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O que é deficiência de G6PD?
A deficiência de G6PD ou deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é uma doença genética que afeta principalmente os glóbulos vermelhos, responsáveis pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos presentes em todo o corpo. A deficiência de G6PD geralmente afeta mais os homens do que as mulheres. Existe um defeito na glicose-6-fosfato desidrogenase (que é uma enzima), resultando na degradação prematura dos glóbulos vermelhos (hemólise). A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase também é conhecida como G6PDD e deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase.
Hemolítico anemiaé a condição médica mais comum que ocorre com deficiência de G6PD ou deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, pois a velocidade de destruição dos glóbulos vermelhos é mais rápida do que a sua substituição pelo organismo. Devido à anemia hemolítica, o paciente apresenta sintomas como palidez, fadiga, icterícia, aumento da frequência cardíaca, urina escura e falta de ar. A anemia hemolítica em pacientes que sofrem de deficiência de G6PD ou deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é comumente desencadeada por infecções virais/bacterianas ou devido a algum tipo de medicamento, como medicamentos para o tratamento da malária e alguns antibióticos específicos. A anemia hemolítica pode se desenvolver em algumas pessoas após a inalação de pólen de favas (favismo) ou após consumir favas. A deficiência de G6PD também é uma das principais causas de sintomas leves a graves. icteríciaem bebês recém-nascidos. No entanto, a maioria dos pacientes que apresentam esse distúrbio não apresenta sintomas.
O tratamento para deficiência de G6PD ou deficiência de glicose-6-desidrogenase consiste na remoção do fator desencadeante e, em casos graves, pode ser necessária hospitalização.
Causas e epidemiologia da deficiência de G6PD
A deficiência de G6PD ou deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é causada por mutações no gene G6PD. A função do gene G6PD é fornecer instruções para a produção de glicose-6-fosfato desidrogenase, que é uma enzima usada para processar carboidratos. Esta enzima também ajuda a proteger os glóbulos vermelhos dos efeitos das espécies reativas de oxigênio. Qualquer tipo de reação química que envolva a glicose-6-fosfato desidrogenase causa a produção de compostos que inibirão a acumulação de espécies reativas de oxigênio a níveis tóxicos nos glóbulos vermelhos.
Se houver alguma mutação no gene G6PD, ela altera a estrutura da enzima ou diminui sua produção, fazendo com que essa enzima não consiga desempenhar seu papel protetor. Isto resulta na acumulação de espécies reativas de oxigênio e danos ou destruição dos glóbulos vermelhos. Certos fatores, como a ingestão de favas, certos medicamentos e infecções também podem levar ao aumento dos níveis de espécies reativas de oxigênio, o que resulta na destruição mais rápida dos glóbulos vermelhos antes que possam ser substituídos pelo corpo. A diminuição dos glóbulos vermelhos leva à anemia hemolítica.
A deficiência de G6PD é um distúrbio genético e é transmitida ao paciente por meio de genes de um ou de ambos os pais. O cromossomo X carrega esse gene. A deficiência de G6PD é mais comumente encontrada em certas partes da Ásia, África e Mediterrâneo. Homens de herança africana têm mais comumente deficiência de G6PD. Cerca de 1 em cada 10 homens afro-americanos são afetados pela deficiência de G6PD nos Estados Unidos. Muitas mulheres de origem africana são portadoras de deficiência de G6PD, ou seja, este gene pode ser transmitido aos seus filhos através delas, mas não apresentam quaisquer sintomas.
Fora isso, indivíduos de herança mediterrânea, incluindo origens gregas, italianas, judaicas sefarditas e árabes, também são comumente afetados pela deficiência de G6PD. A gravidade da deficiência de G6PD difere nesses grupos. Tende a ser mais grave em pessoas de ascendência mediterrânica e mais branda em indivíduos de ascendência africana.
Gatilhos da deficiência de G6PD
Crianças com deficiência de G6PD geralmente não apresentam quaisquer sintomas desta condição até que seus glóbulos vermelhos sejam expostos a certos fatores desencadeantes, como:
- Certos medicamentos para reduzir a febre e analgésicos.
