Table of Contents
O que é a síndrome de Treacher Collins?
A Síndrome de Treacher Collins é uma condição patológica genética extremamente rara que se caracteriza por deformidades congênitas da face e da cabeça. As anormalidades que podem ser observadas na região craniofacial como resultado da Síndrome de Treacher Collins incluem: Mandíbulas, maçãs do rosto e boca subdesenvolvidas. Isso faz com que a criança tenha dificuldade para respirar e até mesmo para se alimentar. As malformações oculares também são uma das características da Síndrome de Treacher Collins, com observação de fissuras palpebrais, juntamente com anormalidades das orelhas externa e média, dificultando a visão e a audição da criança.
Devido à Síndrome de Treacher Collins, uma criança também pode apresentar atrasos no desenvolvimento e retardo psicomotor devido ao cérebro não estar totalmente desenvolvido. Os sintomas causados pela Síndrome de Treacher Collins são extremamente variáveis e tendem a diferir de indivíduo para indivíduo.
Algumas crianças podem ser tão levemente afetadas pela Síndrome de Treacher Collins que podem ser completamente assintomáticas e a doença pode permanecer sem diagnóstico, enquanto em algumas crianças os sintomas da Síndrome de Treacher Collins podem ser tão graves que podem causar certas complicações potencialmente fatais.
A principal causa da Síndrome de Treacher Collins é a mutação nos genes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. Esta condição segue traços autossômicos dominantes e autossômicos recessivos, o que significa que uma criança pode ter essa condição com uma cópia do gene defeituoso sendo herdada de qualquer pai e duas cópias do gene defeituoso que precisam ser herdadas de cada pai, dependendo da mutação no gene para desenvolver a Síndrome de Treacher Collins.
Quais são as causas da síndrome de Treacher Collins?
Conforme afirmado, a principal causa da Síndrome de Treacher Collins é a mutação nos genes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. Quando há mutação no gene TCOF1, a condição da doença é herdada como autossômica dominante, enquanto se houver mutação no gene POLR1C é autossômica recessiva. Nos casos de mutação no POLR1D, pode ser tanto autossômica dominante quanto autossômica recessiva.
A maioria dos casos da Síndrome de Treacher Collins é resultado de uma mutação no gene TCOF1 estimada em cerca de 80-90%. A função do gene TCOF1 é produzir proteínas chamadas melaço.
O funcionamento exato desta proteína não é totalmente compreendido, mas acredita-se que esteja associado ao desenvolvimento de ossos e cartilagens necessários para o desenvolvimento da face durante a fase embrionária de desenvolvimento.
Uma diminuição na produção desta proteína é o que resulta no subdesenvolvimento da face e da cabeça resultando na Síndrome de Treacher Collins.
Quais são os sintomas da síndrome de Treacher Collins?
Os sintomas da Síndrome de Treacher Collins são significativamente variáveis e diferem de indivíduo para indivíduo. Algumas crianças podem ser assintomáticas, enquanto outras podem apresentar sintomas potencialmente graves. A maioria dos sintomas da Síndrome de Treacher Collins afeta as maçãs do rosto, mandíbulas, olhos e ouvidos, o que pode causar problemas de mastigação, respiração, audição, visão e até mesmo, em alguns casos, fala. Alguns dos sintomas comuns da Síndrome de Treacher Collins são:
- Mandíbula e queixo pequenos e subdesenvolvidos
- Maçãs do rosto subdesenvolvidas
- Orelhas anormalmente curtas
- Olhos inclinados para baixo
- Déficits auditivos
- Fenda palatina
- Uma via aérea subdesenvolvida ou pequena causando dificuldades respiratórias
Como é diagnosticada a síndrome de Treacher Collins?
Um diagnóstico da Síndrome de Treacher Collins será feito através de um histórico detalhado do paciente e da realização de um exame físico completo que mostrará os achados característicos da condição que serão bons o suficiente para um diagnóstico da Síndrome de Treacher Collins.
Estudos radiológicos na forma de raios X ou ressonância magnética e tomografia computadorizada também podem ser realizados para observar a extensão das anormalidades nas áreas craniofaciais, como a extensão do desenvolvimento da mandíbula e as anormalidades associadas às maçãs do rosto, e se alguma anormalidade está presente na área do cérebro e do crânio.
Para o diagnóstico confirmatório, pode ser feito um teste genético que mostre claramente mutações nos genes TCOF1, POLR1C e POLR1D que confirmarão o diagnóstico da Síndrome de Treacher Collins.
Como é tratada a síndrome de Treacher Collins?
No momento, não há cura para a Síndrome de Treacher Collins. A base do tratamento é apenas sintomática e de suporte. O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar de uma equipe de especialistas que inclui pediatras, especialistas em ouvido, nariz e garganta, dentistas, cirurgia plástica, fonoaudiólogos, fonoaudiólogos, oftalmologistas e psicólogos, que podem sentar-se juntos para analisar as anomalias do paciente e formular o melhor plano de tratamento para o paciente.
Exames regulares para o paciente serão obrigatórios nos casos de Síndrome de Treacher Collins para verificar o estado das anormalidades oculares e auditivas e verificar se o paciente é capaz de ver e ouvir normalmente ou não. Os exames serão feitos rotineiramente por oftalmologistas e fonoaudiólogos.
Esses exames começam muito cedo na vida e são feitos a cada um ano ou mais. O paciente também será monitorado de perto quanto a anomalias dentárias e maxilares. Se alguma anormalidade for encontrada, o tratamento apropriado deverá ser administrado.
A criança com Síndrome de Treacher Collins necessitará de necessidades especiais e um especialista em educação especial precisará estar envolvido para fazer a criança trabalhar com fonoaudiologia e torná-la o mais independente possível, para que ela seja capaz de expressar seus pensamentos.
A cirurgia também é um aspecto importante no tratamento de crianças com Síndrome de Treacher Collins. Devido a anormalidades graves na região craniofacial, incluindo mandíbula subdesenvolvida, maçãs do rosto, dentes e outras áreas da boca, será necessária cirurgia reconstrutiva para corrigir as deformidades.
A cirurgia será necessária para corrigir deformidades como fenda palatina, que é um achado comum em crianças com Síndrome de Treacher Collins. Além disso, a mandíbula, as maçãs do rosto e algumas áreas do crânio podem precisar ser reconstruídas por meio de cirurgia para trazer algum tipo de normalidade visível à criança com Síndrome de Treacher Collins.
Ressalta-se que todas essas cirurgias não são realizadas ao mesmo tempo, mas em idades diferentes. A idade em que uma determinada cirurgia é realizada depende do estado geral de saúde e da gravidade da deformidade causada pela Síndrome de Treacher Collins.
Apesar de todos os procedimentos cirúrgicos realizados para corrigir as deformidades, o resultado geral pode não ser completamente normal e algumas deformidades ainda podem permanecer nos casos agudos da Síndrome de Treacher Collins.
Além disso, apesar de todos os tratamentos, se uma criança ainda tiver distúrbios de visão devido a anormalidades oculares como resultado da Síndrome de Treacher Collins, lentes ou óculos corretivos podem ser fornecidos para ajudar o paciente a enxergar melhor. Da mesma forma, aparelhos ortodônticos e implantes dentários podem ser administrados à criança para anomalias dentárias resultantes da Síndrome de Treacher Collins.
