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O que é a síndrome de Weismann-Netter-Stuhl?
A Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl é uma condição patológica extremamente rara em que há desenvolvimento ósseo anormal. Um indivíduo afetado com Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl apresentará arqueamento das hastes dos tíbiae a fíbula.
Também pode haver envolvimento de outros ossos como costelas,pélvis, medula espinhal e ossos das extremidades superiores também na síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Indivíduos afetados pela Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl tendem a ter baixa estatura.
A causa raiz do desenvolvimento da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl é a mutação em certos genes, mas a pesquisa ainda está em andamento para identificar o gene exato cuja mutação é responsável pelo desenvolvimento da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Esta condição segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é suficiente para um indivíduo desenvolver a Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Quais são as causas da síndrome de Weismann-Netter-Stuhl?
A causa raiz da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl é a mutação no gene e segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é suficiente para um indivíduo desenvolver essa condição.
O gene exato responsável pelo desenvolvimento da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl ainda é uma questão de pesquisa. Em alguns casos, houve uma ligação familiar com o desenvolvimento desta condição.
A função dos genes é criar proteínas que desempenham um papel importante no funcionamento de vários órgãos. Um defeito no gene resulta na produção insuficiente de proteínas, fazendo com que os órgãos não funcionem adequadamente, resultando em uma variedade de complicações.
Assim, pode-se dizer que o gene que produz proteínas responsáveis pelo desenvolvimento dos ossos é o responsável pelo desenvolvimento da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Quais são os sintomas da síndrome de Weismann-Netter-Stuhl?
Um indivíduo afetado com Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl tenderá a ter baixa estatura com arqueamento das hastes da tíbia e da fíbula. Em alguns casos, o fêmur também fica arqueado devido a características ósseas anormais como resultado da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Não há grandes limitações funcionais como resultado da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Esta é a razão pela qual, na maioria dos casos, esta condição permanece sem diagnóstico durante muitos anos, mesmo depois de a criança atingir a adolescência.
O arqueamento dos ossos nas diáfises da tíbia ou fíbula é normalmente bilateral e apenas em alguns casos raros é unilateral em pessoas que sofrem da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Pode haver presença de exostose na tíbia que pode ser facilmente visualizada através de radiografias nos casos de Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Além disso, os ossos da pélvis e das costelas também podem ser afetados como resultado da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Coxa Vera, que é uma deformidade do quadril em que o osso da coxa fica apontado para o centro das costas, também é bastante comum nos casos da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Como é diagnosticada a síndrome de Weismann-Netter-Stuhl?
As radiografias na forma de raios X são boas o suficiente para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Essas radiografias mostrarão claramente o arqueamento das diáfises da fíbula e da tíbia, juntamente com a presença de exostose na tíbia.
Além disso, haverá espessamento da camada externa dos ossos. O arqueamento de outras estruturas ósseas também pode ser evidente nas radiografias em casos de Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
O diagnóstico da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl é extremamente difícil com base apenas nas características físicas, pois não há muitas deformidades físicas que um indivíduo afetado apresenta além da baixa estatura e esta é precisamente a razão por trás do atraso no diagnóstico da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Como é tratada a síndrome de Weismann-Netter-Stuhl?
O tratamento da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl é direcionado aos sintomas específicos que o paciente apresenta. Embora nada possa ser feito em relação à baixa estatura do paciente, as deformidades ósseas presentes são definitivamente tratáveis.
A cirurgia é a opção preferida para corrigir muitas deformidades ósseas causadas pela Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Além disso, a terapia física e ocupacional também é bastante benéfica em indivíduos com Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Como afirmado acima, pode não haver limitações funcionais causadas pela Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl, mas os procedimentos cirúrgicos podem reduzir ao mínimo os danos causados pela Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
A recomendação cirúrgica é feita dependendo da gravidade dos sintomas, do estado geral de saúde do paciente e da presença de qualquer outra comorbidade que possa impedir o indivíduo de se submeter a uma intervenção cirúrgica para tratamento da Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
