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O que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?
A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição patológica genética extremamente rara, caracterizada por anormalidades em vários sistemas de órgãos do corpo.
As principais características da síndrome de Rubinstein-Taybi são atrasos no desenvolvimento de uma criança, deficiência intelectual, falta de crescimento e características faciais anormais que incluem olhos inclinados para baixo, cílios anormalmente longos e um sorriso que mais parece uma careta. Também pode haver anomalias no polegar e nos dedos de uma criança com síndrome de Rubinstein-Taybi. A disfagia é outra característica comum da síndrome de Rubinstein-Taybi.
Uma nova mutação genética é a principal causa para o desenvolvimento desta condição e não existe nenhum gene defeituoso herdado do progenitor murcho para o desenvolvimento da síndrome de Rubinstein-Taybi. Este tipo de mutação genética é chamada de mutações de novo.
O tratamento da síndrome de Rubinstein-Taybi é basicamente de suporte e requer uma abordagem multidisciplinar, uma vez que muitos sistemas orgânicos estão envolvidos nesta condição. A educação especial também é uma necessidade devido a atrasos no crescimento e anomalias intelectuais. Além disso, especialistas cardíacos, pulmonares, gastrointestinais e odontológicos também são necessários para o tratamento de uma criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Quais são as causas da síndrome de Rubinstein-Taybi?
Conforme afirmado, a causa do desenvolvimento da Síndrome de Rubinstein-Taybi é a nova mutação do gene CREBBP. Este gene sofre mutação de novo e não é herdado de nenhum dos pais, mas as chances de um indivíduo com essa condição ter um filho com síndrome de Rubinstein-Taybi são de cerca de 50%.
Nesses casos, segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene defeituoso do pai é boa o suficiente para que a prole desenvolva a síndrome de Rubinstein-Taybi.
Quais são os sintomas da síndrome de Rubinstein-Taybi?
Como vários sistemas orgânicos estão envolvidos na síndrome de Rubinstein-Taybi, os sintomas são diferentes para os diferentes sistemas orgânicos do corpo. Geralmente, um indivíduo com síndrome de Rubinstein-Taybi terá deficiência intelectual, atrasos no crescimento e no desenvolvimento, problemas de fala e comunicação, dedos das mãos e dos pés anormalmente largos, anormalidades na cabeça e no rosto.
Além disso, também existem anomalias do sistema gastrointestinal com dificuldades de alimentação. Além disso, os ossos do polegar e dos dedos dos pés podem estar desalinhados em indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi. Quando dividimos os sintomas nos respectivos sistemas orgânicos, os sintomas da síndrome de Rubinstein-Taybi são:
Desenvolvimento:Em crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi, a altura e o peso da criança estarão muito abaixo do percentil normal. O perímetro cefálico da criança também será anormalmente baixo. Estas crianças, à medida que crescem, não conseguem atingir ou têm atrasos em atingir os seus marcos.
A falta de crescimento é comum em crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi. O ganho de peso pode ser um problema inicialmente na fase inicial desta condição, mas à medida que a criança cresce, ela terá mais peso do que sua altura, tornando-a extremamente obesa.
Dificuldades alimentares também são observadas em crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi na forma de disfagia. Crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi também apresentam retardo psicomotor grave.
Essas crianças também podem ter dificuldade em socializar com os seus pares, pois têm profunda dificuldade de comunicação como resultado da síndrome de Rubinstein-Taybi. Eles também podem apresentar tônus muscular anormal, marcha instável e, em alguns casos, também convulsões.
Características físicas:As características físicas observadas em crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi incluem nariz em formato de bico e rosto careta. Crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi também tendem a ter cabeça anormalmente pequena. A mandíbula superior da criança também pode estar subdesenvolvida e a mandíbula inferior será anormalmente pequena.
Olhos:Existem também certas anormalidades oculares associadas à Síndrome de Rubinstein-Taybi. Essas crianças tendem a apresentar estrabismo, ptose e dobras epicânticas.
Deformidades musculoesqueléticas:Crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi tendem a desenvolver escoliose à medida que crescem, bem como cifose. Também pode haver anormalidades nas vértebras e na pelve. Essas crianças, quando crescem, tendem a ter luxações frequentes da rótula.
Trato Geniturinário:Anormalidades do trato geniturinário também são uma das características da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Homens com esse distúrbio tendem a ter testículos que não descem. Eles também podem ter uma dobra extra de pele na base do pênis.
Algumas crianças também apresentam hipospádia, na qual a abertura urinária está mal posicionada. As anomalias renais também são bastante comuns em crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi.
A criança pode ter um rim com defeito ou, em alguns casos, rins subdesenvolvidos ou ausentes, o que pode causar infecções recorrentes do trato urinário, cálculos renais e acúmulo anormal de urina nos rins.
Cardíaco:Existem também certos defeitos cardíacos associados a crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi. Estenose pulmonar, persistência do canal arterial e sopros cardíacos anormais são algumas das condições comuns associadas a uma criança com síndrome de Rubinstein-Taybi. Defeitos do septo ventral e defeitos do septo atrial também são comuns em crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Como é diagnosticada a síndrome de Rubinstein-Taybi?
A Síndrome de Rubinstein-Taybi pode ser diagnosticada pelas características físicas que podem ser vistas assim que a criança nasce com olhos oblíquos característicos, sorriso careta e mandíbulas subdesenvolvidas.
Estudos radiológicos também serão realizados na forma de estudos de raios X para observar o estado dos ossos. Será então realizado um teste genético que mostrará claramente uma mutação no gene CREBBP que confirmará o diagnóstico da Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Como é tratada a síndrome de Rubinstein-Taybi?
O tratamento da Síndrome de Rubinstein-Taybi é puramente sintomático. O tratamento requer uma abordagem multidisciplinar com especialistas de múltiplas especialidades coordenando e formulando um plano de tratamento mais adequado ao paciente.
Estes incluirão pediatras, cardiologistas, ortopedistas, fonoaudiólogos, especialistas em educação especial, nefrologistas e similares. O padrão de crescimento da criança também deve ser monitorado de perto. Exames oculares frequentes também precisam ser feitos para verificar o estado dos olhos e corrigir as anormalidades, se houver alguma.
A criança deve ser monitorada de perto quanto a quaisquer anormalidades cardíacas, respiratórias e/ou renais e tratada conforme apropriado com os respectivos especialistas. As anormalidades esqueléticas associadas à síndrome de Rubinstein-Taybi podem ser tratadas com intervenção cirúrgica.
As anormalidades respiratórias e alimentares precisarão ser cuidadosamente monitoradas e tratadas com intervenções apropriadas. Para dificuldades de fala e linguagem será necessária educação especial para que o paciente se torne independente o suficiente para expressar seus pensamentos e seja capaz de falar e se comunicar. O aconselhamento genético é extremamente benéfico para famílias com membros que possuem algum membro com Síndrome de Rubinstein-Taybi.
