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O que é mastocitose sistêmica?
A mastocitose sistêmica é uma condição patológica caracterizada pelo acúmulo anormal de mastócitos nos tecidos de órgãos vitais do corpo, como fígado, baço, medula óssea e intestino delgado.
A mastocitose sistêmica é normalmente observada em adultos. Os sintomas da Mastocitose Sistêmica são variáveis e dependem do órgão afetado pela doença. A Mastocitose Sistêmica é causada basicamente pela mutação do gene KIT, responsável por diversas funções das células.
A maioria dos casos de Mastocitose Sistêmica não é herdada, mas é causada por mutação esporádica do gene KIT, embora alguns casos familiares tenham sido relatados de Mastocitose Sistêmica. Existem quatro tipos principais de mastocitose sistêmica. Estes são:
- Mastocitose sistêmica indolente
- Mastocitose sistêmica com distúrbio hematológico de linhagem não-mastocitária associado
- Mastocitose sistêmica agressiva
- Leucemia de mastócitos
É importante para um indivíduo que foi diagnosticado com Mastocitose Sistêmica identificar o tipo da doença, pois o tratamento e o prognóstico geral são diferentes para os diferentes tipos de Mastocitose Sistêmica.
Quais são as causas da mastocitose sistêmica?
Conforme afirmado, a causa raiz da Mastocitose Sistêmica é a mutação no gene KIT. Esta mutação é na maioria dos casos esporádica e não segue nenhum padrão de herança. A função do gene é produzir uma proteína responsável por vários processos celulares e pelo crescimento e divisão celular.
Esta proteína também é responsável pelo desenvolvimento de mastócitos, que são células do sistema imunológico necessárias para a resposta inflamatória do organismo. A mutação anormal do gene KIT resulta na superprodução de mastócitos que então começam a se acumular nos tecidos dos vários órgãos do corpo, levando aos sintomas da Mastocitose Sistêmica.
Quais são os sintomas da mastocitose sistêmica?
Os sintomas da Mastocitose Sistêmica dependem de qual parte do corpo é afetada pelos mastócitos, sejam intestinos, fígado, baço ou medula óssea. Alguns dos sintomas comuns, independentemente dos órgãos afetados, são:
- Anemiacom distúrbios hemorrágicos associados
- Dor abdominal
- Diarréia
- Náusea com ou sem vômito
- Coceira
- Desenvolvimento de colmeias
- Rubor da pele
- Hepatomegalia
- Esplenomegalia
- Linfadenopatia.
Como é diagnosticada a mastocitose sistêmica?
Suspeita-se de mastocitose sistêmica com base nos sintomas que o paciente apresenta. Vários estudos investigacionais podem ser realizados para descartar outras condições que possam estar causando sintomas semelhantes.
Uma vez descartadas todas essas condições, é feito um diagnóstico confirmatório de Mastocitose Sistêmica. Alguns dos exames realizados para diagnosticar a Mastocitose Sistêmica são:
- Biópsia de Medula Óssea:Este é talvez o melhor teste para confirmar o diagnóstico de Mastocitose Sistêmica.
- Estudos de sangue:Os estudos de sangue mostrarão claramente anemia, leucócitos elevados e hipoalbuminemia, todos sinais reveladores de mastocitose sistêmica.
- Estudos radiológicos como ultrassom ou ressonância magnética podem ajudar a determinar a extensão e a gravidade do processo da doença.
- Uma vez identificado o órgão afetado, uma biópsia do órgão pode ser realizada para procurar o tipo e a extensão da mastocitose sistêmica.
Qual é o tratamento para mastocitose sistêmica?
O tratamento da Mastocitose Sistêmica depende dos sintomas do paciente e do tipo de Mastocitose Sistêmica. Alguns dos medicamentos usados para tratar a mastocitose sistêmica são anti-histamínicos para sintomas cutâneos e gastrointestinais, IBPs para aumento de ácido no estômago.
Nos casos de anafilaxia por complicação de Mastocitose Sistêmica, pode-se utilizar epinefrina. Esteróides podem ser administrados para tratar a má absorção. Caso a condição seja maligna, serão administrados esteróides junto com quimioterapia para tratar a mastocitose sistêmica.
