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O que é a síndrome de Weissenbacher-Zweymuller?
A Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller é uma condição patológica genética causada por mutação no gene COL11A2, resultando em anormalidades no desenvolvimento dos ossos da criança. A perda auditiva é outra anormalidade observada em indivíduos com Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Esses indivíduos também tendem a ter características faciais distintas. Crianças nascidas com Weissenbacher-
A Síndrome de Zweymüller tende a ser menor do que o comprimento médio de uma criança normal. Isso ocorre por causa dos ossos subdesenvolvidos das mãos e das pernas, pois tendem a ser anormalmente curtos. Os ossos do medula espinhaltambém têm formato anormal em crianças com Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller. As características faciais observadas em crianças com Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller incluem olhos arregalados e maxilar inferior subdesenvolvido, juntamente com fenda palatina.
As características esqueléticas desta condição desaparecem à medida que a criança cresce e tornam-se mínimas na idade adulta, mas o indivíduo afetado ainda mantém as outras características da Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Quais são as causas da síndrome de Weissenbacher-Zweymuller?
Conforme afirmado, a causa raiz do desenvolvimento da Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller são as mutações no gene COL11A2. Este gene é responsável pela produção de colágeno tipo XI, que é um elemento essencial para o desenvolvimento normal dos ossos e outros tecidos conjuntivos de uma criança.
Este colágeno também é essencial no desenvolvimento geral do sistema músculo-esquelético e fornece uma estrutura de suporte ao corpo. A mutação deste gene faz com que o colágeno tipo XI não seja normalmente produzido, causando atrasos no desenvolvimento dos ossos e outros tecidos conjuntivos do corpo, resultando na criança com os traços característicos da Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Embora na maioria dos casos esta mutação ocorra como uma mutação de novo ou uma nova mutação sem padrão de herança, houve alguns casos em que a mutação seguiu um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene defeituoso herdado é suficiente para o desenvolvimento da Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Quais são os sintomas da síndrome de Weissenbacher-Zweymuller?
As malformações esqueléticas são as características mais proeminentes da Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller; adicionalmente, perda auditivae atrasos psicomotores também fazem parte da Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Os sintomas apresentados por uma criança são significativamente variáveis e diferem caso a caso. Ossos anormalmente curtos das mãos e pernas são a característica mais proeminente da Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller. Além disso, uma criança terá características faciais distintas, como olhos anormalmente grandes e fenda palatina.
As crianças afetadas também terão atrasos no alcance dos seus marcos e podem também apresentar retardo psicomotor, onde podem perder a capacidade de fazer certas coisas que podem ter aprendido mais cedo na infância.
As anomalias músculo-esqueléticas tendem a desaparecer à medida que a criança cresce e, quando a criança atinge a adolescência, a maioria das anomalias esqueléticas normaliza. Não há efeito na altura e no peso de um indivíduo com Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
O desenvolvimento mental da criança torna-se normal por volta dos 6 ou 7 anos de idade, que inicialmente pode ter perdido como resultado da Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Como é diagnosticada a síndrome de Weissenbacher-Zweymuller?
O diagnóstico da Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller pode ser feito com base nas características físicas distintas associadas a esta condição e com as quais a criança nasce.
As deformidades esqueléticas podem ser confirmadas através de radiografias na forma de raios X que mostram claramente ossos subdesenvolvidos, especialmente das mãos e dos pés.
Além disso, pode ser realizado um teste genético que mostrará claramente a mutação no gene COL11A2, o que confirmará o diagnóstico da Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Como é tratada a síndrome de Weissenbacher-Zweymuller?
O tratamento da Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller é basicamente sintomático e difere de indivíduo para indivíduo. Isso requer esforços combinados de diversos especialistas em pediatria, ortopedia e audiologistas para monitorar a perda auditiva entre outros profissionais que possam formular o melhor plano de tratamento para o paciente com Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Aparelhos auditivos podem ser necessários para combater a perda auditiva que é a principal característica da Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller. A intervenção cirúrgica pode ser necessária para o tratamento de certas deformidades esqueléticas, embora na maioria dos casos a maioria das anomalias esqueléticas se normalize à medida que a criança cresce, apesar da Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
