Table of Contents
O que é a Síndrome de Wolfram?
A Síndrome de Wolfram é uma condição patológica hereditária caracterizada pelo desenvolvimento de diabetes mellitus muito cedo na infância, juntamente com atrofia óptica progressiva. Crianças com Síndrome de Wolfram têm início juvenildiabetes mellituscom degeneração gradual do nervo óptico. Cerca de 30% das crianças com Síndrome de Wolfram também desenvolvem perda auditiva progressiva devido a esta condição.Diabetesinsipidus é outra condição encontrada na maioria das crianças com Síndrome de Wolfram.
Quais são as causas da síndrome de Wolfram?
A causa raiz da Síndrome de Wolfram é a mutação no gene WFS1. Esta condição segue um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene defeituoso de cada pai são responsáveis pelo desenvolvimento da Síndrome de Wolfram.
Quais são os sintomas da síndrome de Wolfram?
O diabetes mellitus dependente de insulina desde o início da infância é o principal sintoma de apresentação da Síndrome de Wolfram. A condição pode ser observada dentro de um mês de idade da criança.
A Síndrome de Wolfram também pode ocorrer quando a criança atinge a adolescência. A criança terá sintomas típicos da diabetes mellitus, incluindo micção frequente, sede constante, fome constante, perda de peso, comichão na pele, perturbações da visão, cicatrização lenta de cortes e contusões, atraso no crescimento das crianças.
A atrofia óptica ou degeneração gradual dos nervos ópticos é outro sintoma da Síndrome de Wolfram. Os sintomas da Síndrome de Wolfram tornar-se-ão aparentes com a criança perdendo a capacidade de diferenciar cores e tenderá a ter uma acuidade visual reduzida.
Com o passar do tempo, à medida que a doença avança, a criança perderá total capacidade de diferenciar as cores e só conseguirá diferenciar entre a luz do dia e a escuridão.
Além disso, a surdez é outro sintoma principal da Síndrome de Wolfram. Cerca de 50% das crianças com Síndrome de Wolfram tendem a ficar parcial ou totalmente surdas à medida que crescem. Alguns outros sintomas que tendem a ocorrer com a Síndrome de Wolfram são:
- Disfunção do trato urinário
- Sintomas neurológicos como marchaataxiaemioclonia
- Condições como anemia megaloblástica, anemia sideroblástica e neutropenia.
Como a síndrome de Wolfram é diagnosticada?
A Síndrome de Wolfram é uma condição difícil de diagnosticar. Há muitos casos em que o médico pode não ser capaz de determinar os sintomas ou queixas apresentadas pela criança, que podem estar relacionados a uma condição como a Síndrome de Wolfram.
Seu foco principal será identificar a origem do diabetes mellitus que a criança terá e tenderão a formular um plano de tratamento para essa condição.
Mais tarde na vida, quando outros sintomas desta condição começam a se apresentar, o médico passa a realizar outros exames especializados que apontam para o diagnóstico da Síndrome de Wolfram. Um teste genético realizado delineia claramente a mutação no gene WFS1, confirmando o diagnóstico da Síndrome de Wolfram.
Como é tratada a síndrome de Wolfram?
O tratamento da Síndrome de Wolfram é de suporte e sintomático. Requer um esforço multidisciplinar de uma equipe de especialistas para formular um plano de tratamento para uma criança com Síndrome de Wolfram. A insulina é obrigatória para todas as crianças com Síndrome de Wolfram. Além disso, os aparelhos auditivos podem ser benéficos para pessoas com deficiência auditiva devido à Síndrome de Wolfram.
