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O que é homocistinúria?
A homocistinúria é uma condição hereditária em que o corpo do paciente não é capaz de processar a metionina, que é um aminoácido essencial. Os blocos de construção das proteínas são os aminoácidos e o aminoácido metionina é encontrado naturalmente em diferentes proteínas. Os bebês precisam de metionina para crescer e os adultos precisam de metionina para manter o equilíbrio de nitrogênio no corpo.
A homocistinúria comumente afeta bebês nos primeiros anos de vida. Formas raras de homocistinúria podem causar baixo peso nas crianças. A homocistinúria, se não for tratada, pode levar a complicações graves e potencialmente fatais.
O que causa a homocistinúria?
A causa da homocistinúria é a mutação nos genes, que estão presentes no nascimento, levando ao acúmulo de homocisteína junto com outras toxinas, resultando em danos ao sistema nervoso e ao sistema vascular.
A homocistinúria é uma condição autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar os genes mutados de ambos os pais, resultando em homocistinúria.
Quais são os fatores de risco para homocistinúria?
Ter histórico familiar de homocistinúria aumenta o risco de desenvolver essa condição. A homocistinúria também é comumente observada em países como Alemanha, Irlanda, Catar e Noruega.
Quais são os tipos de homocistinúria?
Existem muitas formas de homocistinúria, que variam de comuns a raras. Esses tipos de homocistinúria não têm nomes específicos, mas são conhecidos pelos sintomas.
Bebês que sofrem de um tipo comum de homocistinúria geralmente apresentam sintomas leves. Eles também podem não apresentar quaisquer sintomas que justifiquem tratamento até envelhecerem. Embora tipos menos comuns de homocistinúria possam causar sérios problemas de desenvolvimento, como comprometimento da capacidade intelectual, entre outras coisas.
Quais são os sintomas da homocistinúria?
Os sintomas da homocistinúria dependem do seu tipo. Os sintomas geralmente se desenvolvem nos primeiros anos de vida do paciente. No entanto, existem alguns pacientes que podem apresentar sintomas de homocistinúria na idade adulta. Os sintomas da homocistinúria são geralmente vagos e difíceis de detectar. Os sintomas comuns da homocistinúria consistem em:
- Experiências do pacientemiopia.
- As lentes dos olhos ficam deslocadas.
- Há formação de coágulos sanguíneos anormais.
- O paciente também pode sofrer deosteoporose.
- O paciente tem problemas de desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem.
- Há presença de deformidade do tórax, que pode consistir em aspecto desabado ou protrusão do esterno (esterno).
- Escoliosepode estar presente.
- Pacientes que sofrem de homocistinúria podem ter braços e pernas longos e fusiformes.
Outros sintomas menos comuns de Homocistinúria são:
- Convulsões.
- Anemia megaloblástica.
- Há fracasso em prosperar.
- O paciente apresenta anormalidades de movimento e marcha.
- O paciente também sofre de deficiência intelectual.
Como é feito o Diagnóstico da Homocistinúria?
É realizado um histórico médico completo e exame físico da criança. Outros sinais de homocistinúria, como paciente muito alto ou magro, deformidades torácicas, luxação do cristalino e curvatura da coluna vertebral, são examinados para confirmar o diagnóstico de homocistinúria.
Além disso, exames como triagem de aminoácidos, testes genéticos, ensaio enzimático e biópsia hepática são realizados para diagnosticar homocistinúria. Para avaliar a extensão da homocistinúria, testes comoraios Xpode ser feito para osteoporose. Fora isso, cultura de fibroblastos e biópsia de pele também são feitas para o diagnóstico de homocistinúria.
Qual é o tratamento para homocistinúria?
A homocistinúria não tem cura. O tratamento da homocistinúria consiste em administrar ao paciente altas doses de vitamina B-6. Se o paciente responder bem a este tratamento, ele precisará tomar suplementos de vitamina B-6 diariamente pelo resto da vida. Fora isso, os pacientes que sofrem de homocistinúria devem consumir uma dieta pobre em metionina para obter bons resultados. O médico também pode prescrever betaína, um composto que ajuda a remover a homocisteína do sangue do paciente. O paciente também pode se beneficiar adicionando o aminoácido cisteína à dieta e tomando um suplemento de ácido fólico.
Como a homocistinúria pode ser prevenida?
A homocistinúria ocorre como resultado de mutações genéticas, o que torna difícil a sua prevenção. Pacientes com histórico familiar de homocistinúria devem procurar aconselhamento genético para avaliar os riscos antes de ter um filho, que pode potencialmente herdar a homocistinúria.
Qual é o prognóstico da homocistinúria?
No momento, não há cura para a homocistinúria. No entanto, cerca de 50% dos pacientes com homocistinúria respondem bem aos suplementos de vitamina B-6. Pacientes jovens diagnosticados em idade precoce podem se beneficiar de uma dieta pobre em metionina, que previne algumas formas de deficiências e complicações mentais.
É importante que o paciente siga o tratamento adequado para a homocistinúria; pois apesar do tratamento, o paciente corre o risco de sofrer complicações graves, como coágulos sanguíneos; especialmente se o paciente apresentar níveis elevados de homocisteína persistentes.
