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O que é eritema ceratolítico de inverno?
O eritema ceratolítico de inverno, também frequentemente denominado doença de Oudtshoorn, pele de Oudtshoorn e eritroceratólise Hiemalis, é uma forma rara de doença cutânea autossômica dominante. É identificada como uma perturbação cíclica da queratinização epidérmica, que afecta predominantemente a pele palmoplantar, causando manchas de pele espessada, vermelhidão e descamação da pele nas solas dos pés e nas palmas das mãos. O Escritório de Doenças Raras listou o eritema ceratolítico de inverno como uma “doença rara”. É frequentemente conhecido por piorar no inverno ou no tempo frio. O nome “pele de Oudtshoorn” vem da cidade de Oudtshoorn, na província de Western Cape, na África do Sul, onde a doença foi descoberta e descrita pela primeira vez.
O eritema ceratolítico de inverno foi relatado pela primeira vez como uma doença de pele única e rara no ano de 1977 por George Findlay, dermatologista e professor. Ele observou que a doença ocorria em famílias e era predominantemente hereditária, o que significa que, em média, se um dos pais é afectado e carrega o gene, então é provável que os seus filhos possam herdar o gene defeituoso, e isto pode persistir por todas as gerações seguintes. A eritroceratólise hiemalis, que é relatada como uma genodermatose autossômica dominante rara, foi relatada pela primeira vez no distrito de Oudtshoorn, na província do Cabo, na África do Sul, daí o termo “pele de Oudtshoorn”.
O que causa o eritema ceratolítico de inverno?
A genética é considerada a principal causa do eritema ceratolítico de inverno, onde se descobriu que o distúrbio é herdado de maneira autossômica dominante. Descobriu-se também que quando um dos pais tem eritema ceratolítico de inverno, é suficiente para causar o distúrbio se houver uma cópia do gene defeituoso. Pode-se descobrir que um indivíduo desenvolveu eritema ceratolítico de inverno sem nenhum histórico familiar da doença; eles podem ser atribuídos a uma disposição genética para o eritema ceratolítico de inverno, que pode estar ligado à linha ancestral Oudtshoorn. Descobriu-se que o eritema ceratolítico de inverno se desenvolve como resultado de uma mutação espontânea, o que explicaria por que alguns indivíduos podem ser afetados sem histórico familiar prévio.
Além da genética e das mutações espontâneas, nenhuma outra causa do eritema ceratolítico de inverno foi encontrada até o momento. O único fator conhecido é que o gene responsável pela doença está localizado no cromossomo 8p23.1-p22. A função do cromossomo específico ainda é desconhecida.
Quais são os sintomas do eritema ceratolítico de inverno?
O eritema ceratolítico de inverno é caracterizado como um tipo de genodermatose e costuma causar eritema anular na face, membros, tronco e nádegas. Alguns dos sintomas comuns são vermelhidão recorrente e intermitente nas palmas das mãos e plantas dos pés, descamação da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés e, em casos mais leves, os relatórios clínicos mostram que causa vermelhidão e descamação nos espaços entre os dedos das mãos e dos pés, em alguns casos pode-se até observar uma demarcação distinta formando uma borda vermelha ao redor da sola e da palma da mão. A borda vermelha pode até parecer cobrir toda a palma e sola. Um dos primeiros sintomas do eritema ceratolítico de inverno é a formação de bolhas secas superficiais que parecem bem definidas ou demarcadas e localizadas. A pele pode parecer significativamente opaca logo antes de começar a dissecar para formar uma descamação um tanto firme e elástica. A base sob a pele descascada é vermelha, enquanto o padrão das cristas papilares é mantido. A descamação no Eritema Queratolítico de Inverno raramente forma uma única grande “bolha” que se desprende da palma ou da planta do pé. A descamação é mais frequentemente irregular, descamando em vários locais. A descamação prossegue para fora, começando pelo centro, que se agarra ou se acumula em torno de enormes rugas da pele, causando hiperqueratose leve que pode persistir por longos períodos de tempo ou várias semanas. Após um período de dias ou semanas (que varia conforme os casos), todo o ciclo se repete.
Hiperidrose,coceirae pustulação são alguns dos fatores associados ao Anulareritema, que afeta face, membros, nádegas e tronco. Diz-se que a doença está presente desde o nascimento; entretanto, pode surgir na infância ou no início da vida adulta.
A hiperidrose é mais comum e persistente tanto no inverno quanto no verão, e o fedor da queratina macerada faz com que o suor tenha um odor característico. As palmas das mãos e as solas dos pés são as áreas mais afetadas; entretanto, em alguns casos, um eritema anular afeta o dorso das mãos e antebraços e até mesmo as nádegas. O tronco raramente é afetado. O anular espalha-se para fora com escama lamelar central e casca circinada. A lesão pode expandir-se até 15 mm antes de começar a cicatrizar e continua a expandir-se durante 4 a 6 semanas. Diz-se que a condição melhora com a idade, com escamação mínima na idade adulta.
Quem corre risco de desenvolver eritema ceratolítico de inverno?
