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O que é a síndrome de Wiskott Aldrich?
A Síndrome de Wiskott-Aldrich é uma condição patológica extremamente rara, mas potencialmente fatal, encontrada em crianças, geralmente identificada em meninos. Esta condição é caracterizada pelo fato de a criança afetada ter um sistema imunológico incrivelmente fraco.
O sistema imunológico do corpo é o mecanismo de defesa do corpo e ajuda no combate a infecções e outros patógenos invasores. Se o sistema imunológico for fraco, o mecanismo de defesa do corpo entra em colapso e a criança fica propensa a infecções frequentes e outras doenças.
Outra característica proeminente da Síndrome de Wiskott-Aldrich é a incapacidade do corpo de produzir plaquetas suficientes para o funcionamento normal do corpo. Um menino afetado pela Síndrome de Wiskott-Aldrich tende a ter sangramentos frequentes e abundantes, mesmo devido a pequenos arranhões e hematomas que são extremamente difíceis de estancar.
Dermatite atópicaé mais uma característica da Síndrome de Wiskott-Aldrich. Além disso, as crianças com Síndrome de Wiskott-Aldrich correm um risco aumentado de desenvolver doenças como trombocitopenia e neutropenia,artrite,doença inflamatória intestinal, nefrite, vasculite e certas formas de câncer como resultado da síndrome de Wiskott-Aldrich.
Quais são as causas da síndrome de Wiskott Aldrich?
A causa raiz do desenvolvimento da Síndrome de Wiskott-Aldrich é a mutação no gene WAS, que funciona produzindo proteínas chamadas proteína WASP. Esta proteína desempenha um papel vital no desenvolvimento do sistema imunológico do corpo. Esta proteína também facilita a prevenção de sangramento excessivo, que são as características proeminentes da Síndrome de Wiskott-Aldrich.
Quais são os sintomas da síndrome de Wiskott Aldrich?
A apresentação característica da Síndrome de Wiskott-Aldrich pode ser observada desde o nascimento da criança até quando a criança completa um ano de vida. Alguns dos sintomas da Síndrome de Wiskott-Aldrich são:
- Sangramento frequente e fácil pelo nariz, gengivas, fezes com sangue,
- Contusões fáceis
- Petéquias
- Infecções frequentes
- Dermatite atópica
- Anemia devido à perda de sangue
- Artrite em tenra idade
- Doença inflamatória intestinal
- Vasculite.
Como é diagnosticada a síndrome de Wiskott Aldrich?
A presença de hematomas e sangramentos fáceis logo após o nascimento da criança tende a apontar para o diagnóstico de Síndrome de Wiskott-Aldrich. Além disso, se a criança tem eczema e é propensa a infecções frequentes também aponta para o diagnóstico de Síndrome de Wiskott-Aldrich.
Para confirmar o diagnóstico, podem ser realizados exames de sangue que tendem a mostrar anormalidades específicas para o diagnóstico da Síndrome de Wiskott-Aldrich. Os exames de sangue também mostrarão uma contagem de plaquetas anormalmente baixa, que é uma característica da Síndrome de Wiskott-Aldrich.
Os níveis de imunoglobulinas também serão baixos, o que indicará um sistema imunológico deficiente. Testes genéticos também podem ser feitos, o que mostrará claramente mutações no gene WAS que confirmarão o diagnóstico da Síndrome de Wiskott-Aldrich.
Como é tratada a síndrome de Wiskott Aldrich?
O tratamento de primeira linha para crianças com Síndrome de Wiskott-Aldrich são antibióticos para combater infecções. Serão necessárias transfusões de sangue frequentes para crianças com Síndrome de Wiskott-Aldrich, pois elas não são capazes de produzir plaquetas suficientes para o funcionamento adequado do corpo.
Para casos de trombocitopenia como resultado da Síndrome de Wiskott-Aldrich, esteróides e imunoglobulinas podem ser administrados para tratar a doença. Cremes tópicos são recomendados para tratamento de eczema.
Em alguns casos, pode ser necessário remover o baço das crianças para tratar a trombocitopenia. O transplante de medula óssea também demonstrou ser eficaz no tratamento desta condição, especialmente quando realizado em meninos com menos de cinco anos de idade como forma de tratamento para a Síndrome de Wiskott-Aldrich.
Prognóstico e expectativa de vida de criança com síndrome de Wiskott Aldrich
O prognóstico geral para crianças com Síndrome de Wiskott-Aldrich é extremamente ruim, pois o sistema imunológico dessas crianças está significativamente prejudicado. A expectativa de vida média dessas crianças é de no máximo 10 anos de idade.
Essas crianças sucumbem principalmente à perda excessiva de sangue como resultado de sangramento ou infecção. Em alguns casos, as crianças podem sobreviver até à adolescência, mas acabam por desenvolver doenças como certas formas de cancro, vasculite ou doença renal causada pela síndrome de Wiskott-Aldrich.
