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O que é a doença de Sandhoff?
A doença de Sandhoff é uma condição patológica hereditária extremamente rara que destrói progressivamente as células nervosas do cérebro e da medula espinhal. A doença de Sandhoff é basicamente um distúrbio de armazenamento de lipídios e é causada pela deficiência da enzima beta-hexosaminidase, resultando no acúmulo excessivo de lipídios no cérebro e em vários outros órgãos vitais do corpo.
O início dos sintomas da doença de Sandhoff pode começar quando a criança ainda não completou um ano de idade. As manifestações neurológicas da doença de Sandhoff incluem deterioração gradual do sistema nervoso, juntamente com problemas de função motora e controle de movimentos e músculos. O bebê pode nem conseguir enxergar direito como resultado da doença de Sandhoff. A mioclonia também é um dos sintomas observados na doença de Sandhoff.
Um bebê que nasce com a doença de Sandhoff terá uma cabeça anormalmente grande e estará sujeito a infecções respiratórias frequentes. Hepatomegalia e esplenomegalia também são bastante comuns na doença de Sandhoff. A doença de Sandhoff é uma característica autossômica recessiva, o que significa que cópias dos genes defeituosos devem ser herdadas de ambos os pais para contrair a doença de Sandhoff.
Quais são as causas da doença de Sandhoff?
A causa raiz da doença de Sandhoff são mutações no gene HEXB. A função deste gene é controlar a produção de uma proteína que faz parte de enzimas extremamente importantes do sistema nervoso, nomeadamente beta-hexosaminidase A e beta-hexosaminidase B.
Essas enzimas estão localizadas nos lisossomos. Essas enzimas decompõem substâncias gordurosas e açúcares. Mutações no gene HEXB resultam no comprometimento da produção da proteína que faz parte das enzimas beta-hexosaminidase A e beta-hexosaminidase B, fazendo com que as enzimas não funcionem adequadamente e sejam incapazes de quebrar substâncias gordurosas e açúcares.
Como resultado desta anormalidade funcional, substâncias gordurosas e açúcares acumulam-se no corpo e atingem níveis tóxicos, especificamente no cérebro e na medula espinhal, o que resulta no desenvolvimento da doença de Sandhoff.
Quais são os sintomas da doença de Sandhoff?
A apresentação inicial dos sintomas da doença de Sandhoff começa aos seis meses de idade. É neste momento que o seu desenvolvimento começa a desacelerar significativamente. Há também fraqueza significativa dos músculos usados para o movimento.
A fraqueza piora drasticamente e o bebê não consegue se virar, sentar ou engatinhar. À medida que a doença de Sandhoff avança, a criança pode começar a ter convulsões e anomalias auditivas e oculares. A criança também pode ficar com deficiência intelectual e também ficar paralisada.
Hepato e esplenomegalia também podem ser observadas em alguns casos de doença de Sandhoff. Além disso, a criança apresentará infecções respiratórias frequentes e também algumas anormalidades musculoesqueléticas como resultado da doença de Sandhoff.
Como a doença de Sandhoff é diagnosticada?
Com base na história e nos sintomas apresentados pela criança, o médico pode suspeitar da doença de Sandhoff e realizar um ensaio enzimático para determinar qualquer anormalidade nas enzimas hexosaminidase A e B. A criança afetada pela doença de Sandhoff apresentará claramente anormalidades no funcionamento dessas enzimas, o que confirmará virtualmente o diagnóstico da doença de Sandhoff. Testes genéticos também podem ser feitos para verificar mutações no gene HEXB, que serão positivas em casos de doença de Sandhoff.
Como a doença de Sandhoff é tratada?
Não existe uma cura clara para a doença de Sandhoff. É uma doença progressiva com um prognóstico bastante desfavorável e, portanto, o tratamento é basicamente sintomático e de suporte. Condições como infecções respiratórias e convulsões podem ser controladas com medicamentos.
Certos exercícios de fortalecimento também podem ajudar com a fraqueza muscular, mas, em última análise, a criança sucumbe à doença por volta dos três anos de idade, no máximo, como resultado da doença de Sandhoff. O aconselhamento genético é extremamente importante para pessoas que têm familiares com a doença de Sandhoff.
Qual é o prognóstico da doença de Sandhoff?
O prognóstico geral da doença de Sandhoff, conforme declarado acima, é extremamente ruim e a criança acaba sucumbindo principalmente devido à dificuldade respiratória quando atinge os 3 anos de idade, como resultado da doença de Sandhoff.