Como o eritema ceratolítico de inverno é uma doença autossômica, é predominantemente um distúrbio cutâneo hereditário e sua penetrância varia. Acredita-se que o eritema ceratolítico de inverno esteja ligado a uma região crítica no cromossomo 8p23.1-p22. Foram realizados estudos genéticos que se concentraram na triagem de genes na região crítica do cromossomo 8p23.1-p22, porém não foram encontradas mutações patogênicas exclusivas do Eritema Ceratolítico de Inverno.
Os genes da farnesildifospato, da farnesiltransferase 1 e da catepsina B não revelaram quaisquer variantes potencialmente patogénicas, nem revelaram qualquer expressão genética distintamente diferente nas áreas afetadas da pele. Descobriu-se que o eritema ceratolítico de inverno é prevalente na África do Sul, e descobriu-se que 1 em cada 7.000 populações caucasóides de língua africâner foi afetada por esse distúrbio. Diz-se que os africâneres, que são descendentes caucasóides de língua africâner de colonos alemães, holandeses e franceses, apresentam um alto risco de vários desses distúrbios genéticos, incluindo porfiria, que é causada devido à sensibilidade da pele à exposição ultravioleta e até mesmo reações prejudiciais a certos medicamentos, e hipercolesterolemia familiar, que causa ataques cardíacos bem cedo na vida devido ao colesterol alto herdado. Algumas das doenças também são comumente encontradas na África do Sul, como resultado de mutações fundadoras que foram trazidas ao país por um grupo de imigrantes que se estabeleceram no Cabo da Boa Esperança. O eritema ceratolítico de inverno também foi encontrado na Alemanha, no entanto, a ocorrência é significativamente menor na Alemanha, e os dados também revelaram que os cromossomos ligados ao distúrbio também não têm origem comum. Os casos encontrados em outros países resultam de mutação espontânea.
Quais são os agentes ceratolíticos comuns?
Os ceratolíticos tópicos são agentes usados no tratamento de doenças ceratolíticas, como o eritema ceratolítico de inverno. O agente ceratolítico tópico é aplicado na área afetada da pele, o que ajuda no amolecimento da queratina. Os agentes ceratolíticos tópicos auxiliam no afrouxamento da pele, o que auxilia na esfoliação das células da pele. Sabe-se que os ceratolíticos tópicos retêm e retêm a umidade, o que também é útil no tratamento de doenças de pele seca.
Os ceratolíticos tópicos geralmente contêm qualquer um dos agentes, como ácido salicílico, enxofre, podofilox, uréia, alantoína, ácido láctico, alcatrão de carvão, piritiona-zinco e tretinoína.
Qual é o tratamento para o eritema ceratolítico de inverno?
Embora muitos estudos e pesquisas tenham sido realizados para encontrar o tratamento mais eficaz para as doenças ceratolíticas; no entanto, nenhum tratamento eficaz foi encontrado até o momento. Os esteróides tópicos são considerados soluções temporárias e úteis apenas em alguns casos. O que é surpreendente é que, em alguns casos, descobriu-se que os esteróides tópicos agravam e pioram a condição. Observou-se que o calcipotriol tópico tem efeito minimizado. Descobriu-se que a terapia fotodinâmica tem alguns efeitos modificadores, mas não foi encontrado muito além disso. O eritema ceratolítico de inverno é um distúrbio extremamente complicado e complicado de tratar; no entanto, parece haver pesquisas em andamento para descobrir mais sobre esse distúrbio e tratamentos eficazes, até que haja algum avanço significativo, o tratamento eficaz para a doença ceratolítica permanece desconhecido.
Além do uso de agentes ceratolíticos tópicos e terapia fotodinâmica, os indivíduos afetados são aconselhados a seguir um regime adequado de cuidados com a pele, usando produtos lubrificantes e emolientes, e evitar tomar banho ou tomar banho em água quente, pois isso pode irritar a pele e agravar ainda mais o eritema ceratolítico de inverno. Durante inflamação grave, coceira e vermelhidão, a cortisona tópica pode ser usada temporariamente. Alternativamente, a terapia com derivado da vitamina A pode ser utilizada em condições graves e separadas. Como o eritema ceratolítico de inverno piora em ambientes frios, sob estresse e após uma doença febril, os pacientes são aconselhados a evitar essas condições, se possível, pois podem piorar ainda mais o distúrbio cutâneo.
Prevenção do eritema ceratolítico de inverno
Como o eritema ceratolítico de inverno é um distúrbio genético e não há causas conhecidas além da genética e, em alguns casos, mutações espontâneas, infelizmente não há prevenção conhecida para o distúrbio. Pesquisas e estudos ainda estão sendo realizados, mas ainda não houve nenhum grande avanço. A única prevenção possível seria descobrir se há algum histórico familiar de Eritema Queratolítico de Inverno e se houver algum histórico familiar, então as únicas medidas preventivas plausíveis seriam evitar o tempo frio, o estresse em tomar bons cuidados durante e após qualquer doença febril é sempre aconselhado por especialistas. No entanto, é importante lembrar que o eritema ceratolítico de inverno melhora com a idade e não se sabe que esta doença ceratolítica seja fatal.
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