Síndrome de Weaver: causas, sintomas, tratamento, diagnóstico

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O que é a síndrome de Weaver?

A Síndrome de Weaver é uma condição patológica incomum em que há crescimento físico mais acelerado que o normal. Este crescimento acelerado normalmente começa antes do nascimento e continua após o nascimento da criança, de modo que os ossos da criança começam a crescer muito mais rápido que o normal.

Além disso, a criança pode apresentar hipertonia ou aumento do tônus ​​muscular e aumento dos reflexos. O retardo psicomotor e certas deformidades esqueléticas nas extremidades inferiores são algumas das outras características da Síndrome de Weaver.

Quais são as causas da síndrome de Weaver?

A principal causa da Síndrome de Weaver ainda é motivo de pesquisa. Alguns investigadores são da opinião de que, uma vez que houve alguns casos em que mães que foram ligeiramente afetadas por esta condição deram à luz crianças mais gravemente afetadas, existe, portanto, uma ligação hereditária com a Síndrome de Weaver.

Como esta condição é hereditária, pode haver um traço autossômico dominante. Neste aspecto, tem havido divergências de opinião em que alguns pesquisadores são de opinião que esta condição segue um traço autossômico recessivo, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso de cada pai para que a criança desenvolva a Síndrome de Weaver. Em alguns casos, não existe um padrão de herança e a causa do desenvolvimento da Síndrome de Weaver é desconhecida.

Quais são os sintomas da síndrome de Weaver?

A característica clássica da Síndrome de Weaver é o crescimento normal mais rápido dos ossos, mas a relação peso e altura é mais ou menos normal, o que significa que os ossos do indivíduo afetado se desenvolvem e amadurecem mais rapidamente, mas o peso e a altura permanecem dentro dos limites normais para a idade do indivíduo.

Os sintomas, em alguns casos, não são observados durante vários meses após o nascimento e depois há um aumento gradual no tônus ​​muscular e nos reflexos. A criança também pode começar a apresentar alguns sinais de retardo psicomotor.

Alguns dos outros sintomas da Síndrome de Weaver são olhos arregalados, anomalias nas pálpebras, testa larga, orelhas anormalmente grandes e cabelos extremamente finos. Dedos malformados e pé torto também são algumas das características da Síndrome de Weaver.

Como a síndrome de Weaver é tratada?

Não há cura para a Síndrome de Weaver. O tratamento é basicamente sintomático e de suporte. As diversas deformidades esqueléticas podem ser corrigidas com cirurgia, mas a consulta com um ortopedista é obrigatória para que seja escolhida a melhor via possível para corrigir as deformidades. Além disso, o aconselhamento genético pode ser eficaz tanto para o paciente quanto para os pais que estão lidando com a Síndrome de Weaver.