- Infecções bacterianas e virais.
- Certos medicamentos para o tratamento da malária, especialmente os que têm “quine” no nome.
- Certos tipos de antibióticos, principalmente aqueles que têm “sulf” no nome.
Uma certa porcentagem de crianças com deficiência de G6PD consegue tolerar os medicamentos em pequenas dosagens; ao passo que algumas crianças não conseguirão levá-los. É importante consultar seu médico para obter uma lista completa de medicamentos que podem causar problemas em crianças com deficiência de G6PD.
Em algumas crianças com deficiência de G6PD, certas substâncias podem causar danos quando consumidas ou tocadas, por ex. naftaleno e favas. Tais tipos de coisas que pioram o estado da criança devem ser estritamente evitados e devem ser mantidos fora do alcance da criança para que ela não os toque ou engula.
Sinais e sintomas de deficiência de G6PD
Crianças com deficiência de G6PD e que tiveram uma infecção ou foram expostas a certos medicamentos que desencadeiam hemólise (destruição de hemácias) podem ser assintomáticas. Em casos graves, o paciente pode apresentar sintomas de anemia hemolítica, como:
- Cansaço extremo.
- A palidez é observada em crianças de pele mais escura, especialmente na boca, língua ou lábios.
- Falta de ar ou respiração rápida.
- Pulsação fraca e rápida.
- Amarelecimento da pele e dos olhos (icterícia), principalmente em recém-nascidos.
- Aumento do baço.
- Urina escura ou amarelo-laranja.
- Aumento abrupto da temperatura corporal.
- Fadiga.
Diagnóstico de deficiência de G6PD
Em muitos pacientes, a deficiência de G6PD permanece sem diagnóstico até que o paciente comece a apresentar sintomas. Exames de sangue são feitos para confirmar o diagnóstico de deficiência de G6PD e também para excluir outras causas de anemia. A triagem com exames de sangue pode ser feita se a criança ou paciente estiver em risco de desenvolver deficiência de G6PD devido à origem étnica ou histórico familiar.
Tratamento da deficiência de G6PD
Os sintomas da deficiência de G6PD geralmente desaparecem algumas semanas após a eliminação do fator desencadeante. O tratamento dos sintomas da deficiência de G6PD é simples, pois uma vez removido o gatilho dos sintomas, como interromper o uso de um determinado medicamento ou tratar a infecção/doença, etc., os sintomas da deficiência de G6PD serão resolvidos. Nenhum tratamento é necessário para sintomas leves. O corpo humano produz continuamente novos glóbulos vermelhos, de modo que a anemia melhorará gradualmente. Para sintomas graves/anemia, o paciente pode precisar de hospitalização para tratamento de suporte, como administração intravenosa. fluidos, oxigênio e transfusão de sangue (se necessário). Raramente, esta deficiência pode levar a algum outro tipo de problema médico grave.
Fatos importantes (breve resumo) sobre a deficiência de G6PD
- A deficiência de G6PD ou deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é um distúrbio genético em que há um defeito em uma enzima conhecida como glicose-6-fosfato desidrogenase, que causa a degradação prematura dos glóbulos vermelhos (hemólise).
- Isso leva à anemia hemolítica, que produz sintomas como icterícia, palidez, fadiga, urina escura, aumento da frequência cardíaca e falta de ar.
- Os fatores desencadeantes consistem em certos medicamentos, infecções ou consumo de favas que elevam os níveis de espécies reativas de oxigênio, resultando na rápida destruição dos glóbulos vermelhos antes que possam ser substituídos pelo corpo. A diminuição da quantidade de glóbulos vermelhos leva a sinais e sintomas de anemia hemolítica.
- O cromossomo X carrega a deficiência de G6PD ou deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase.
- Os homens são mais afetados por esse transtorno do que as mulheres.
- O tratamento não é necessário para sintomas leves e a remoção do gatilho resolverá os sintomas. Para sintomas graves, pode ser necessária hospitalização.
