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O que é Pentalogia de Cantrell?
A Pentalogia de Cantrell é uma condição patológica extremamente rara, presente ao nascimento, caracterizada por certos defeitos congênitos que geralmente envolvem o esterno ou o esterno e o diafragma.
Esses defeitos causados pela Pentalogia de Cantrell podem variar de moderados a graves, a tal ponto que podem causar complicações potencialmente fatais.
Nem todo bebê que nasce com essa condição apresentará todos os sintomas e, nesses casos, a condição é chamada de Pentalogia de Cantrell incompleta. A causa raiz da Pentalogia de Cantrell ainda não é conhecida e a maioria dos casos ocorre devido a mutações genéticas esporádicas, resultando na Pentalogia de Cantrell.
Quais são as causas da Pentalogia de Cantrell?
Conforme afirmado, a causa raiz da Pentalogia de Cantrell ainda não é conhecida. Acredita-se que ocorra devido à mutação espontânea de certos genes. Segundo alguns pesquisadores, a Pentalogia de Cantrell tende a ocorrer como resultado de uma anormalidade no desenvolvimento do tecido embrionário da linha média, que ocorre cerca de duas semanas após a concepção.
Em alguns casos, observou-se que vários membros da mesma família têm Pentalogia de Cantrell, o que faz os pesquisadores pensarem em uma ligação familiar com esse distúrbio.
A genética também pode desempenhar um papel no desenvolvimento da Pentalogia de Cantrell, de acordo com alguns estudos. Mais pesquisas ainda estão em andamento para encontrar a causa raiz da Pentalogia de Cantrell.
Quais são os sintomas da Pentalogia de Cantrell?
Os sintomas da Pentalogia de Cantrell são bastante variáveis e diferem significativamente de indivíduo para indivíduo. Embora alguns bebês possam apresentar anomalias leves, outras crianças podem apresentar defeitos congênitos graves que podem resultar em complicações potencialmente fatais.
A forma mais grave da Pentalogia de Cantrell inclui um defeito congênito denominado ectopia cordis e onfalocele. A ectopia cordis é uma condição grave em que o coração é total ou parcialmente deslocado para fora da parede torácica e, portanto, permanece desprotegido, o que pode resultar em complicações cardiovasculares graves.
A onfalocele é uma condição na qual os intestinos do bebê e outros órgãos pertencentes à região abdominal sobressaem do umbigo. Esses dois são clássicos da Pentalogia de Cantrell.
Além disso, bebês com Pentalogia de Cantrell podem apresentar anormalidade no diafragma com um orifício que tende a permitir que o conteúdo do abdômen se mova para a região do tórax. Bebês com Pentalogia de Cantrell também tendem a ter um buraco no coração.
Como é diagnosticada a Pentalogia de Cantrell?
O diagnóstico da Pentalogia de Cantrell muitas vezes pode ser feito por uma ultrassonografia do feto no pré-natal, onde os defeitos congênitos específicos associados a essa condição podem ser vistos. Depois que uma criança nasce, as características clássicas dessa condição, como a ectopia cordis, serão um sinal revelador de que a criança sofre de Pentalogia de Cantrell.
Um eletrocardiograma pode ser feito para verificar se o coração está funcionando normalmente. Imagens avançadas na forma de ressonância magnética ou tomografia computadorizada também podem ser feitas para observar os defeitos nas áreas abdominais e verificar se algum conteúdo da área abdominal está sendo empurrado para o tórax devido a um orifício no diafragma. Todos esses testes darão um diagnóstico confirmatório de Pentalogia de Cantrell.
Como é tratada a Pentalogia de Cantrell?
A base do tratamento da Pentalogia de Cantrell é puramente sintomática e de suporte. A cirurgia pode ser necessária para corrigir várias deformidades que se apresentam na Pentalogia de Cantrell. Um buraco no coração ou no diafragma definitivamente exigirá cirurgia para corrigir a deformidade.
Na maioria dos casos, uma criança sem qualquer intervenção cirúrgica pode não conseguir sobreviver às complicações que surgem da Pentalogia de Cantrell. Em alguns casos, apesar da intervenção cirúrgica e de outras formas de tratamento, a criança não consegue sobreviver e acaba sucumbindo à Pentalogia de Cantrell.
A estratégia de tratamento formulada pelo provedor dependerá do tamanho do defeito e das anormalidades específicas presentes, a partir das quais será planejada a intervenção cirúrgica para tratar os defeitos congênitos causados pela Pentalogia de Cantrell.
Em alguns casos, o reparo pode não ser feito de uma só vez, mas pode exigir uma reconstrução em etapas, o que tende a tornar a cirurgia mais complicada. A cirurgia inicial envolverá o fechamento dos defeitos que são inicialmente vistos na Pentalogia de Cantrell, como a onfalocele, com os órgãos da região abdominal projetando-se para fora do umbigo.
À medida que a criança cresce, é feita a segunda etapa da cirurgia para corrigir os defeitos cardíacos, com o retorno do coração à parede torácica, protegendo-o de quaisquer complicações decorrentes da Pentalogia de Cantrell. Aos 3 anos, a reconstrução epigástrica e esternal pode ser feita para completar a reconstrução dos defeitos causados pela Pentalogia de Cantrell.
