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O que é a síndrome do rosto assobiado?
A Síndrome do Rosto Assobiador é uma condição patológica hereditária extremamente rara, caracterizada por características faciais distintas, incluindo boca enrugada que parecerá que a criança está tentando assobiar. É assim que esse distúrbio recebe esse nome.
Além disso, existem também outras características da Síndrome do Rosto Assobiando, que incluem múltiplas contraturas articulares presentes no nascimento, certas anormalidades musculoesqueléticas das mãos e pés, palato arqueado alto, mandíbula anormalmente pequena e língua muito curta.
Existem também certas anormalidades oculares observadas em crianças com Síndrome do Rosto Assobiando, que incluem olhos profundos, fissuras palpebrais e ptose. O comprometimento da fala também é uma das características da Síndrome do Rosto Assobiado, juntamente com anormalidades na deglutição e na fala.
Crianças com Síndrome do Rosto Assobiando também apresentam atrasos no alcance de marcos de desenvolvimento. Em alguns casos, as crianças com Síndrome do Rosto Assobiador também apresentam certas dificuldades respiratórias que podem levar a certas complicações potencialmente fatais.
A Síndrome do Rosto Assobiado segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é suficiente para uma criança desenvolver a Síndrome do Rosto Assobiado.
Quais são as causas da síndrome do rosto assobiado?
A maioria dos casos de Síndrome do Rosto Assobiado ocorre devido a mutações esporádicas no gene ou mutações de novo, enquanto outros casos desta condição ocorrem como uma característica autossômica dominante. Em alguns casos raros, um padrão de herança autossômico recessivo ou mutação no gene MYH3 é responsável pelo desenvolvimento da Síndrome do Rosto Assobiador.
Quais são os sintomas da síndrome do rosto assobiado?
A característica clássica da Síndrome do Rosto Assobiador é a característica facial distinta que a criança exibirá ao nascer, na qual a criança terá um lábio franzido que parecerá como se a criança estivesse tentando assobiar.
A criança afetada também terá palato alto e arqueado, mandíbula anormalmente pequena, dentes desalinhados e língua muito pequena. As crianças afetadas com a Síndrome do Rosto Assobiado também tendem a ter uma fala nasalada como resultado da restrição do movimento do palato.
Além disso, anormalidades na mandíbula fazem com que a criança não consiga sugar adequadamente. Atrasos na fala também são características comuns da Síndrome do Rosto Assobiado. Problemas de deglutição e dificuldades de alimentação também são comuns em crianças com Síndrome do Rosto Assobiado.
As dificuldades respiratórias também são bastante comuns em crianças com Síndrome do Rosto Assobiando, o que às vezes pode levar a complicações potencialmente graves. Além disso, como resultado de problemas de deglutição e alimentação, há chances de um corpo estranho entrar e se alojar nos pulmões, o que pode resultar em infecções pulmonares graves. Existem também certas anormalidades oculares que estão presentes em crianças com Síndrome do Rosto Assobiado. Eles podem incluir fissuras palpebrais, dobras epicânticas, ptose e olhos laterais. Crianças com Síndrome do Rosto Assobiando também podem ter narinas subdesenvolvidas.
Existem também certas anormalidades musculoesqueléticas que podem ser observadas em crianças com Síndrome do Rosto Assobiando. Eles podem incluir camptodactilia ou desvio ulnar. Também pode haver contratura de várias articulações do corpo. O pé torto também é uma das características clínicas de crianças com Síndrome da Cara de Assobio, que pode resultar em dificuldades de deambulação.
Cifoescolioseé outro sintoma comumente observado em crianças com Síndrome do Rosto Assobiado. Atrasos no desenvolvimento e falta de crescimento também são sintomas comuns observados em crianças com Síndrome do Rosto Assobiador.
Como é diagnosticada a síndrome do rosto assobiado?
O diagnóstico da Síndrome do Rosto Assobiador pode ser feito assim que a criança nasce com o traço facial característico em que os lábios da criança ficam franzidos como se a criança estivesse tentando assobiar.
Além disso, outras características musculoesqueléticas e faciais também podem confirmar o diagnóstico da Síndrome do Rosto Assobiado. Estudos avançados de imagem na forma deTCeressonância magnéticaexames também podem ser feitos para confirmar a presença de anormalidades musculoesqueléticas e confirmar o diagnóstico de Síndrome do Rosto Assobiado.
Além disso, pode ser feito um EMG que pode revelar subdesenvolvimento de certos músculos do corpo, o que também pode confirmar o diagnóstico de Síndrome do Rosto Assobiado. A biópsia do tecido muscular, em certos casos, também pode ser feita para confirmar o diagnóstico da Síndrome do Rosto Assobiado.
Como é tratada a síndrome do rosto assobiado?
O tratamento da Síndrome do Assobio é basicamente sintomático e direcionado aos sintomas apresentados pelo paciente. O tratamento requer esforços multidisciplinares de uma variedade de especialistas, incluindo pediatras, ortopedistas e especialistas em anomalias craniofaciais, dentistas e fonoaudiólogos, entre outros, que podem formular um plano de tratamento mais adequado para o paciente com Síndrome do Rosto Assobiado.
A cirurgia é o tratamento preferido para as anomalias craniofaciais, incluindo a correção dos lábios franzidos. A boca anormalmente pequena também pode ser tratada com cirurgia. Uma vez que a boca se torna mais ou menos normal na aparência, outras anomalias dentárias, como dentes desalinhados, podem ser tratadas pelo dentista.
A cirurgia também pode ser necessária para tratar as anormalidades oculares que fazem parte da Síndrome do Rosto Assobiado. A cirurgia também pode ser necessária para tratar anormalidades esofágicas e tratar dificuldades de deglutição e alimentação. A fonoaudiologia também é bastante benéfica para melhorar as dificuldades de alimentação decorrentes da Síndrome do Rosto Assobiado.
A cirurgia também será necessária para outras anormalidades musculoesqueléticas, como pés tortos e outras deformidades devido à Síndrome do Rosto Assobiado. A criança afetada também necessitará de fisioterapia após a cirurgia para ganhar força muscular e melhorar a capacidade de deambular e tornar a criança mais independente.
Fora isso, para os atrasos no desenvolvimento resultantes da Síndrome do Assobio, a fala e a terapia ocupacional podem ser de grande benefício para tornar a criança mais independente e permitir que ela expresse seus pensamentos tanto quanto possível.
O desvio ulnar, que também é uma característica da Síndrome da Face Assobiada, tende a melhorar à medida que a criança cresce e não requer nenhum procedimento cirúrgico para corrigi-lo. É importante notar aqui que o diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para a melhor recuperação possível de uma criança com a Síndrome do Rosto Assobiado.
