Qual é a perspectiva para a doença de Forbes?

A doença de Forbes é uma doença hereditária rara devido à deficiência de amilo-1, 6-glicosidase que resulta no acúmulo de glicogênio anormal (dextrina limite) no fígado e nos músculos. A doença de Forbes é um tipo de doença de armazenamento de glicogênio que tem vários nomes, como doença de armazenamento de glicogênio tipo III, doença de Cori, deficiência de amilo-1, 6-glicosidase, deficiência de AGL; glicogenose tipo III, dextrinose limitada, deficiência de desramificador de glicogênio e GSD-III. A doença de Forbes é uma doença hereditária rara, que afecta uma em cada 100.000 pessoas em todo o mundo, 1 em 40.000 nos Estados Unidos, mas é comum na população Inuit do Canadá, nas Ilhas Faroé e nos judeus do Norte de África.

A principal causa da doença de armazenamento de glicogênio tipo III ou doença de Forbes é a mutação do gene AGL localizado no cromossomo 1p21. É uma doença genética herdada como um traço autossômico recessivo. O gene AGL é responsável pela produção da enzima desramificadora amilo-1, 6-glicosidase, e a falta dessa enzima leva à quebra incompleta do glicogênio. Isto leva à produção insuficiente de glicose no corpo, produzindo assim energia insuficiente. A estrutura do glicogênio incompletamente quebrada é conhecida como dextrina limite e é armazenada nos tecidos do fígado e dos músculos (esqueléticos e cardíacos). O risco é o mesmo para homens e mulheres. O risco também aumenta quando ambos os pais estão intimamente relacionados do que em pais não aparentados.

Sintomas da doença de Forbes

Geralmente, os sintomas da doença de Forbes começam em idade muito precoce (já com um ano de idade), pois é uma doença genética. Os sintomas mais comuns da doença são hepatomegalia, hipoglicemia, retardo de crescimento e doença e/ou infecção recorrente. Há também protrusão do abdômen devido à hepatomegalia juntamente com músculos fracos/flácidos durante a infância. A hepatomegalia começa a diminuir com a idade à medida que a criança se torna adulta; no entanto, pode progredir para cirrose hepática, insuficiência hepática e carcinoma hepático. Outros sintomas da doença de Forbes incluem hiperlipidemia, intolerância ao jejum, hemorragias nasais frequentes, dificuldade em combater infecções, hipertrofia cardíaca. Eles também incluembaixa estatura, atrasadopuberdade, crescimento retardado, falta de crescimento, face média subdesenvolvida, olhos profundos, ponte nasal deprimida, ponta do nariz larga, ponta do nariz arrebitada, lábios em forma de arco, fraqueza muscular que piora progressivamente com a idade, perda de músculos das mãos e dos pés juntamente com miopatia (ambos observados mais tarde na vida).

Qual é a perspectiva para a doença de Forbes?

A doença de Forbes é uma doença genética multissistêmica que afeta o fígado, os músculos esqueléticos e o coração e deve ser tratada com abordagem multidisciplinar, incluindo prestador de cuidados primários, geneticista bioquímico, especialista metabólico, cardiologista, hepatologista, especialista neuromuscular, gastroenterologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, conselheiro genético e nutricionista metabólico, dependendo da manifestação da doença para melhor terapia e resultado para os pacientes. A perspectiva ou prognóstico da doença de Forbes varia de acordo com os diferentes pacientes e depende dos órgãos envolvidos e da gravidade da doença. O subtipo GSD-IIIa é o mais comum, afetando quase 85% dos indivíduos e afeta tanto o fígado quanto os músculos (cardíacos e/ou esqueléticos). O GSD-IIIb afeta cerca de 15% de todos os indivíduos e afeta apenas o fígado.

Com o avanço na terapia, as perspectivas sobre a doença de Forbes melhoraram drasticamente. A modificação dietética é muito eficaz no manejo da doença. Isso inclui dieta rica em proteínas, evitando jejum e refeições frequentes para evitar a hipoglicemia. A sonda nasogástrica noturna pode ser necessária para a prevenção da hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue) durante o sono. O uso de suplementos de amido cru, como o amido de milho, como fonte contínua de glicose, melhorou drasticamente o prognóstico dos pacientes com a doença, pois agora eles podem viver mais. Os pacientes devem monitorar seus níveis de glicose no sangue e níveis de cetonas. Sabe-se que a modificação dietética limita e previne doenças cardíacas e/ou musculares. Em pacientes com cirrose hepática grave, insuficiência hepática e carcinoma hepatocelular, o transplante hepático é a única opção.

As novas possibilidades de terapias e tratamentos estão surgindo constantemente. A terapia genética, a terapia de pequenas moléculas e a terapia de reposição enzimática ainda são discutíveis e precisam de mais estudos e pesquisas, mas com o advento de novos tratamentos, as perspectivas da doença de Forbes serão bastante melhoradas.

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