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O que é a síndrome dos dentes e das unhas?
A Síndrome dos Dentes e Unhas é uma condição genética extremamente rara que se caracteriza por um conjunto de doenças que afetam principalmente os dentes, unhas, cabelos e pele. A Síndrome dos Dentes e Unhas pertence a um conjunto de doenças chamadas displasia ectodérmica.
A característica clássica da Síndrome dos Dentes e Unhas são dentes deformados ou subdesenvolvidos ou, em alguns casos, ausência completa de dentes primários e secundários. Isto também está associado a unhas subdesenvolvidas, especialmente as dos pés.
Mesmo que haja presença de dentes em um indivíduo com Síndrome de Dentes e Unhas, os dentes estarão bem espaçados entre si e terão o formato de um cone. As unhas dos pés de indivíduos com Síndrome de Dentes e Unhas terão formato de colher e serão anormalmente pequenas.
Esta condição segue um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é boa o suficiente para que uma criança desenvolva a Síndrome dos Dentes e das Unhas.
Quais são as causas da síndrome dos dentes e das unhas?
Como afirmado, a Síndrome dos Dentes e das Unhas segue uma característica autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é necessária de qualquer pai para o desenvolvimento desta condição. O gene defeituoso que causa a Síndrome dos Dentes e Unhas é denominado MSX1.
Este gene defeituoso é responsável pela produção de proteínas que tratam do desenvolvimento dos dentes, unhas e pele. Uma mutação neste gene resulta na diminuição da produção desta proteína, causando as características clássicas do que é denominado Síndrome dos Dentes e das Unhas.
Quais são os sintomas da síndrome dos dentes e das unhas?
Como afirmado, a Síndrome dos Dentes e Unhas faz parte de um grupo de doenças chamadas displasia ectodérmica. A condição é extremamente rara e afeta os dentes, as unhas e, às vezes, a pele. A característica clássica da Síndrome dos Dentes e Unhas é a ausência completa de dentes ou o subdesenvolvimento dos dentes decíduos e secundários.
O desenvolvimento inadequado das unhas também é um dos sintomas observados na Síndrome das Unhas e Dentes. Em alguns casos, pode haver anormalidades observadas no couro cabeludo de indivíduos com Síndrome dos Dentes e Unhas. Outro sintoma proeminente da Síndrome dos Dentes e Unhas é o formato dos dentes; se presentes, geralmente são de formato cônico, conferindo-lhes uma aparência distinta.
Os dentes, se presentes, também podem estar bastante espaçados. Em alguns casos, as crianças com Síndrome dos Dentes e Unhas podem ter o lábio inferior voltado para fora, o que lhe confere o formato de um beicinho. Isto se deve à ausência de certos dentes primários e secundários.
Além disso, indivíduos com Síndrome de Dentes e Unhas também apresentam anormalidades nas unhas. As unhas podem ser anormalmente curtas e geralmente têm formato de colher. Em alguns casos, as unhas podem estar completamente ausentes. A ausência de unhas pode ser congênita ou pode levar muito tempo para que as unhas cresçam desde o nascimento até a criança completar 3 anos de idade.
A anormalidade no formato das unhas é mais proeminente nas unhas dos pés do que nas unhas. Outro sintoma comum são cabelos anormalmente finos no couro cabeludo, que podem ser observados em indivíduos com Síndrome dos Dentes e Unhas.
Como é diagnosticada a síndrome dos dentes e das unhas?
A Síndrome dos Dentes e Unhas pode ser suspeitada no momento do nascimento de uma criança se uma ou mais unhas das mãos ou dos pés estiverem ausentes no bebê. O diagnóstico real da Síndrome dos Dentes e Unhas é difícil de ser feito até a criança ter cerca de 5 anos de idade, quando os sintomas se desenvolvem completamente, com a criança tendo dentes ausentes ou malformados e apresentando outros sintomas proeminentes da Síndrome dos Dentes e Unhas.
Em alguns casos, o diagnóstico confirmado da Síndrome dos Dentes e das Unhas não é feito até que a criança atinja a adolescência, quando há ausência de dentes permanentes e há anormalidades significativas nas unhas das mãos e dos pés do indivíduo.
Com base na aparência das unhas e dos dentes e na avaliação clínica, pode ser feito um teste genético que mostrará claramente a mutação do gene MSX1, o que confirmará o diagnóstico de Síndrome dos Dentes e Unhas.
Como é tratada a síndrome dos dentes e das unhas?
O tratamento da Síndrome dos Dentes e Unhas é puramente de suporte e sintomático. Requer uma abordagem multidisciplinar com contribuições de diversas especialidades, incluindo pediatras, dentistas, cirurgiões-dentistas, ortodontistas que podem formular coletivamente um plano de tratamento para o paciente.
A restauração dentária é a base do tratamento. Dentes artificiais ou outros dispositivos protéticos podem ser utilizados para substituir dentes ausentes, para que o paciente possa comer alimentos sólidos sem problemas. O aparelho também pode ajudar no tratamento de dentes deformados como resultado da Síndrome dos Dentes e Unhas. A cirurgia dentária também pode ser necessária para corrigir outras anomalias dentárias. Além disso, o tratamento é apenas de suporte para a Síndrome dos Dentes e Unhas.
