dos sintomas, incluindo a dor:
- Evite mudanças extremas de temperatura ou umidade – roupas em camadas (que podem ser colocadas por cima ou removidas dependendo da temperatura) podem ajudar a evitar o excesso de calor ou frio corporal.
- Se estiver em tempo frio, mantenha-se aquecido – especialmente as mãos e os pés.
- Beba bastante líquido antes e depois dos períodos de atividade física.
- Evite esforço físico excessivo, embora exercícios leves regulares possam ajudar.
- Evite situações emocionais ou fisicamente desgastantes.
- Mantenha o consumo de álcool em um nível mínimo.
- Tente não ficar muito cansado – tire uma soneca quando precisar.
- Mantenha suas vacinas atualizadas, incluindo a vacina contra a gripe.
- Visite seu médico para manter o controle regular de sua saúde.
É muito importante que você entenda quais exames devem ser feitos e com que frequência devem ser feitos, para que você possa discuti-los com seu médico.
Para controlar a progressão da doença de Fabry que você tem, você provavelmente terá que passar por uma série de testes semestrais ou anuais (em crianças e alguns adultos jovens, nem todos os testes são realizados em todas as consultas).
Anemia
Anemiaé geralmente definido pela diminuição da hemoglobina. É diagnosticado através da coleta de uma amostra de sangue e da realização do que é chamado de “contagem da série vermelha”. Embora a anemia não faça parte da doença de Fabry, pode piorar os seus sintomas.
Rins
A doença de Fabry pode causar insuficiência renal progressiva, por isso é importante fazer exames para ver como os rins estão funcionando:
- Uma amostra de sangue pode ser coletada para medir uma substância química conhecida como creatinina. Isso é usado para calcular a função renal.
- Um exame de urina pode ser feito para medir a quantidade de proteína na urina, pois este é o primeiro sinal de doença renal.
- Rimultrassompode ser feito para verificar se há cistos.
Coração
Três testes podem ser feitos para procurar anomalias no coração:
- Oeletrocardiograma(ECG) é usado para analisar os batimentos cardíacos.
- O monitor Holter ou ECG de 24 horas geralmente é usado por 24 horas e oferece detalhes sobre frequência e ritmo cardíaco.
- Oecocardiograma, que é uma ultrassonografia cardíaca, pode ser realizada para avaliar a estrutura e o funcionamento do coração.
Cérebro
UmMRI (ressonância magnética)pode ser feito para examinar o cérebro. Durante a digitalização, você será solicitado a se deitar em uma mesa de digitalização que se moverá dentro do túnel do scanner.
Você também pode fazer um exame oftalmológico e um teste de audição.
Leia também:
- Doença de Fabry ou Lipidose Distópica Hereditária: Causas, Fatores de Risco, Sintomas, Tratamento
- Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de Fabry?
- A doença de Fabry é uma característica dominante ou recessiva?
- Qual população é afetada pela doença de Fabry nas mulheres?
- A doença de Fabry é herdada da família?
- O que a doença de Fabry faz a uma pessoa?
