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A doença de Anderson pode desaparecer sozinha?
Nenhum caso de remissão espontânea da doença foi documentado até o momento. A doença de Anderson-Fabry é uma doença hereditária rara que consiste em um distúrbio do metabolismo lipídico. Este distúrbio metabólico é devido ao déficit hereditário de uma enzima chamada alfa-galactosidase. Esta enzima desempenha um papel importante na degradação dos metabólitos da gordura nas células do organismo. Na doença de Fabry, esta degradação não é realizada ou reduzida, pelo que as gorduras acumulam-se em diferentes células. Esta doença deve o seu nome ao médico alemão Johann Fabry que, simultaneamente ao dermatologista britânico William Anderson, foi o primeiro a descrever os sintomas típicos da doença no final do século XIX.
Incidência
A doença de Fabry tem causas hereditárias: o distúrbio metabólico é desencadeado por uma alteração na informação genética (chamada mutação). Essa alteração danifica um portador hereditário específico (gene), o gene denominado alfa-galactosidase. Este defeito genético responsável pela doença de Fabry pode ter efeitos diferentes:
-Falta total da enzima alfa-galactosidase no organismo.
-Falta parcial da enzima; isto é, o corpo o produz em baixas concentrações.
-A enzima está presente em forma inativa.
-A enzima está presente numa forma activa fraca.
A alfa-galactosidase é uma enzima essencial para o metabolismo humano, pois é responsável pela degradação de certas substâncias gordurosas que formam os componentes da membrana celular. Na doença de Fabry, a atividade desta enzima é insuficiente ou inexistente, por isso as gorduras no corpo têm pouca ou nenhuma decomposição. Como resultado, estas gorduras são depositadas em várias células (tais como células musculares nos vasos sanguíneos e células nervosas), o que causa os sintomas típicos da doença de Fabry.
As causas subjacentes da doença de Fabry são hereditárias. As pessoas afetadas podem transmitir os genes que causam esta doença hereditária aos seus filhos. Essa herança é feita através da chamada herança do cromossomo X. O material genético humano consiste em 46 filamentos que transportam informação genética, os cromossomos. Eles são criados aos pares, de modo que cada pessoa possui 23 pares de cromossomos, que consistem nos chamados cromossomos sexuais (XX nas mulheres e XY nos homens). O defeito genético responsável pela doença de Fabry é encontrado no cromossomo X.
Na doença de Fabry, existe um período de latência significativo entre o início dos sintomas e o diagnóstico (cerca de oito anos após o início dos primeiros sintomas). A doença pode ser suspeitada com os seguintes sinais e sintomas:
-Alterações nos olhos (sem perda de visão).
-Mudanças na cor da pele, do avermelhado ao preto azulado.
-Diminuição da transpiração.
-Dor nas mãos ou pés
-Diminuição da audição (perda auditiva).
-Presença de proteínas na urina em um analítico (proteinúria).
A confirmação do diagnóstico é obtida pela medição da quantidade da enzima alfa-galactosidase no sangue, líquido lacrimal ou tecidos obtidos por biópsia. Um teste genético para detectar a mutação genética da doença de Fabry também está disponível para diagnóstico. Um diagnóstico pré-natal também pode ser feito através da cultura de amniócitos, de uma amostra de vilosidades coriônicas ou de amniocentese.
Porque algumas doenças comoesclerose múltiplaou doenças reumáticas podem apresentar sintomas semelhantes aos da doença de Fabry, é importante descartá-los no estudo diagnóstico.
Prevenção
Como a doença de Fabry é hereditária, não pode ser prevenida. Contudo, a adoção de medidas terapêuticas adequadas pode influenciar favoravelmente o curso desta doença hereditária. Para isso, um diagnóstico precoce é particularmente importante.
Ao realizar um tratamento de substituição da enzima a tempo após o diagnóstico da doença de Fabry, pode-se evitar a progressão potencialmente mortal da doença não tratada e também evitar maiores danos aos órgãos. Com a ajuda do diagnóstico pré-natal, a doença de Fabry pode ser diagnosticada no feto a partir da 15ª semana de gestação.
Conclusão
Os primeiros sintomas ocorrem na infância afetando os órgãos mais importantes: os rins, o coração e o cérebro. Sem tratamento, a qualidade de vida destes pacientes é significativamente afetada e a esperança média de vida é reduzida entre 40 a 50 anos.
