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A Síndrome de Patau é uma doença genética geralmente fatal, pois dá origem a doenças cardíacas complicadas e serve de hospedeiro para várias outras doenças. Esta síndrome é caracterizada pela presença de um material genético adicional, proveniente do cromossomo 13. Esse material genético adicional pode estar presente em certas células ou em todas as células do corpo humano. Num corpo humano geral, o cromossoma número 13 está presente duas vezes, enquanto, em pessoas que sofrem da Síndrome de Patau, o cromossoma 13 está presente três vezes, levando assim ao aparecimento de anomalias.
É uma condição rara e ocorre em uma criança em cada oito mil a doze mil nascidos vivos. Os bebês que nascem com essa síndrome apresentam anormalidades em quase todos os órgãos presentes no corpo, podendo morrer facilmente devido à falência de múltiplos órgãos. Eles também sofrem de atrasos no desenvolvimento e são muito pequenos em comparação com outras crianças da sua idade. O histórico familiar da doença ou ter um parente próximo sofrendo da mesma condição aumenta o risco de uma gravidez com Síndrome de Patau.
A Síndrome de Patau também é conhecida como Trissomia 13; no entanto, este é na verdade um tipo de síndrome. As crianças que nascem com esta condição normalmente morrem dentro de dez a quinze dias após o nascimento. Uma pequena fração das crianças que nascem com Síndrome de Patau consegue sobreviver até um ano. É muito difícil prever a esperança de vida das crianças que nascem com esta síndrome, uma vez que a extensão das anomalias presentes nos seus órgãos não pode ser rastreada logo após o nascimento. No máximo, as crianças que nascem com esta síndrome vivem até dez anos.
O que causa a síndrome de Patau?
Como dito anteriormente, a síndrome de Patau é uma condição congênita causada pela trissomia do cromossomo 13. Além disso, a presença de material genético extra ligado ao cromossomo leva a certa mutação que causa essa síndrome. Na maioria dos casos, não é herdado das células dos pais. Ocorre devido a algumas mutações aleatórias que ocorrem durante a produção dos óvulos ou espermatozoides.
Em alguns casos raros, o material genético adicional é compartilhado entre o cromossomo 13 e outro cromossomo. Esta condição é conhecida como translocação cromossômica. A síndrome de Patau causada por translocação é hereditária.
Às vezes, apenas uma porção do cromossomo 13 é encontrada em todas as três cópias dos cromossomos presentes em todas as células do corpo humano. Esta síndrome é chamada de trissomia parcial do 13.
Acredita-se que os embriões concebidos como resultado de relações sexuais entre parentes (indivíduos consangüíneos) carregam células geneticamente mutadas, que mais tarde se transformam na síndrome de Patau. Esses casais são aconselhados a consultar um conselheiro genético antes de planear uma gravidez, pois o conselheiro pode facilmente apontar as doenças genéticas que a criança provavelmente enfrentará e chamará a atenção para as formas pelas quais esta condição pode ser evitada.
Em algumas pessoas que sofrem da síndrome de Patau, elas possuem uma cópia adicional do cromossomo 13 apenas em algumas células do corpo. Isso é chamado de trissomia 13 em mosaico. A gravidade da síndrome da trissomia 13 em mosaico depende da natureza e da proporção de células que possuem o cromossomo extra. .
Sintomas da síndrome de Patau:
As crianças que sofrem da síndrome de Patau podem apresentar algumas dessas deformidades.
- Noultrassonografiastomadas no quinto e sexto mês, os médicos podem localizar facilmente anormalidades nos órgãos internos do embrião ainda em desenvolvimento.
- Os embriões das crianças que sofrem da Síndrome de Patau possuem hemisfério cerebral fundido que pode ser facilmente visto emressonância magnéticaouTomografia computadorizada.
- Freqüentemente, enfrentam episódios de cessação temporária da respiração espontânea.
- Na maioria das crianças que sofrem desta síndrome, é visível uma fenda labial que ajuda a diagnosticar facilmente esta síndrome.
- Eles sofrem de deficiência intelectual e outras deformidades físicas.
- As crianças que sofrem da Síndrome de Patau possuem um par extra de dedos das mãos e dos pés.
- Eles não deixam crescer sobrancelhas.
- As crianças não têm olhos ou mesmo que os olhos estejam presentes, são comparativamente bastante pequenos.
- As crianças têm orelhas malformadas e de aparência displásica.
- Na criança do sexo masculino, os testículos são formados de forma anormal ou não descem da região escrotal à medida que a criança cresce.
Diagnóstico da Síndrome de Patau:
A síndrome de Patau pode ser diagnosticada durante os primeiros estágios da gravidez. Nas ultrassonografias realizadas no primeiro trimestre da gravidez, as anormalidades são bastante visíveis. Os órgãos internos do embrião apresentam atraso no desenvolvimento ou estão desenvolvidos de forma anormal. Uma vez que os ultrassons obtidos convençam o médico de que algo está errado com o embrião, o médico pode realizar uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada, pois as deformidades são vistas com destaque em uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada. Para confirmar ainda mais a síndrome, o médico pode estudar as características dos cromossomos. Se a síndrome estiver presente, pode ser observada trissomia dos cromossomos. Além disso, os médicos também realizam exames como teste de triagem de DNA livre de células, teste pré-natal não invasivo (NIPT) ou teste de proteína plasmática associada à gravidez-A (PAPP-A) para confirmar a síndrome.
Contudo, ao contrário de outras doenças congénitas, o rastreio do soro materno não fornece quaisquer resultados úteis. É preferível um tipo especial de ultrassonografia chamada ultrassonografia – holoprosencefalia que, caso mostre a presença de características patognomônicas, confirma-se a existência da síndrome no embrião. Além disso, testes como amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese são usados para confirmar completamente a presença da síndrome.
A síndrome de Patau é tratável?
Não existe nenhum tratamento específico para esta síndrome. Algumas crianças diagnosticadas com Síndrome de Patau apresentam defeitos graves incuráveis desde o nascimento. No entanto, certas medidas podem ser tomadas para prolongar a sua vida útil. É difícil para eles sobreviver, mesmo que por alguns meses. A cirurgia é definitivamente necessária para corrigir certos defeitos, a fim de ampliar seus anos de sobrevivência. Defeitos críticos, como buracos no coração e fissuras, precisam ser reparados imediatamente. Como sofrem de atraso no desenvolvimento, dar-lhes treinamento regular de fala e terapia física provou ser bastante eficaz. Se a síndrome tiver sido diagnosticada no pré-natal, os pais podem optar por interromper a gravidez, pois as chances de sobrevivência da criança são bastante baixas.
Depois que o primeiro filho for diagnosticado com Síndrome de Patau, os pais são aconselhados a procurar aconselhamento genético para discutir as chances de seu segundo filho ser afetado pela mesma condição e as maneiras pelas quais podem evitar essa situação e conceber um filho normal.
Esta anomalia genética não é orientada para o género e a probabilidade de ser afectado por esta síndrome é a mesma em ambos os sexos.
