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Entre as muitas doenças congênitas que desfiguram gravemente, a Síndrome de Proteus é uma das mais graves. No entanto, é extremamente raro e apenas cerca de 200 casos deste distúrbio foram registrados. O distúrbio foi reconhecido mundialmente, quando foi lançado o filme “O Homem Elefante”, no ano de 1980, sobre a vida de Joseph Merrick, que sofria da Síndrome de Proteus. O nome Síndrome de Proteus está associado ao deus grego da mudança, nomeadamente Proteus, pois altera a forma e a aparência do corpo.
O que é a Síndrome de Proteus?
A Síndrome de Proteus é uma doença genética rara, causada por genes mutantes. A desordem da pele, ossos e tecidos é assimétrica. Os crescimentos excessivos causados pela Síndrome de Proteus são anormais e incomuns. As várias partes do corpo crescem e parecem diferentes e não correspondem entre si em termos de crescimento.
Sintomas da Síndrome de Proteus
A Síndrome de Proteus apresenta vários sintomas. No entanto, nada disso é óbvio. Os pacientes com Síndrome de Proteus podem crescer tão normais e bem quanto qualquer outra criança durante a infância. À medida que se tornam adultos, esta condição progressiva desenvolve outros problemas. Normalmente, as áreas afetadas na Síndrome de Proteus são o sistema nervoso central, ossos, tecido adiposo, tecido conjuntivo e pele. Vários órgãos internos também são afetados. Os sintomas usuais são –
- Crescimentos:Tumores, lesões e crescimentos assimétricos e anormais em um lado do corpo são comuns na Síndrome de Proteus. Os crescimentos anormais incluem –
- Crescimento desproporcional e assimétrico dos dedos das mãos e dos pés e membros
- Crescimento vertebral anormal deescoliose
- Aparência curvada devido ao crescimento desproporcional dos músculos do pescoço
- Pele áspera
- Crescimento excessivo de gordura na pele
- Pálpebras caídas
- Narinas abaixadas.
Esses sinais variam muito de pessoa para pessoa.
- Dor leve:Uma vez que estes crescimentos esticam o corpo, a pele tende a secar e devido à forma e textura anormais destes crescimentos, a dor é quase normal e comum na Síndrome de Proteus.
- Deformidades:Podem ocorrer tecidos e caroços fora do lugar. As deformidades começam em áreas onde os crescimentos excessivos começaram a ocorrer. Nem sempre essas deformidades levarão à síndrome de Proteus. Os indivíduos também podem ter malformações nos vasos sanguíneos que podem levar à trombose venosa profunda e também à embolia pulmonar.
- Inabilidade:Os crescimentos excessivos e deformidades associadas aos tecidos e ossos podem levar à incapacidade. Essa deficiência pode deixar uma pessoa imóvel. A extensão da incapacidade varia em diferentes períodos e de pessoa para pessoa. Em alguns casos, a pessoa também pode apresentar maior capacidade. O aumento de peso e o alongamento dos membros também podem causar dores musculares eartrite.
- Interrupção no Funcionamento Cognitivo:Nos casos em que a pessoa com síndrome de Proteus experimenta os ossos crescendo no cérebro, é sentida uma pressão no cérebro. Devido à pressão, o funcionamento cognitivo é interrompido e um forte estresse é sentido. Quão grave e sério isso seria não é previsível. Portanto, deve ser evitado.
- Aumento da produção de tumores:Aqueles que têm síndrome de Proteus experimentarão um aumento na produção de tumor. Existem certos tipos de tumores que são bastante arriscados para o indivíduo e com esta síndrome; esses tipos de tumores podem crescer rapidamente.
Quantas pessoas são afetadas pela síndrome de Proteus?
A síndrome de Proteus é uma doença muito rara e apenas 200 casos foram registrados e notificados até o momento. Pessoas de qualquer grupo racial e étnico podem ser afetadas pela Síndrome de Proteus. O que torna tudo ainda mais difícil é o diagnóstico. Em cerca de menos de 100 casos, os pacientes realmente preenchiam os critérios diagnósticos para esse distúrbio.
