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O que é a doença de Tânger?
A doença de Tânger é uma condição patológica hereditária extremamente rara em que o indivíduo afetado apresenta níveis extremamente baixos de colesterol HDL ou “colesterol bom” no sangue. A função do colesterol HDL é remover o colesterol que pode ter se acumulado nas artérias, especialmente na artéria coronária, e mantém o coração saudável.
A característica clássica da doença de Tânger é o aumento do baço e do fígado e o inchaço dos linfonodos. Além disso, um indivíduo com a doença de Tânger terá um risco aumentado de ter doenças cardiovasculares devido ao acúmulo de colesterol nas artérias ou nas paredes das artérias coronárias.
Na investigação laboratorial, um indivíduo com doença de Tânger terá níveis significativamente aumentados de triglicerídeos. O ABCA1 é o gene responsável pelo desenvolvimento da Doença de Tânger.
Quais são as causas da doença de Tânger?
Conforme afirmado, as mutações no gene ABCA1 são a causa raiz do desenvolvimento da doença de Tânger. Este gene é responsável pela produção de proteínas que facilitam a movimentação do colesterol do interior da célula para a apolipoproteína, que é o principal constituinte do HDL.
Devido à mutação no gene, a produção desta proteína é prejudicada de tal forma que o colesterol não consegue ser transportado da célula para a apolipoproteína. Este processo pode ser ainda compreendido pelo fato de que o colesterol é algo que não se dissolve no sangue e, portanto, precisa ser transportado das células pelas lipoproteínas.
Existem muitos tipos de lipoproteínas, mas os dois principais tipos de lipoproteínas são LDL e HDL, que são lipoproteínas de baixa densidade e lipoproteínas de alta densidade.
O colesterol HDL é chamado de colesterol bom, pois remove o acúmulo de colesterol nas artérias, especialmente na artéria coronária, e assim protege o indivíduo dos riscos de doenças cardiovasculares, enquanto o colesterol LDL faz o trabalho de depositar colesterol nas artérias, aumentando assim o risco de um indivíduo ter doenças cardiovasculares.
Indivíduos com doença de Tânger tendem a ter níveis significativamente reduzidos de colesterol HDL, colocando-os em risco de várias complicações que surgem do aumento dos níveis de colesterol, especialmente fatores de risco cardiovascular, além do aumento do colesterol que afeta o fígado e o baço como resultado da doença de Tânger.
Quais são os sintomas da doença de Tânger?
As características de apresentação da Doença de Tânger são bastante variáveis e dependem dos órgãos afetados pela doença e da gravidade da doença. As amígdalas amarelas são o primeiro sintoma de apresentação da doença de Tânger. Isto é devido ao acúmulo de depósitos de gordura nas amígdalas. O acúmulo de depósitos de gordura também pode ocorrer em outros órgãos do corpo, como garganta, fígado ou baço.
Um indivíduo também pode apresentar neuropatia periférica como resultado do acúmulo de gordura nos nervos, caracterizada pela perda de sensibilidade. A doença cardiovascular também é um sintoma conhecido da doença de Tânger em adultos. A turvação da córnea também é um dos sintomas da doença de Tânger, embora seja rara.
Como a doença de Tânger é diagnosticada?
Uma avaliação clínica completa do paciente, juntamente com uma história detalhada, pode apontar para o diagnóstico da Doença de Tânger. Caso haja outro membro da família com diagnóstico conhecido de Doença de Tânger, isso também ajuda a confirmar o diagnóstico da Doença de Tânger.
As investigações laboratoriais mostrarão claramente níveis baixos de colesterol HDL, apontando ainda para um diagnóstico de Doença de Tânger. Também pode ser feito um teste genético que mostrará claramente a mutação no gene ABCA1, o que confirmará o diagnóstico da doença de Tânger.
Como a doença de Tânger é tratada?
O tratamento da Doença de Tânger é basicamente sintomático e de suporte. A cirurgia pode ser necessária para pacientes com baço, garganta ou amígdalas aumentados. Podem ser administrados medicamentos para diminuir os níveis de colesterol ruim do LDL e prevenir o acúmulo de depósitos na artéria coronária e prevenir qualquer risco de doenças cardiovasculares.
A avaliação cardíaca periódica e o monitoramento rigoroso dos níveis de colesterol são absolutamente obrigatórios para os pacientes, a fim de prevenir quaisquer complicações da doença de Tânger.