Em muitos casos, é muito difícil diagnosticar os pacientes, pois há sintomas mínimos que podem ser diagnosticados. Na verdade, a Síndrome de Proteus é frequentemente mal diagnosticada. Isto torna altamente difícil o tratamento dos pacientes com Síndrome de Proteus. Foi em 1979 que o primeiro relato desse distúrbio foi registrado na literatura médica.
Causas da Síndrome de Proteus
A síndrome de Proteus não é causada por nada. Não tem impacto no que os pais fazem antes ou durante a gravidez. Mesmo as condições e exposições ambientais não têm nada a ver com esse distúrbio. A síndrome ocorre quando o gene AKT1 sofre mutação e alteração.
Fisiopatologia e mecanismo da alteração genética na síndrome de Proteus
Nossos corpos consistem em milhões de células e há uma cópia do código genético em cada célula que atua como manual para essas células. Um desses genes é o gene AKT1, responsável pelo crescimento, divisão e morte celular. Em pessoas com síndrome de Proteus, esse gene AKT1 sofre ou sofre alteração e é isso que causa o distúrbio. Estudos de pesquisa provaram que a alteração nesses genes AKT1 é a causa desse distúrbio. Porém, o padrão dessa alteração varia muito de pessoa para pessoa e não possui um padrão específico e por isso é chamada de alteração em mosaico. Essa alteração ocorre apenas em algumas células do corpo e não em todas as células e, portanto, ocorre o crescimento assimétrico.
Diagnóstico da Síndrome de Proteus
O crescimento anormal é uma medida muito fácil e óbvia desse distúrbio. No entanto, para ajudar os médicos a diagnosticar esta condição sem demora, foi preparada uma lista de critérios diagnósticos. Esta lista concentra-se em três características diagnósticas. Estes são –
- Ocorrência esporádica:Nenhum outro membro da família do paciente terá esta condição.
- Distribuição em mosaico:Apenas algumas áreas do corpo do paciente apresentarão essa anormalidade. Outras partes serão absolutamente normais.
- Curso progressivo:Novos crescimentos anormais aparecerão e os crescimentos antigos causarão mudanças consideráveis no corpo.
O diagnóstico da Síndrome de Proteus é realizado por meio do diagnóstico molecular onde é identificada a alteração do gene causador no AKT1. Como a alteração genética raramente está presente no sangue, é imprescindível a realização de exames de DNA nas biópsias dos tecidos afetados. Radiografia, tomografia computadorizada para detecção de lesões no crânio, cistos pulmonares, ressonância magnética do cérebro, pelve, abdômen e membros são alguns dos outros exames que podem ser feitos para um diagnóstico adequado.
Tratamento da Síndrome de Proteus
Não existem curas experimentadas e testadas para a Síndrome de Proteus. A doença genética só pode ser controlada após o diagnóstico do crescimento anormal o mais precocemente possível e por meio de opções de tratamento profilático e sintomático. Existem, no entanto, certos cuidados que devem ser tomados para controlar as anomalias da pele.
- A condição das lesões precisa ser avaliada em intervalos regulares para garantir que anormalidades nos tecidos vasculares não causem problemas.
- A terapia a laser pode ser optada para remover marcas vasculares.
- As lesões também podem ser removidas por meio de cirurgia caso atrapalhem a realização das atividades diárias.
Além do tratamento e controle sintomático e da adoção de medidas de precaução, os pacientes também poderiam optar por cirurgias ortopédicas na tentativa de controlar o rápido crescimento excessivo associado ao distúrbio. Este tipo de cirurgia torna-se uma necessidade quando esse crescimento se torna um obstáculo ao funcionamento das articulações, se torna um fator causador de escoliose ou deformidades angulares, etc. A prevenção e o tratamento do crescimento excessivo do esqueleto podem ser alcançados por meio da Epifisiodese. Pacientes submetidos a tratamento cirúrgico devem ser cuidadosamente monitorados, pois podem ser acometidos por trombose venosa profunda. A profilaxia também deve ser considerada durante a cirurgia para prevenir a formação de coágulos sanguíneos.
